先天性耳聾是最常見(jiàn)的出生缺陷之一，在每千名新生兒中就有一人患有聽(tīng)力障礙。但是，通過(guò)新生兒聽(tīng)力篩查和耳聾基因檢測(cè)，可以早期發(fā)現(xiàn)有聽(tīng)力障礙的兒童，如果能夠及時(shí)干預(yù)，先天性耳聾患兒就可以做到“聾而不啞”。

　　聽(tīng)力篩查陽(yáng)性要全程隨訪

　　我國(guó)從2004年開(kāi)始規(guī)范推廣新生兒聽(tīng)力篩查，目前全國(guó)80%左右的新生兒都接受了聽(tīng)力篩查。

　　但特別要提醒家長(zhǎng)的是，新生兒聽(tīng)力篩查陽(yáng)性的孩子，必須嚴(yán)格按照規(guī)定進(jìn)行復(fù)查或診斷，確診有聽(tīng)力問(wèn)題應(yīng)及時(shí)干預(yù)。

　　很多患兒家長(zhǎng)忽視了這一點(diǎn)，以為孩子能聽(tīng)到聲音就不用復(fù)查或診斷，甚至有的孩子出生時(shí)做過(guò)聽(tīng)力篩查，但沒(méi)有通過(guò)，需要復(fù)查，家長(zhǎng)也沒(méi)予以重視，造成孩子聽(tīng)力殘疾，留下終身遺憾。

　　孩子出生后第一年是聽(tīng)覺(jué)中樞和語(yǔ)言發(fā)育的最關(guān)鍵時(shí)期。我國(guó)現(xiàn)在對(duì)新生兒聽(tīng)力篩查的流程規(guī)定，出生時(shí)聽(tīng)力篩查未通過(guò)者需在42天左右復(fù)查，仍未通過(guò)者需要3月齡內(nèi)到指定的聽(tīng)力診治機(jī)構(gòu)進(jìn)行聽(tīng)力診斷，有問(wèn)題者在6月齡內(nèi)進(jìn)行干預(yù)。

　　只要嚴(yán)格按照要求去做，聽(tīng)力損失早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早康復(fù)，患兒基本上都可以像正常人一樣生活和學(xué)習(xí)。

　　篩查通過(guò)了也要做基因檢測(cè)

　　很多家長(zhǎng)認(rèn)為，通過(guò)了新生兒聽(tīng)力篩查說(shuō)明孩子的聽(tīng)力沒(méi)問(wèn)題，就不用再進(jìn)行耳聾基因篩查了，其實(shí)不然。

　　先天性耳聾的60%左右是由于常見(jiàn)耳聾基因缺陷導(dǎo)致的單基因遺傳病之一。新生兒聽(tīng)力篩查通過(guò)了，只能說(shuō)明孩子出生時(shí)聽(tīng)力正常，不能發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性或隱性耳聾患兒。

　　我國(guó)每年新增聾兒約6萬(wàn)人，包括先天聾、遲發(fā)聾和藥物聾，其中只有先天聾可以通過(guò)聽(tīng)力篩查發(fā)現(xiàn)，而遲發(fā)聾和藥物聾等遲發(fā)性或隱性耳聾僅靠聽(tīng)力篩查是不能發(fā)現(xiàn)的。這就是為什么很多出生時(shí)聽(tīng)力正常，出生后因?yàn)橐淮胃忻鞍l(fā)生、意外磕碰或使用某種藥物后，甚至沒(méi)有什么特別原因突然發(fā)生耳聾的原因。如果通過(guò)耳聾基因篩查發(fā)現(xiàn)孩子是耳聾高危人群，就可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)耳聾、及時(shí)干預(yù)，或通過(guò)避免使用某些藥物而不發(fā)生耳聾。

　　2009年，博奧生物研發(fā)出全球第一張耳聾基因篩查芯片，使中國(guó)人率先對(duì)于遺傳性耳聾有了開(kāi)展精準(zhǔn)診斷的工具。

　　從2012年4月起，北京市政府將耳聾基因篩查作為政府為民辦實(shí)事工程之一，為所有戶籍和常住人口新生兒提供免費(fèi)耳聾基因篩查。隨后，成都、長(zhǎng)治、南通、鄭州、長(zhǎng)春等地區(qū)陸續(xù)開(kāi)展。迄今為止，全國(guó)使用耳聾基因芯片篩查的總?cè)藬?shù)已超過(guò)200多萬(wàn)人，檢出新生兒耳聾基因攜帶率約為4.5%，其中藥物致聾基因攜帶者近6000人，直接避免了6000名孩子和間接避免了其母系家庭成員近6萬(wàn)人因錯(cuò)誤用藥致聾。

　　通過(guò)篩查，對(duì)先天性耳聾的高危人群，及早介入搶救性康復(fù)，如佩戴助聽(tīng)器或植入人工耳蝸，避免兒童因聾致啞導(dǎo)致語(yǔ)言發(fā)育障礙；對(duì)于篩查出的藥物性聾患者出具用藥警示卡片，減少兒童母系家族成員發(fā)生耳聾的風(fēng)險(xiǎn)，并可避免基因突變攜帶者后代耳聾；對(duì)于大前庭水管綜合征患兒，要出具生活指導(dǎo)卡片，避免或減緩發(fā)生聽(tīng)力障礙；對(duì)耳聾基因攜帶者通過(guò)耳聾遺傳咨詢和后期婚育指導(dǎo)，為減少聾兒的出生提供可靠依據(jù)。據(jù)統(tǒng)計(jì)，在我國(guó)聽(tīng)力正常的人群當(dāng)中，每100人就有6個(gè)攜帶耳聾突變基因，而80%以上的聾兒都是由聽(tīng)力正常的父母所生育。

　　分子流行病學(xué)調(diào)查顯示，中國(guó)人群常見(jiàn)的隱性耳聾基因是GJB2、SLC26A4（PDS）、12SrRNA和GJB3，熱點(diǎn)突變攜帶率可達(dá)6%。新生兒耳聾基因篩查很簡(jiǎn)單，只需在新生兒足跟采集2~3滴血，即可對(duì)上面4個(gè)中國(guó)人最常見(jiàn)的耳聾相關(guān)基因進(jìn)行檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)60%~80%的隱性耳聾患兒。

　　孕前產(chǎn)后保健不能缺少

　　引起新生兒聽(tīng)力問(wèn)題的原因有兩大類(lèi)：遺傳因素和環(huán)境因素。

　　針對(duì)遺傳因素，備孕的女性特別是有耳聾或耳聾家族史的夫婦、曾生育過(guò)耳聾患兒的夫婦，都應(yīng)該在孕育前進(jìn)行耳聾基因篩查，以預(yù)防或減少耳聾患兒的出生。

　　孕期的環(huán)境因素主要包括早孕期的病毒感染（如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒或帶狀皰疹病毒等）和孕期使用過(guò)鏈霉素、慶大霉素、卡那霉素等耳毒性藥物。另外，孕婦如果患有糖尿病、慢性腎炎、高血壓、甲狀腺功能低下等疾病，也是導(dǎo)致孩子耳聾的高危因素。

　　孩子出生時(shí)如果合并嚴(yán)重窒息、嚴(yán)重黃疸、重度羊水污染等，可導(dǎo)致聽(tīng)力損失。孩子出生后使用過(guò)氨基甙類(lèi)抗生素（鏈霉素、卡那霉素、新霉素、慶大霉素等）、大環(huán)內(nèi)酯類(lèi)抗生素（紅霉素等）、水楊酸類(lèi)解熱鎮(zhèn)痛藥(阿司匹林等)、抗瘧藥(奎寧、氯奎等)等耳毒性藥物，也可能損害聽(tīng)力。在孩子生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中，如果感染腦膜炎、流行性腮腺炎等疾病，患中耳炎，頭部遭受外傷，長(zhǎng)期接觸噪聲等，也可以導(dǎo)致聽(tīng)力受損。