關(guān)于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)

　　定義

　　精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究是指，在大樣本研究獲得疾病分類機(jī)制知識(shí)體系基礎(chǔ)上，以生物醫(yī)學(xué)特別是組學(xué)數(shù)據(jù)為基礎(chǔ)為依據(jù)，根據(jù)“患者個(gè)體”在基因型、表型、環(huán)境和生活方式等各方面的特異性，應(yīng)用現(xiàn)代遺傳學(xué)、生物信息學(xué)和臨床學(xué)等方法于手段，制定個(gè)性化精準(zhǔn)預(yù)防、精準(zhǔn)診斷和精準(zhǔn)治療方案的一種新的醫(yī)療模式。

　　零件好壞？

　　判斷零部件好壞的標(biāo)準(zhǔn)是檢測(cè)其材質(zhì)的好壞，預(yù)測(cè)可能發(fā)生的疾病則可以檢測(cè)一個(gè)人的基因，通過對(duì)易感基因的篩查，采取相應(yīng)的措施預(yù)防，這就是精準(zhǔn)預(yù)防。

　　檢查材質(zhì)？

　　-有時(shí)“零部件”的檢測(cè)并不能直接反映“故障”的原因，同樣的，有些疾病并不能通過普通的“體檢”了解病情和病因，通過基因與病情的相關(guān)性我們能更加精確地了解發(fā)病的原因，這就是精準(zhǔn)診斷。

　　更換零件？

　　一些重大疾病往往需要更換部分組織，但這可能對(duì)病患本身造成一定影響，如果能從基因?qū)用婕右哉{(diào)節(jié)，修正基因的錯(cuò)誤，往往能事半功倍，達(dá)到很好的療效。但由于人體基因極其復(fù)雜，目前只能針對(duì)部分單基因皮膚疾病進(jìn)行基因治療。

　　人體如同一臺(tái)精密度極高的儀器，各器官就是組成儀器的零部件，而基因是構(gòu)造零部件的“材質(zhì)”，儀器能否正常運(yùn)行，與其內(nèi)部各個(gè)層面都有聯(lián)系。

　　你的“零件”還好嗎？

　　如果將人體比喻為一臺(tái)手機(jī)，電池、屏幕、外殼等零部件構(gòu)成了這部手機(jī)，手機(jī)的使用壽命不僅取決于使用者的使用習(xí)慣，與手機(jī)的零部件也是息息相關(guān)，而這些零部件的好壞則取決于構(gòu)成零部件本身的材質(zhì)。

　　要不要檢查下“材質(zhì)”？

　　現(xiàn)在我們想象一種情景，你的手機(jī)突然黑屏了，于是你去手機(jī)檢修處檢測(cè)，一般，檢測(cè)人員會(huì)對(duì)手機(jī)屏幕、電池等零部件是否損壞。

　　如果依照精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的思路，我們?cè)趯?duì)手機(jī)各部件檢測(cè)的基礎(chǔ)上，對(duì)零部件的材料進(jìn)行進(jìn)一步檢測(cè)，更為精細(xì)地了解造成故障的原因。

　　通過檢測(cè)“零部件”“材質(zhì)”來確定“故障”原因，這就精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中所說的“精準(zhǔn)診斷”。但這么做有什么意義呢？一般的醫(yī)療手段已經(jīng)能在“零部件檢測(cè)”的水平上治愈許多疾病，為什么還要如此大費(fèi)周折做更加精細(xì)的檢測(cè)呢？這里我們要明確一個(gè)概念：診斷的目的是為了治療。這一點(diǎn)是毋庸置疑的，但治療的手段不同，效果也是千差萬別。對(duì)于一些常見的疾病，現(xiàn)有的醫(yī)療檢測(cè)手段或許還可確診，但對(duì)一些病因復(fù)雜的疾病則需要對(duì)某些致病的基因進(jìn)行篩查，才能達(dá)到精確診斷的目的。

　　能不能不換“零件”？

　　我們接著拿出上面那臺(tái)出現(xiàn)故障的手機(jī)，現(xiàn)在我們已經(jīng)檢測(cè)出黑屏的故障是因?yàn)殡姵乩匣?，一般的解決方案是換一塊同型號(hào)的電池，但我們會(huì)遇到這樣一個(gè)問題，即使同一批次同一型號(hào)的電池，更換之后依舊不能像原裝電池一樣高效流暢地與這臺(tái)手機(jī)匹配，似乎是哪里出了問題。這是我們可以對(duì)電池內(nèi)部的化學(xué)物質(zhì)或材質(zhì)進(jìn)行調(diào)整，只修正“材質(zhì)”方面的問題，或許能獲得更好的結(jié)果。通過對(duì)“材質(zhì)”的改進(jìn)達(dá)到“修復(fù)”手機(jī)的方式，就是“精準(zhǔn)治療”。

　　同理，現(xiàn)有的醫(yī)療手段或許能治療一些皮膚疾病，但往往需要切除某些患病組織，一部分患者本身并不愿意“動(dòng)刀子”，所以需要更為“溫和”的治療方案。

　　此外，有些疾病病因復(fù)雜，現(xiàn)有手段只能控制卻不能根治，這就需要換個(gè)角度考慮問題，從更精細(xì)的層面診斷、治療，才能從根本上解決治療方案上的困境。已有的報(bào)道中介紹了一些單基因疾病精準(zhǔn)治療案例，如交界型大皰表皮松解癥，該病是一種皮膚脆弱、在輕微的摩擦或碰撞后易產(chǎn)生水皰和血皰的皮膚病，一般的治療方案只能緩解癥狀，通過以干細(xì)胞為基礎(chǔ)的基因治療在交界型大皰性表皮松解癥中取得良好療效。報(bào)道中的患者在治療1年后皮膚基本恢復(fù)正常，且在后續(xù)7年的隨訪中均未見復(fù)發(fā)。

　　當(dāng)然，人體這部“機(jī)器”比手機(jī)要精密太多太多，其組成部件、構(gòu)成部件的材質(zhì)更是浩如煙海，想要從中找到致病的源頭如同大海撈針，十分困難。因此，當(dāng)前的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)只能為某些單基因皮膚病制定相應(yīng)的方案。

　　目前，國(guó)際上已通過全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）及相關(guān)研究手段發(fā)現(xiàn)大量麻風(fēng)、銀屑病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等疾病的易感基因，但從人體檢測(cè)出這些易感基因是否一定會(huì)發(fā)病、發(fā)病幾率有多大，仍需要醫(yī)務(wù)工作者們付出更多的時(shí)間精力去研究。