到了孕中期，準(zhǔn)媽媽有次特別重要的產(chǎn)檢叫大排畸。排畸檢查，顧名思義就是女性懷孕期間在醫(yī)院進(jìn)行的排除畸形胎兒可能的檢查，以確定寶寶是否健康。

　　排畸檢查篩查內(nèi)容：

　　主要是對胎兒體表及內(nèi)臟的大體結(jié)構(gòu)進(jìn)行系統(tǒng)的觀察。可產(chǎn)前診斷的畸形有嚴(yán)重顱腦畸形（無腦兒、重度腦積水、水腦癥、嚴(yán)重腦膨出、無葉型前腦無裂畸形）、嚴(yán)重淋巴水囊瘤、單腔心、嚴(yán)重胸腹壁缺失內(nèi)臟外翻、嚴(yán)重臍膨出、直徑超過5cm畸胎瘤、致死性軟骨發(fā)育不全、嚴(yán)重開放性脊柱裂，以及股骨、脛骨、腓骨、肱骨、恥骨、橈骨的嚴(yán)重缺失等。

　　常規(guī)B超檢查項目：

　　胎位、雙頂徑、枕額徑、胎動、胎心、胎心率、胎盤位置、胎盤厚度、胎盤分級等等。

　　排畸檢查注意什么：

　　1、提前預(yù)約：

　　選擇最佳時間彩超排畸時間在孕24~28周左右最合適，但根據(jù)準(zhǔn)媽媽的實際檢查時間可能會有所差別。

　　2、不需空腹、憋尿：

　　排畸檢查不需要做空腹、憋尿的準(zhǔn)備，只要懷孕女性在規(guī)定的檢查時間內(nèi)到正規(guī)的醫(yī)院進(jìn)行檢查，就可以進(jìn)行胎兒的畸形排查。在做排畸彩超之前半小時，準(zhǔn)媽媽可以吃點東西，喝點水，這樣可以增加胎動。

　　3、注意著裝：

　　做檢查前準(zhǔn)媽媽的穿著最好為上下衣分開，可以方便檢查。

　　4、適當(dāng)放松：

　　如果準(zhǔn)媽媽在做B超前有緊張的心理的話，要適當(dāng)?shù)姆潘梢幌?，緩解緊張，防止由于準(zhǔn)媽媽的緊張影響到胎兒的正?；顒?，干擾正常的檢測結(jié)果。

　　但是，孕媽在看到報告單后，反而更加著急。比如，有些專業(yè)名詞完全看不懂，什么是“心室強光點”？是代表表示寶寶的心臟有問題嗎？下面一起來看看~

　　關(guān)于超聲軟指標(biāo)

　　隨著超聲儀器對細(xì)微結(jié)構(gòu)更加清晰顯示，越來越多的胎兒結(jié)構(gòu)微小變化被發(fā)現(xiàn)，這些微小變化被稱為超聲“軟指標(biāo)”。常見的有以下幾種情況：

　　1、心室強光點

　　我們的心臟，由好幾個房間組成，左右各有一個心房和心室，兩側(cè)的心房和心室之間，都有一扇門隔開?？刂七@兩扇門打開、關(guān)閉的，是一些像鎖鏈一樣的組織，一頭連在墻上，一頭連在門上。

　　如果這些鎖鏈增粗、增多，或者因為胎兒心臟太小，鎖鏈和門分不太清楚，B超下就會看到強光點。

　　研究發(fā)現(xiàn)：染色體異常（比如唐氏綜合征）的胎兒，超聲檢出心室強光點的幾率明顯增加。也就是說，心室強光點并不是胎兒心臟病的表現(xiàn)，而是染色體異常的一個預(yù)測指標(biāo)。

　　2、腎盂分離

　　腎盂簡單的說就是腎和輸尿管連接的地方。一般來說，如果胎兒腎盂分離不超過10mm，是屬于正常范圍的。

　　如果這個距離繼續(xù)增大就要定期復(fù)查了，如果胎兒是雙側(cè)腎盂分離，唐氏兒的風(fēng)險就會增加。

　　3、側(cè)腦室輕度增寬

　　胎兒的側(cè)腦室里面有組織產(chǎn)生液體，排出至腦內(nèi)和脊柱內(nèi)起到保護(hù)這些組織的作用，它的寬度是可以測量的，一般以10mm為正常界限。

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　　如果側(cè)腦室寬度介于10~15mm之間就一定要查胎兒染色體，很多與染色體異常有關(guān)。

　　4、脈絡(luò)膜囊腫

　　脈絡(luò)膜囊腫也是染色體異常的標(biāo)記物，而且多數(shù)是18號染色體異常，而18號染色體的異常多數(shù)是合并很多嚴(yán)重畸形，并容易被超聲發(fā)現(xiàn)的。

　　如果脈絡(luò)膜囊腫有合并其他異常，或與其他染色體異常的標(biāo)記物同時出現(xiàn)，就要考慮做染色體檢查了。

　　2、軟指標(biāo)異常需要引起重視

　　當(dāng)醫(yī)生通過B超發(fā)現(xiàn)了這些異常后，會結(jié)合準(zhǔn)媽媽的年齡、孕周、以及是否有其他高風(fēng)險因素，來決定是否要做進(jìn)一步的診治。如果懷疑胎兒有染色體異常的可能，通常會建議準(zhǔn)媽媽做相關(guān)的遺傳學(xué)檢查，比如以下幾種：

　　1、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測

　　無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是通過采集5ml孕婦外周血，提取其中游離DNA，采用第二代高通量測序技術(shù)進(jìn)行測序，通過生物信息分析，得出胎兒患“染色體非整倍體”的風(fēng)險率。

　　2、羊水穿刺

　　羊水穿刺是指在超音波的導(dǎo)引下，用細(xì)長針穿入子宮壁，抽取適量羊水進(jìn)行綜合查驗的檢測方法。

　　這兩種檢測方式準(zhǔn)確率都很高，但是從檢查方式來看，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測因為采樣方便，無流產(chǎn)和感染風(fēng)險，更容易被準(zhǔn)媽媽們接受。