我國有近10萬血友病患者，而在全國43家血友病診療中心登記的僅1/10左右，超過八成的血友病患者缺乏規(guī)范的治療。

　　4月17日是世界血友病日，全國血友病協(xié)作組、北京血友之家罕見病關愛中心聯(lián)合發(fā)起了“同關注·友奇跡”2016年血友病診療中心公益篩查項目。中華醫(yī)學會血液學分會血栓與止血學組副組長、北京協(xié)和醫(yī)院血液科趙永強教授在項目啟動會上提醒血友病患者，一定要規(guī)范治療。

　　絕大多數(shù)患者缺乏“八因子”

　　趙永強教授介紹，血友病是一種遺傳性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。由于患者的血液中先天缺乏一種凝血因子導致出血不止，常會形成關節(jié)血腫、皮下血塊等，持續(xù)數(shù)天。如果早期得不到規(guī)范的治療，患者會身體殘疾、四肢畸形。

　　由于公眾和基層醫(yī)生對血友病缺乏認識，很多病情較輕的患者被誤診漏診。比如，關節(jié)腫痛的青少年被誤診為關節(jié)炎而耽誤治療，還有的患者被診斷為牙周炎、胃出血，錯過了最初治療時期。

　　最常見的血友病是A型血友病，是因為血液中缺乏凝血因子八引起，約占血友病人數(shù)的80%—85%。其次是缺乏凝血因子九的B型血友病，約占血友病人數(shù)的15%左右。

　　抓住兒童階段的治療“黃金期”

　　趙永強教授認為，大多患者未接受正規(guī)治療的原因，是患者被診斷患有血友病后，由于不了解就醫(yī)途徑，沒及時接受正規(guī)的替代治療。還有很大一部分患者由于費用問題，放棄了正規(guī)的替代治療。替代治療有按需治療，即出血時輸注凝血因子以止血，還有預防治療，即定期輸注凝血因子以預防出血。

　　調(diào)查顯示，我國14歲以下的血友病病人，基本占到所有血友病病人的50%。治療血友病的黃金期是兒童期，因為最容易出血的部位是四肢關節(jié)，兒童活潑愛動，關節(jié)出血幾率高，關節(jié)生長發(fā)育受到影響，容易導致畸形。而與按需治療相比，早期的預防治療每年可減少關節(jié)出血87%，現(xiàn)在兒童預防治療常用的是基因重組的凝血八因子。

　　去年，在英國創(chuàng)造了場地自行車1小時騎行新世界紀錄的英國職業(yè)自行車運動員阿·道塞特，就是一名血友病患者，他很小被診斷出血友病后一直采取預防治療，和正常人一樣生活，還成為優(yōu)秀的騎行冠軍。

　　基因篩查可干預

　　“血友病的致病基因在X染色體上。”趙永強教授介紹，這就是俗稱的“傳男不傳女”，男性發(fā)病，女性傳遞。即女性為攜帶者，不發(fā)病但是會遺傳給下一代。倘若孕婦是血友病攜帶者，配偶健康，生下的兒子50%的幾率是患者，生下的女兒50%的幾率是攜帶者；倘若孕婦健康，配偶是患者，所生女兒100%是攜帶者，所生兒子是健康的。

　　趙永強教授建議，血友病患者特別是女性患者家人應做基因檢測。有家族史但無基因攜帶的女性，妊娠后可以放心按正常程序分娩。而對于女性攜帶者，可以在妊娠后（一般12—14周內(nèi)）做血友病產(chǎn)前檢查，以便優(yōu)生優(yōu)育。

　　先進的第三代試管嬰兒技術，可對基因攜帶者的女性進行體外受精，通過對受精卵的體外遺傳學檢測，確定有無基因攜帶，從而在眾多的胚胎中挑選出最健康的無基因攜帶的女性胚胎植入到媽媽的子宮內(nèi)，以確保生出一個健康的寶寶。