外胚層發(fā)育不全（ED）患者從幼兒期到青少年期會(huì)面臨不同的臨床問題，成年后也會(huì)需要長期的醫(yī)療幫助。對(duì)患者和口腔醫(yī)生來講，牙齒稀少以及由此帶來的面部骨骼發(fā)育問題和面容問題是最為重要的問題，治療的迫切性、必要性也最高。在今天的微信中，第三軍醫(yī)大學(xué)西南醫(yī)院口腔科汪昆博士將分享他在外胚層發(fā)育不全患者口腔治療中的理論積累與實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。

外胚層發(fā)育不全概述

出生發(fā)病率

按照累及小汗腺的嚴(yán)重程度，外胚層發(fā)育不良（ectodermal dysplasia, ED）被分為少汗型（hypohidrotic ectodermal dysplasia）和有汗型外胚層發(fā)育不良（hidrotic ectodermal dysplasia）。其中絕大部分為少汗型，該型通常屬于X染色體連鎖的隱性遺傳疾病，95%基因定位于Xq12-13.1的EDA基因。

該病一般僅侵犯男性，女性是攜帶者，會(huì)把疾病基因傳遞至男性下一代，女性攜帶者生育發(fā)病男性患兒的概率為1/4。

目前，尚不清楚ED的確切患病率，麥廉索普洛斯（Myrianthopolous）等認(rèn)為其出生發(fā)生率在1:10000～1:100000之間（1984年），索菲爾（Sofaer）推測(cè)女性人群中攜帶者的比例為17.3:100000（1981年）。

臨床表現(xiàn)

D患者的診斷依據(jù)為典型的三大臨床表現(xiàn)：① 毛發(fā)稀少，常常為頭皮和全身毛發(fā)稀少，包括眉毛和睫毛；② 牙齒缺如，少牙或無牙，牙齒畸形，牙齒萌出延遲等；③ 少汗，表現(xiàn)為皮膚干燥、出汗障礙、怕熱等。

另外，ED患者口腔頜面部還存在如下異常：①往往具有該病的典型容貌“蒼老面容”，表現(xiàn)為：面部膚色黑、暗、干燥，前額寬大，額部隆起，鞍鼻，面中份塌陷，唇部外翻。②口腔和鼻腔黏膜干燥癥狀，唾液腺分泌功能降低，患者容易發(fā)生齲齒，患者唇腺缺失或減少，導(dǎo)致黏膜干燥、易激惹，對(duì)義齒的耐受能力下降。

女性攜帶者會(huì)有某些表型表現(xiàn)，有學(xué)者認(rèn)為1/3攜帶者體健，1/3攜帶者輕度異常，1/3顯著異常，但是仍輕于男性患者。

幾乎所有ED 患者都存在出汗功能減退和熱不耐受問題，發(fā)生猝死的風(fēng)險(xiǎn)非常高。

另外，研究證實(shí)ED患者咽喉、氣管、支氣管黏膜腺體數(shù)量明顯減少，導(dǎo)致患兒易于罹患呼吸道感染疾病。因此，反復(fù)高熱和呼吸道感染是ED幼兒面臨的兩大致命威脅，克拉克（Clarke）和博恩（Burn）認(rèn)為30%的ED患者在2歲以前會(huì)死于高熱或呼吸道感染，然而患兒若能活過5歲，則他們大部分會(huì)擁有正常智商和壽命（1991年）。

由于出生后即具有典型的臨床表現(xiàn)，ED患兒在早期往往即能得到確診。經(jīng)過最初幾年的高生命危險(xiǎn)時(shí)間段后，患者的全身健康情況會(huì)逐步好轉(zhuǎn)。牙齒稀少、特殊面容等問題轉(zhuǎn)而受到患者家屬的關(guān)注，因?yàn)檠例X稀少是影響患者生活質(zhì)量的重要因素之一，特殊面容會(huì)對(duì)患者造成嚴(yán)重心理影響。

對(duì)ED患者口腔治療的目標(biāo)

D患者從幼兒期到青少年期會(huì)面臨不同的臨床問題，成年后也會(huì)需要長期的醫(yī)療幫助。對(duì)患者和口腔醫(yī)師來講，牙齒稀少以及由此帶來的面部骨骼發(fā)育問題和面容問題是最為重要的問題，治療的迫切性、必要性也最高。

口腔治療的總目標(biāo)是：為患者提供的修復(fù)體可恢復(fù)患者的咀嚼功能、牙齒的美觀、恢復(fù)面部高度，并為口唇組織提供支撐，使其顯得豐滿。

在不同年齡階段，ED患者在頜骨發(fā)育、心理狀態(tài)、口腔狀態(tài)、患者需求等方面是不同的，因此上述總目標(biāo)可細(xì)化為3個(gè)階段性的分目標(biāo)：

① 早早期目標(biāo)（3~10歲）為：修復(fù)缺隙，促進(jìn)心身健康，維護(hù)余留牙健康，美觀效果可，義齒具有一定的功能。

② 早期目標(biāo)（10~18歲）為：修復(fù)缺隙，促進(jìn)心身健康，維護(hù)余留牙健康，美觀效果可，義齒功能有提升。

③ 后期目標(biāo)（18歲以后）為：進(jìn)一步恢復(fù)提升咀嚼功能，協(xié)調(diào)上下頜關(guān)系，美觀效果可。

ED缺牙分類

相關(guān)研究

目前，國內(nèi)外缺乏ED的流行病學(xué)資料，更缺少ED患者缺牙特點(diǎn)方面的數(shù)據(jù)。絕大多數(shù)文獻(xiàn)都屬于個(gè)案報(bào)道，涉及到的ED病例數(shù)非常有限，報(bào)道中的ED患者多數(shù)為先天無牙或僅萌出個(gè)別牙。除外個(gè)案報(bào)道，僅有少數(shù)學(xué)者研究了較大樣本量ED患者的缺牙特點(diǎn)，其中古科斯（Guckes）等人的研究最具代表性。

他們對(duì)在美國國家牙科研究所（National Institute of Dental Research）所屬口腔中心接受種植治療的52例成人ED患者的缺牙情況進(jìn)行了統(tǒng)計(jì)分類，結(jié)果為：① 牙位比較：上頜中切牙、上頜第一磨牙、下頜第一磨牙、上頜尖牙、下頜第二磨牙、上頜第二前磨牙和下頜前磨牙萌出的患者占患者總?cè)藬?shù)的百分比分別為42%、41%、39%、22%、17%、15%和12%。② 區(qū)域比較: 下頜前牙（切牙/尖牙）萌出的幾率最低（顯著差異）。③ 上下頜比較: 上頜牙齒數(shù)多于下頜。

Guckes等人的結(jié)果提示， ED患者的缺牙具有兩個(gè)特點(diǎn)：一是存在數(shù)量上的差異，即不同ED患者缺牙數(shù)是不同的；二是差異性分布的特點(diǎn)，即同一牙弓不同區(qū)域、上下頜弓之間的牙數(shù)分別存在差異。

缺牙分類

在文獻(xiàn)報(bào)道中，常將先天性牙缺失分為3類：

①個(gè)別牙缺失（hypodontia），指缺失牙齒少于6 顆；② 多數(shù)牙缺失（oligodontia），指缺失牙齒6~20顆；③ 先天性無牙（anodontia）。

此分類方法簡(jiǎn)單實(shí)用，分類標(biāo)準(zhǔn)主要依靠缺牙數(shù)，顯得過于籠統(tǒng)，對(duì)于ED患者而言，該法不能反映出其缺牙分布特點(diǎn)、缺牙對(duì)頜骨發(fā)育的影響，與修復(fù)治療脫鉤。

因此，筆者結(jié)合Guckes 等人的研究結(jié)果和上述分類方法，提出了針對(duì)ED患者的缺牙分類，此分類法不單是診斷意義上的分類，更是將分類與治療緊密聯(lián)系在一起，有助于修復(fù)醫(yī)生加深對(duì)ED治療的理解，具體見表1。

表1  汪昆博士結(jié)合古克斯（Guckes）等的研究結(jié)果和分類方法，提出了針對(duì)ED患者的缺牙分類

外胚層發(fā)育不全的口腔修復(fù)治療

基于上述分類，“個(gè)別牙缺失” 和 “多個(gè)牙缺失Ⅰ” 分類由于缺牙數(shù)目相對(duì)較少，上下頜均有余留牙分布，因此缺牙對(duì)患者牙槽骨的發(fā)育影響會(huì)相對(duì)較小，臨床上可采用傳統(tǒng)的固定橋或種植固定（冠）橋來修復(fù)這兩類缺牙，其治療相對(duì)簡(jiǎn)單，修復(fù)效果亦會(huì)較好。相反，在“多個(gè)牙缺失Ⅱ” 分類中，患者下頜幾乎無牙，其下頜骨的發(fā)育會(huì)明顯差于上頜骨，治療的難點(diǎn)是如何為嚴(yán)重發(fā)育不足的下頜提供義齒固位根基。

“無牙或孤立牙”分類屬于最嚴(yán)重的一類情況，上下頜同時(shí)嚴(yán)重發(fā)育不良，采用傳統(tǒng)全口義齒往往不能取得理想的效果，在早期即需要借助種植體實(shí)現(xiàn)功能修復(fù)，后期隨著頜骨的發(fā)育還需進(jìn)一步優(yōu)化種植治療方案，實(shí)現(xiàn)功能的進(jìn)一步提升。