目的

　　探討童精神分裂癥患者的DISC1基因rs821597多態(tài)性與神經(jīng)系統(tǒng)軟體征（neurologicalsoftsigns,

　　NSS）的相關(guān)分析。

　　方法

　　研究對(duì)象為300例兒童精神分裂癥患者（病例組）和270名性別及年齡相匹配的健康人（對(duì)照組）。采用限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性方法檢測(cè)病例組和對(duì)照組的DISC1基因rs821597基因型，使用劍橋神經(jīng)科檢查軟體征測(cè)試分量表檢查和評(píng)估2組的NSS。

　　結(jié)果

　　病例組與對(duì)照組的rs821597基因型[AA：90(30.0%)、AG：141(47.1%）、GG：69（22.9%）與AA：58(21.3%）、AG：136(50.4%）、GG：76(28.3%）]及等位基因[A：321(53.5%)、G：279（46.5%）與A：252(46.7%）、G:288(53.3%）]頻率比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2=6.54、6.12，P=0.040、0.010）；經(jīng)多重檢驗(yàn)校正，NSS評(píng)分在左側(cè)對(duì)指運(yùn)動(dòng)、序列對(duì)指運(yùn)動(dòng)及手指感覺(jué)測(cè)驗(yàn)，右側(cè)輪替運(yùn)動(dòng)，左右拳手掌測(cè)驗(yàn)及皮膚書(shū)寫(xiě)感測(cè)驗(yàn)，Oseretsk測(cè)驗(yàn)，病例組高于對(duì)照組（P<0.002），運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)分、感覺(jué)整合分、脫抑制分因子及NSS總分差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（Z=-9.336、-6.736、-2.951、-8.861，均P<0.05）；不同基因型的患者間在左右序列對(duì)指運(yùn)動(dòng)、輪替運(yùn)動(dòng)、立體感覺(jué)測(cè)驗(yàn)及鏡像運(yùn)動(dòng)1，右拳手掌測(cè)驗(yàn)及皮膚書(shū)寫(xiě)感測(cè)驗(yàn)，Oseretsky測(cè)驗(yàn)，眼睛閃爍（均P<0.002），以及運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)分、NSS總分差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（Z=-4.400、-3.580，均P<0.05）。Q檢驗(yàn)顯示AA、AG型NSS陽(yáng)性條目檢出率、NSS總分、運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)分均明顯高于GG型。

　　結(jié)論

　　rs821597基因多態(tài)性與豫北漢族兒童精神分裂癥患者及其N(xiāo)SS存在關(guān)聯(lián)；兒童精神分裂癥患者較健康兒童有更高的NSS檢出率；攜帶rs821597等位基因A的患者較其他基因型患者有更高的NSS檢出率。

　　精神分裂癥是一種有嚴(yán)重破壞性的精神障礙疾病，由于其顯著的遺傳性而影響了0.5%~1.0％的人群，基于遺傳流行病學(xué)研究，精神分裂癥有60%~80％的遺傳率。神經(jīng)發(fā)育異常與精神分裂癥有關(guān)。神經(jīng)系統(tǒng)軟體征（neurologicalsoftsigns,NSS）即輕微且不能定位、非特異性腦功能受損征，與精神疾病的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常有關(guān)。disrupted-in-schizophrenia-1(DISC1）編碼一段多功能支架蛋白，在神經(jīng)元發(fā)育和成熟過(guò)程中可能扮演著重要角色。DISC1在人腦多個(gè)腦區(qū)中都有廣泛表達(dá)，其中在海馬齒狀回中的表達(dá)較高。國(guó)內(nèi)外關(guān)于兒童精神分裂癥與DISC1基因多態(tài)性的研究甚少，精神分裂癥患者的NSS分值顯著高于健康對(duì)照者，但兒童精神分裂癥患者的NSS相關(guān)研究較少見(jiàn)，且DISC1基因多態(tài)性與NSS的相關(guān)報(bào)道較少。我們將探討兒童精神分裂癥患者NSS的發(fā)生情況及rs821597基因多態(tài)性與NSS的關(guān)聯(lián)，以進(jìn)一步了解兒童精神分裂癥，并為早期診斷兒童精神分裂癥及研究其病因提供依據(jù)。