作為常見的神經(jīng)性衰退疾病，AD（阿爾茲海默癥）已經(jīng)成為威脅老年人健康和生命的主要病因。據(jù)阿爾茲海默癥協(xié)會(huì)統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，截止2015年，全球共有4,400萬例阿爾茲海默癥患者，預(yù)計(jì)2050年病患數(shù)量估計(jì)將上漲至13,500萬例。

　　目前針對(duì)AD的藥物研發(fā)大多致力于減緩大腦神經(jīng)的衰退。研究證實(shí)，在癡呆癥狀表現(xiàn)出來之前，其大腦病變已經(jīng)潛伏并發(fā)展了至少十年之久，所以，如何在病情凸顯之前及時(shí)預(yù)測(cè)患病風(fēng)險(xiǎn)很重要。

　　近期，來自于麻省總醫(yī)院ElizabethC.Mormino及其團(tuán)隊(duì)研發(fā)出一種遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估體系有望能用于預(yù)測(cè)18歲健康人患阿爾茲海默癥（AD）的風(fēng)險(xiǎn)。相關(guān)研究成果發(fā)表于《Neurology》期刊。

　　多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，預(yù)測(cè)年輕人未來患AD的概率

　　雖然對(duì)于AD的致病機(jī)理還未有統(tǒng)一定論，但是已有多篇學(xué)術(shù)文章揭示了涉及其中的突變基因，例如APOE基因。迄今為止，除了APOE，共有21個(gè)易感基因被證實(shí)與阿爾茲海默癥有關(guān)。為了預(yù)測(cè)AD患病風(fēng)險(xiǎn)，研究人員創(chuàng)建了一個(gè)基于這些基因的評(píng)估體系。

　　他們選取166名癡呆癥患者和1026名健康成年人（平均年齡75）作為研究對(duì)象，分析他們的基因組數(shù)據(jù)，通過篩查他們是否含有上述突變基因?qū)ζ溥M(jìn)行打分。研究團(tuán)隊(duì)還對(duì)受試對(duì)象的臨床癥狀進(jìn)行了評(píng)估，包括認(rèn)知能力、記憶力、海馬體積等。

　　此外，研究人員將這一多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估體系應(yīng)用于1322名健康成年人（年齡18—35歲），并記錄了他們大腦海馬體積，以此確定兩者之間是否存在關(guān)聯(lián)。

　　結(jié)果發(fā)現(xiàn)，無論患病與否，對(duì)于老年人而言，多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估得分高預(yù)示著記憶力差、海馬體積小。研究人員推測(cè)，這一評(píng)估指標(biāo)可能與AD臨床病癥有關(guān)聯(lián)。3年研究期間，有194名老年人的認(rèn)知能力達(dá)到評(píng)估基線，15名老年人出現(xiàn)輕度認(rèn)知障礙，而原先就患有輕度認(rèn)知障礙的332名老年人中有143位病情發(fā)展至阿爾茲海默癥。

　　而基于年輕人的分析結(jié)果顯示，多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分高同樣預(yù)示著海馬體積縮減。這一發(fā)現(xiàn)表明，AD并不是特定發(fā)生于老年時(shí)期的疾病，也可能在成年初期就已經(jīng)“埋下伏筆”。

　　總結(jié)：關(guān)于阿爾茲海默癥的患病風(fēng)險(xiǎn)能夠在其臨床病癥出現(xiàn)之前就進(jìn)行預(yù)測(cè)，哪怕是年輕的時(shí)候。當(dāng)然，研究人員強(qiáng)調(diào)，這一份研究受試對(duì)象有限，還需要投入更大規(guī)模的研究。不過，他們認(rèn)為，這些結(jié)果有利于更好的預(yù)測(cè)阿爾茲海默癥的患病概率，從而起到及早預(yù)防和診斷的作用。