據(jù)美國(guó)疾病控制中心介紹，在美國(guó)每110個(gè)小孩之中就有1個(gè)可能患有自閉癥廣譜中的疾病。

　　在過(guò)去五年中，一個(gè)孩子可能被診斷為“自閉癥”的幾率提高了72%，這困擾了整個(gè)醫(yī)學(xué)界。雖然現(xiàn)在還沒有很好的方法去治療自閉癥，但早發(fā)現(xiàn)，早治療可以很好的改善這種病癥。遺憾的是，人們還缺乏有效手段來(lái)診斷四歲前兒童患孤獨(dú)癥的情況，而父母則早在他們18個(gè)月大的時(shí)候就開始擔(dān)心。很多自閉癥都沒法及早判斷，直到孩子們長(zhǎng)大表現(xiàn)出癥狀，自閉癥才被發(fā)現(xiàn)，但是為時(shí)已晚。

　　目前一家由GoogleVentures投資，生命科學(xué)家StanLapidus領(lǐng)導(dǎo)的初創(chuàng)公司SynapDx，正試圖通過(guò)血液檢測(cè)去確診自閉癥。國(guó)內(nèi)類似SynapDx的公司有我們之前報(bào)道過(guò)的360基因體檢、iDNA等。能夠提供更早的判斷，通過(guò)更高的干預(yù)，其針對(duì)自閉癥的行為療法的效果越好，這是SynpDx的價(jià)值所在。

　　SynapDx公司獲得了約1540萬(wàn)美元的經(jīng)費(fèi)用以支持其一項(xiàng)有660名志愿者參與的關(guān)于孤獨(dú)癥血液檢測(cè)方法的研究。該研究起始于今年四月，目前公司正在進(jìn)行的研究是利用檢測(cè)兒童體內(nèi)某些RNA表達(dá)的差異來(lái)幫助確診孤獨(dú)癥患病兒童。

　　SynapDx希望結(jié)合血液測(cè)試、基因活性圖譜及高等生物信息學(xué)技術(shù)，讓家長(zhǎng)和醫(yī)生能夠以比現(xiàn)有的方式更快、更早的診斷自閉癥兒童，從而提升治愈可能的公司。據(jù)SynapDx商業(yè)戰(zhàn)略副總裁TherasaTribble介紹，SynapDx相較其他同類公司的優(yōu)勢(shì)在于信息學(xué)方面的能力，公司會(huì)檢測(cè)不同基因在復(fù)制過(guò)程中產(chǎn)生的RNA的數(shù)量，而RNA的數(shù)量會(huì)決定蛋白質(zhì)的產(chǎn)量，而蛋白質(zhì)最終會(huì)影響大腦、聲音以及行為模式的發(fā)育。

　　StanLapidus此前曾是“第三代測(cè)序公司”Helicos聯(lián)合創(chuàng)始人，Helicos在去年的11月破產(chǎn)，StanLapidus擁有很強(qiáng)的醫(yī)療診斷工具經(jīng)驗(yàn)，他創(chuàng)辦的Cytyc癌癥檢測(cè)公司于1996年上市，目前市值31.5億美元。

　　這次SynapDx使用基因技術(shù)geneticmarkers去為自閉癥患者做一個(gè)更早、更準(zhǔn)確的診斷。目前制約血液檢測(cè)自閉癥的發(fā)展是成本過(guò)高，但是隨著GoogleVentures等重磅風(fēng)投公司開始關(guān)注這個(gè)領(lǐng)域，血液基金檢測(cè)在未來(lái)將能夠快速發(fā)展。

　　StanLapidus認(rèn)為他的公司將能夠優(yōu)化自閉癥領(lǐng)域的治療，通過(guò)血液基因檢測(cè)提供很好的自閉癥“科學(xué)依據(jù)”。

（實(shí)習(xí)編輯：潘熾彬）