孩子有自閉癥，父母都會(huì)積極求診，積極治療，在努力一陣子之后，發(fā)現(xiàn)不容易完全治好，這時(shí)大部份父母會(huì)想有個(gè)普通的小孩，希望有普通人和一般小孩子互動(dòng)的經(jīng)驗(yàn)，希望孩子能圓自己的夢，希望孩子能繼承家業(yè)，希望孩子能照顧有自閉癥的兄姊……，可是又擔(dān)心再生下一個(gè)自閉癥的孩子，因此總是會(huì)問：“自閉癥會(huì)遺傳嗎？”

　　雙胞胎的研究

　　從遺傳的角度來看，雙胞胎可分同卵（簡稱MZ）和異卵（簡稱DZ）二類。MZ是1個(gè)受精卵分裂成2個(gè)個(gè)體，他們的遺傳物質(zhì)是完全相同的；DZ是2個(gè)卵子分別和2只精子結(jié)合成長的2個(gè)個(gè)體，彼此之間只有一半遺傳物質(zhì)相同，和不同時(shí)間受孕出生的兄弟姊妹是相同的關(guān)系。雙胞胎在母親子宮內(nèi)的環(huán)境相似，許多社會(huì)要求父母對(duì)雙胞胎的養(yǎng)育要一致，也就是假設(shè)雙胞胎成長環(huán)境一致，因此研究MZ和DZ某種特征或疾病的一致率的差異，就可以計(jì)算某個(gè)特征或疾病的遺傳率。遺傳率從0-100%，100%表示完全由遺傳決定，而0%表示完全由環(huán)境決定。

　　英國Folstein和Rutter(1977)發(fā)表了全世界第一個(gè)自閉癥的雙胞胎研究。他們找到T1對(duì)Mz和10封DZ，每對(duì)雙胞胎其中至少有1個(gè)自閉癥，采用KanneY(肯納)和Rutter較嚴(yán)的診斷基準(zhǔn)，探討雙胞胎中一個(gè)患自閉癥，而且另一個(gè)也是自閉癥的一致率，結(jié)果發(fā)現(xiàn)MZ是36%，而DZ是0%。這個(gè)結(jié)果顯示自閉癥的遺傳率很高。他們進(jìn)一步分析MZ出生序和診斷，發(fā)現(xiàn)先出生者有7個(gè)自閉癥（其中5個(gè)合并智障），有2個(gè)只有智障，1個(gè)語障，只有1個(gè)正常。后出生者，則有8個(gè)自閉癥（其中5個(gè)合并智障），學(xué)障、語障和正常各1人。因此他們再分析有社會(huì)和詔知障礙（含自閉癥）的一致率，結(jié)果MZ為82%，DZ是10%。這個(gè)資料讓學(xué)界知道自閉癥有很高的遺傳率，而且自閉癥和智障有密切關(guān)系，并有智障的自閉癥遺傳率更高。英國研究團(tuán)隊(duì)在1995年發(fā)表另一個(gè)雙胞胎究，MZ一致率提高到69%，DZ仍為0%。支持前述研究結(jié)果。Bailey等人(1995)主要根據(jù)英國當(dāng)時(shí)的資料，估計(jì)自閉癥的遺傳率為91-93%，這個(gè)數(shù)值顯示自閉癥是遺傳率最高的精神疾病，此兒童的過動(dòng)癥和成人的精神分裂癥等的遺傳率都來得高。

　　美國洛杉磯加大的Ritvo等人(1985)發(fā)表23對(duì)MZ和17對(duì)DZ的研究報(bào)告，他們采用RDC診斷準(zhǔn)則，發(fā)現(xiàn)自閉癥的一致率，MZ為95%，DZ是23%，二組數(shù)據(jù)都比英國的報(bào)告高。最近有另一個(gè)報(bào)告(Halimayer等，2011)，自閉癥一致率MZ約60%，DZ是25%。這二個(gè)研究DZ的一致率都比以前的研究結(jié)果高，遺傳率則下降至70%左右，但仍然是所有精神疾病最高者，而遺傳率下降，顯示環(huán)境因素也扮演部份角色。

　　家庭研究

　　既然自閉癥的遺傳率這么高，為什么臨床上看到的個(gè)案，大多是一家只有一個(gè)病人呢？從上一篇“自閉癥會(huì)好嗎?”的介紹，知道自閉癥成年人有密切的雨性關(guān)系、結(jié)婚生子的極少。那么為什么自閉癥在人類繼續(xù)存在？這有幾個(gè)解釋的理論，本篇先從自閉癥癥狀內(nèi)容的家庭研究說起。

　　首先來看自閉癥患者的手足的研究，在1980-90年代的研究報(bào)告，患者的兄弟姊妹符合診斷準(zhǔn)則的百分率分別為：自閉癥0-5.9%，亞斯柏格癥0-10%，非典型自閉癥0-2.2%。大家接受的是2-3%符合ASD診斷。這些數(shù)值，和雙胞胎研究DZ的一致率0-10%是一致的。在同個(gè)時(shí)期也有幾個(gè)自閉癥患者的父母的研究報(bào)告，父母的自閉癥患病率大都是0%，比患者手足的患病率更低，只有1個(gè)報(bào)告是5%。然而近年有幾個(gè)自閉癥患者的幼年手足的研究，主要是研究自閉癥發(fā)病的預(yù)測因子和腦部變化，發(fā)現(xiàn)幼年手足的自閉癥發(fā)病率高達(dá)20%左右，不論是2%或20%的患病率，都顯示自閉癥患者的手足比一般人高達(dá)數(shù)十倍以上的患病率，支持自閉癥的遺傳病因。

　　擴(kuò)大自閉癥的范圍

　　最早報(bào)告自閉癥類疾患的肯納和亞斯柏格都提到患者父母的人格特質(zhì)，譬如孰著的習(xí)慣或興趣、注重事實(shí)的描述而少表達(dá)情感、人際關(guān)系比較孤僻、互動(dòng)溝通比較白目等，但他們沒有功能障礙，都沒有達(dá)到自開癥或亞斯柏格癥診斷的程度。

　　1980年代開始的自閉癥患者的父母的研究結(jié)果，雖然自閉癥的出現(xiàn)率極低，但是卻比對(duì)照組（唐氏癥或其他發(fā)展障礙）有較多類精神分裂特質(zhì)（schizoid，孤僻、少同理心、敏感、執(zhí)著地追求特殊興趣、獨(dú)特的溝通方式），沒有朋友、孤獨(dú)、社交障礙（缺乏情感、社會(huì)功能不良、交友及相會(huì)游戲功能不良、怪異行為、溝通不良）等。在語言溝通方面，雖然自閉癥組的父母，語言發(fā)展遲緩的出現(xiàn)率和對(duì)照組相當(dāng)，但語用障礙和整體語言障礙的出現(xiàn)率則較高。特殊偏好和反覆常同行為也有類似的情形。將自開癥的表征范圍擴(kuò)大成“廣泛自閉癥表現(xiàn)型(簡稱BAP)”之后，Bolton等（1994）分析自閉癥和唐氏癥患者的一等親（父母及手足），自閉癥組324人，唐氏癥組136人，溝通表征的出現(xiàn)率為8.7%:1.5%，社會(huì)行為表征的出現(xiàn)率為8.7%:2.2%，反覆行為出現(xiàn)率為5.7%:1.5%。二組差異都達(dá)到統(tǒng)計(jì)顯著性。進(jìn)一步分析自閉癥組具有三類之二類表征者之出現(xiàn)率：父親2%，母親0%，兄弟19%，姊妹4%。三類表征只出現(xiàn)一類者：父親15%，母親7%，兄弟30%，姊妹7%。這些數(shù)值都顯著高于唐氏癥組。他們進(jìn)一步分析發(fā)現(xiàn)：自閉癥組的二等親，具有這些自閉癥表征的出現(xiàn)率，迅速下降到近乎O%，表示BAP有顯著的遺傳牲。

　　雖然家庭研究的資料不能區(qū)別遺傳和環(huán)境因素的影響，然而這些家庭研究的資料，支持?jǐn)U大的自閉癥表征有家庭聚集的現(xiàn)象，在親子和手足之間，尤其是男性一等親，這個(gè)現(xiàn)象十分顯著，這就吸引研究者努力去尋找自閉癥基因。Pickles等人(1995)收集了更多自閉癥家庭，包括一等親、二等親樣本計(jì)2373人，估計(jì)出自閉癥的基因位置從2-10個(gè)，最可能是3個(gè)。

　　病因和疾病的相關(guān)

　　在研究某甲疾病的病因的過程，會(huì)研究很多可能的因素，若大部份甲病病人在發(fā)病前都有X因素，而且有X因素者大多會(huì)發(fā)生甲病，則X是甲的重要單一病因。譬如，環(huán)境中過量的鉛造成鉛中毒。有些情況則是X可能造成甲、乙、丙多個(gè)疾病，即單一原因可以形成多個(gè)結(jié)果，譬如，創(chuàng)傷可能誘發(fā)焦慮、憂郁、劊傷壓力疾患等疾病。有些情況則是x、Y、N都可能形成甲，即多個(gè)原因都可以形成共同結(jié)果，亦即甲分別有多個(gè)病因。

　　當(dāng)然也可能x、Y、N多個(gè)原因都可以形成甲、乙、丙多個(gè)結(jié)果。在這四種病因和疾病的關(guān)系中，基因可以是X、Y、z中的0到多個(gè)，而疾病端，若甲代表自閉癥，乙、丙可以代表其他精神和身體疾病，或者甲、乙、丙分別代表自閉癥的不同表征，顯示基因等病因和自閉癥的關(guān)系十分復(fù)雜。

　　研究疾病的病因是個(gè)復(fù)雜的過程，尤其兒童精神疾病，疾病的病征隨年齡成長復(fù)雜多變，病征表現(xiàn)又常受到社會(huì)文化的影響，加上對(duì)大腦功能還待開發(fā)更多、更有效、更準(zhǔn)確的測量方法，以及不容易建立動(dòng)物模式來操作加連研究進(jìn)程，因此精神疾病，包含自閉癥，雖然投入極多的人力和物力，但是研究結(jié)果比不上身體疾病的成效。

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