孩子有自閉癥，父母都會積極求診，積極治療，在努力一陣子之后，發(fā)現(xiàn)不容易完全治好，這時大部份父母會想有個普通的小孩，希望有普通人和一般小孩子互動的經(jīng)驗，希望孩子能圓自己的夢，希望孩子能繼承家業(yè)，希望孩子能照顧有自閉癥的兄姊……，可是又擔(dān)心再生下一個自閉癥的孩子，因此總是會問：“自閉癥會遺傳嗎？”

　　雙胞胎的研究

　　從遺傳的角度來看，雙胞胎可分同卵（簡稱MZ）和異卵（簡稱DZ）二類。MZ是1個受精卵分裂成2個個體，他們的遺傳物質(zhì)是完全相同的；DZ是2個卵子分別和2只精子結(jié)合成長的2個個體，彼此之間只有一半遺傳物質(zhì)相同，和不同時間受孕出生的兄弟姊妹是相同的關(guān)系。雙胞胎在母親子宮內(nèi)的環(huán)境相似，許多社會要求父母對雙胞胎的養(yǎng)育要一致，也就是假設(shè)雙胞胎成長環(huán)境一致，因此研究MZ和DZ某種特征或疾病的一致率的差異，就可以計算某個特征或疾病的遺傳率。遺傳率從0-100%，100%表示完全由遺傳決定，而0%表示完全由環(huán)境決定。

　　英國Folstein和Rutter(1977)發(fā)表了全世界第一個自閉癥的雙胞胎研究。他們找到T1對Mz和10封DZ，每對雙胞胎其中至少有1個自閉癥，采用KanneY(肯納)和Rutter較嚴(yán)的診斷基準(zhǔn)，探討雙胞胎中一個患自閉癥，而且另一個也是自閉癥的一致率，結(jié)果發(fā)現(xiàn)MZ是36%，而DZ是0%。這個結(jié)果顯示自閉癥的遺傳率很高。他們進一步分析MZ出生序和診斷，發(fā)現(xiàn)先出生者有7個自閉癥（其中5個合并智障），有2個只有智障，1個語障，只有1個正常。后出生者，則有8個自閉癥（其中5個合并智障），學(xué)障、語障和正常各1人。因此他們再分析有社會和詔知障礙（含自閉癥）的一致率，結(jié)果MZ為82%，DZ是10%。這個資料讓學(xué)界知道自閉癥有很高的遺傳率，而且自閉癥和智障有密切關(guān)系，并有智障的自閉癥遺傳率更高。英國研究團隊在1995年發(fā)表另一個雙胞胎究，MZ一致率提高到69%，DZ仍為0%。支持前述研究結(jié)果。Bailey等人(1995)主要根據(jù)英國當(dāng)時的資料，估計自閉癥的遺傳率為91-93%，這個數(shù)值顯示自閉癥是遺傳率最高的精神疾病，此兒童的過動癥和成人的精神分裂癥等的遺傳率都來得高。

　　美國洛杉磯加大的Ritvo等人(1985)發(fā)表23對MZ和17對DZ的研究報告，他們采用RDC診斷準(zhǔn)則，發(fā)現(xiàn)自閉癥的一致率，MZ為95%，DZ是23%，二組數(shù)據(jù)都比英國的報告高。最近有另一個報告(Halimayer等，2011)，自閉癥一致率MZ約60%，DZ是25%。這二個研究DZ的一致率都比以前的研究結(jié)果高，遺傳率則下降至70%左右，但仍然是所有精神疾病最高者，而遺傳率下降，顯示環(huán)境因素也扮演部份角色。

　　家庭研究

　　既然自閉癥的遺傳率這么高，為什么臨床上看到的個案，大多是一家只有一個病人呢？從上一篇“自閉癥會好嗎?”的介紹，知道自閉癥成年人有密切的雨性關(guān)系、結(jié)婚生子的極少。那么為什么自閉癥在人類繼續(xù)存在？這有幾個解釋的理論，本篇先從自閉癥癥狀內(nèi)容的家庭研究說起。

　　首先來看自閉癥患者的手足的研究，在1980-90年代的研究報告，患者的兄弟姊妹符合診斷準(zhǔn)則的百分率分別為：自閉癥0-5.9%，亞斯柏格癥0-10%，非典型自閉癥0-2.2%。大家接受的是2-3%符合ASD診斷。這些數(shù)值，和雙胞胎研究DZ的一致率0-10%是一致的。在同個時期也有幾個自閉癥患者的父母的研究報告，父母的自閉癥患病率大都是0%，比患者手足的患病率更低，只有1個報告是5%。然而近年有幾個自閉癥患者的幼年手足的研究，主要是研究自閉癥發(fā)病的預(yù)測因子和腦部變化，發(fā)現(xiàn)幼年手足的自閉癥發(fā)病率高達20%左右，不論是2%或20%的患病率，都顯示自閉癥患者的手足比一般人高達數(shù)十倍以上的患病率，支持自閉癥的遺傳病因。

　　擴大自閉癥的范圍

　　最早報告自閉癥類疾患的肯納和亞斯柏格都提到患者父母的人格特質(zhì)，譬如孰著的習(xí)慣或興趣、注重事實的描述而少表達情感、人際關(guān)系比較孤僻、互動溝通比較白目等，但他們沒有功能障礙，都沒有達到自開癥或亞斯柏格癥診斷的程度。

　　1980年代開始的自閉癥患者的父母的研究結(jié)果，雖然自閉癥的出現(xiàn)率極低，但是卻比對照組（唐氏癥或其他發(fā)展障礙）有較多類精神分裂特質(zhì)（schizoid，孤僻、少同理心、敏感、執(zhí)著地追求特殊興趣、獨特的溝通方式），沒有朋友、孤獨、社交障礙（缺乏情感、社會功能不良、交友及相會游戲功能不良、怪異行為、溝通不良）等。在語言溝通方面，雖然自閉癥組的父母，語言發(fā)展遲緩的出現(xiàn)率和對照組相當(dāng)，但語用障礙和整體語言障礙的出現(xiàn)率則較高。特殊偏好和反覆常同行為也有類似的情形。將自開癥的表征范圍擴大成“廣泛自閉癥表現(xiàn)型(簡稱BAP)”之后，Bolton等（1994）分析自閉癥和唐氏癥患者的一等親（父母及手足），自閉癥組324人，唐氏癥組136人，溝通表征的出現(xiàn)率為8.7%:1.5%，社會行為表征的出現(xiàn)率為8.7%:2.2%，反覆行為出現(xiàn)率為5.7%:1.5%。二組差異都達到統(tǒng)計顯著性。進一步分析自閉癥組具有三類之二類表征者之出現(xiàn)率：父親2%，母親0%，兄弟19%，姊妹4%。三類表征只出現(xiàn)一類者：父親15%，母親7%，兄弟30%，姊妹7%。這些數(shù)值都顯著高于唐氏癥組。他們進一步分析發(fā)現(xiàn)：自閉癥組的二等親，具有這些自閉癥表征的出現(xiàn)率，迅速下降到近乎O%，表示BAP有顯著的遺傳牲。

　　雖然家庭研究的資料不能區(qū)別遺傳和環(huán)境因素的影響，然而這些家庭研究的資料，支持擴大的自閉癥表征有家庭聚集的現(xiàn)象，在親子和手足之間，尤其是男性一等親，這個現(xiàn)象十分顯著，這就吸引研究者努力去尋找自閉癥基因。Pickles等人(1995)收集了更多自閉癥家庭，包括一等親、二等親樣本計2373人，估計出自閉癥的基因位置從2-10個，最可能是3個。

　　病因和疾病的相關(guān)

　　在研究某甲疾病的病因的過程，會研究很多可能的因素，若大部份甲病病人在發(fā)病前都有X因素，而且有X因素者大多會發(fā)生甲病，則X是甲的重要單一病因。譬如，環(huán)境中過量的鉛造成鉛中毒。有些情況則是X可能造成甲、乙、丙多個疾病，即單一原因可以形成多個結(jié)果，譬如，創(chuàng)傷可能誘發(fā)焦慮、憂郁、劊傷壓力疾患等疾病。有些情況則是x、Y、N都可能形成甲，即多個原因都可以形成共同結(jié)果，亦即甲分別有多個病因。

　　當(dāng)然也可能x、Y、N多個原因都可以形成甲、乙、丙多個結(jié)果。在這四種病因和疾病的關(guān)系中，基因可以是X、Y、z中的0到多個，而疾病端，若甲代表自閉癥，乙、丙可以代表其他精神和身體疾病，或者甲、乙、丙分別代表自閉癥的不同表征，顯示基因等病因和自閉癥的關(guān)系十分復(fù)雜。

　　研究疾病的病因是個復(fù)雜的過程，尤其兒童精神疾病，疾病的病征隨年齡成長復(fù)雜多變，病征表現(xiàn)又常受到社會文化的影響，加上對大腦功能還待開發(fā)更多、更有效、更準(zhǔn)確的測量方法，以及不容易建立動物模式來操作加連研究進程，因此精神疾病，包含自閉癥，雖然投入極多的人力和物力，但是研究結(jié)果比不上身體疾病的成效。

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