1.遺傳因素

　　通過研究法發(fā)現(xiàn)，很多自閉癥患者都有一些先天疾病的家族史。自閉癥患者之同胞亦為自閉癥之出現(xiàn)率為一般人口之75~150倍，及同卵雙胞胎患自閉癥之一致率為60~90%，而異卵雙胞胎患自閉癥之一致率僅0~10%，以此計算其遺傳率達91~93%。這些資料均顯示自閉癥和遺傳有密切的關系。

　　現(xiàn)有數據顯示自閉癥并不符合單基因遺傳的特征，故自閉癥是多基因遺傳的可能性較大。而且人們發(fā)現(xiàn)，自閉癥患者的男女性別比例是4:1。

　　同時先天性或嬰幼兒期即出現(xiàn)的疾病，并發(fā)自閉癥的比例比一般人高，而自閉癥患者有該身體疾病的比例亦比一般人高，則該身體疾病可能提供自閉癥病因研究的重要訊息。一些自閉癥患者有一些家族病史，比如先天性德國麻疹、幼兒痙攣、結節(jié)性硬化癥、大腦脂質沉積癥及苯酮尿癥等。

　　2.環(huán)境影響

　　上面提到的德國麻疹，也可以是由婦女懷孕期間感染的。也會使胎兒的腦部發(fā)育受損而導致自閉癥。而且新陳代謝疾病亦會造成腦細胞功能失調，影響腦神經傳遞信息的功能，因而造成自閉癥。

　　此外，在懷孕期間窘迫性流產等因素而造成嬰兒大腦發(fā)育不全，早產、難產、新生兒腦部受傷，以及在嬰兒期患上腦炎、腦膜炎等疾病造成腦部傷害，都可能會增加罹患自閉癥的機會。新陳代謝疾病亦會造成腦細胞功能失調，影響腦神經傳遞信息的功能，因而造成自閉癥。

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