軟骨發(fā)育不全別名：胎兒型軟骨營養(yǎng)障礙
(一)治療
目前，還沒有什么方法能使患病小孩的骨骼發(fā)育正?；L激素對部分病例有效。少數(shù)醫(yī)療中心正在評估人類生長激素對這類患兒的作用。到現(xiàn)在為止，一些患病小孩的生長已經(jīng)取得中等水平的提高，然而，還不知道這些治療措施是否能顯著提高他們成年的最終高度。腿部增長手術(shù)能使一些患者的身高增加。然而，這類手術(shù)需要一個較長的治療時間，并且會可能有許多并發(fā)癥。這類手術(shù)通常只在一些有經(jīng)驗的中心開展。
醫(yī)生會對軟骨發(fā)育不全患兒的骨骼異常做一全面的評價，并采用專門的頭部和身體生長發(fā)育情況表跟蹤患兒的生長情況。如果頭部開始變得過大，醫(yī)生應(yīng)該檢查患兒是否有腦積水，如果必要，神經(jīng)外科醫(yī)生將給大腦植入分流管以分流過量的腦積液以減輕對大腦的壓力。也應(yīng)監(jiān)測患兒的骨異常，因為它引起的脊束受壓可能導(dǎo)致呼吸困難、腿部疼痛和麻痹?；純洪_始走路以后，駝背還沒有消退的話，可能就要依*外科手術(shù)進行矯正。彎腿，尤其是變得越來越嚴重或已引起疼痛的彎腿也可以用外科手術(shù)進行矯正。
軟骨發(fā)育不全患兒通常需要安放中耳導(dǎo)水管，這有助于預(yù)防由于頻繁的耳部感染所引起的聽力喪失。由于牙齒排列擁擠引起的牙科問題可能需要格外護理，安矯正器和拔掉一顆或更多的牙齒?；純阂渤３Ｔ谟變浩诰烷_始超重。因為超重可能進一步加重骨骼問題，因此應(yīng)該得到營養(yǎng)指導(dǎo)以便預(yù)防肥胖癥的發(fā)生。
易因腰椎椎管狹窄或椎間盤突出引起腰痛，甚至下肢癱瘓，需做椎板切除減壓術(shù)或腰椎間盤摘除術(shù)。
對枕骨大孔狹窄并有腦干及脊髓受壓者，應(yīng)行后路枕骨大孔減壓以防發(fā)生猝死。如存在Chiari畸形或腦積水，也應(yīng)根據(jù)病情給予相應(yīng)處理，如減壓或分流手術(shù)等。
胸腰骶支具(thoracolumbosacral orthosis，TLSO)對預(yù)防和治療胸、腰椎后凸畸形的發(fā)生有一定作用，一些學(xué)者主張在小兒開始能坐時即應(yīng)穿戴TLSO直至2歲，如支具治療無效，后凸畸形加重或5歲時后凸超過40°。則應(yīng)行脊柱融合術(shù)。
腓骨相對于脛骨過度生長時，可導(dǎo)致下肢成角畸形及膝內(nèi)翻，對癥狀明顯或影響外觀者可行脛骨截骨術(shù)。也有人報道采用腓骨骨骺融合術(shù)糾正下肢成角畸形，但作用尚不肯定。
(二)預(yù)后
預(yù)后比較好。
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