(一)治療
藥物治療：尋找病因，針對病因進行治療，如分別給予維生素D及衍生物、降鈣素、磷酸鹽等。部分患者因遺傳因素所致的佝僂病和骨質軟化癥目前尚無有效的治療手段。
對于營養(yǎng)性維生素D缺乏佝僂病和骨軟化癥，通常小量到中等劑量的維生素D治療就可以治愈。除病因治療外，主要是補充維生素和鈣劑。
1.維生素D 目前常用的維生素D制劑有魚肝油、濃縮魚肝油、維生素D2和D3及一些維生素D活性代謝物和維生素D衍生物，如25-(OH)D3、1α-(OH)D3、1，25-(0H)2D3、雙氫速甾醇(DHT)。一般用母體維生素D制劑，即維生素D2或D3就足以有效，二者療效相同。輕癥可用魚肝油或濃縮魚肝油，較重的病人需直接肌注維生素D2或D3。除非病人有嚴重佝僂病和骨質軟化癥或伴有嚴重低血鈣，用活性維生素D約可較母體維生素D提前一個月見效。但雙氫速甾醇治療本病療效較差，該藥有類似PTH。作用，治療甲旁低療效更優(yōu)。
(1)維生素D代謝缺陷肝臟25-(OH)D3生成減少：這一類佝僂病和骨軟化癥要積極治療原發(fā)病，另外每天給中等劑量的維生素D或口服25-(OH)D3就可治愈。但在原發(fā)性膽汁性肝硬化病人，顯示有慢性維生素D耗盡，短期的維生素D無效，而需要較長時間的維生素D治療。肝病患者用25-(OH)D3治療更優(yōu)，因它不用在肝臟羥化，易溶于水可更好地被吸收，較維生素D2或D3吸收時依賴膽鹽更少。劑量：輕度者可從50μg/d開始，嚴重者1130～200μg/d口服，最高可用到300μg/d。預防每天口服20μg。早產兒維生素D需求比足月嬰兒增加3～6倍，故治療的維生素D劑量比推薦給正常兒童的劑量要大，每天4000U。
(2)遺傳性維生素D依賴性佝僂病：用一般劑量的維生素D和25-(0H)D3治療無效，只有給大劑量維生素D(即一般治療量的數(shù)倍到數(shù)十倍)癥狀才能減輕，而給生理劑量的阿法骨化醇，比母體維生素D劑量小100倍即可有效。但需終身用藥，一旦中斷服用，表現(xiàn)可再次出現(xiàn)，故稱維生素D依賴性佝僂病。疾病活動期需給母體維生素D4萬～8萬U/d或25-(0H)D375～150μg/d，維持量維生素D20萬U/周或25-(OH)D350～70μg/d。如用1，25-(0H)2D3可給1.5～2.5μg/d，維持量0.75～1μg/d，也可用lα-(OH)D3 2～4μg/d。
(3)慢性腎臟疾患所致佝僂病和骨質軟化癥(腎性骨病)：處理時首先要積極治療原發(fā)病，糾正代謝性酸中毒。腎功能不全者應早期給予磷結合劑氫氧化鋁凝膠，抑制高血磷，可預防和延緩腎性骨病的發(fā)生，也可使軟組織鈣化減少。給予普通的維生素D制劑療效不好，應優(yōu)選阿法骨化醇0.25～2μg/d，也可用1α-(OH)D31～3μg/d，無條件時，給普通維生素D，則需大劑量使用。
(4)甲狀旁腺功能減退及假性甲狀旁腺功能減退：如用母體維生素D，需大劑量，1萬～40萬U/d不等，應定期復查血、尿鈣。注意常有血鈣未完全達到正常就可出現(xiàn)高尿鈣的情況，出現(xiàn)這種情況應及時減量，以防過高的尿鈣導致泌尿系統(tǒng)結石和腎鈣化，噻嗪類衍生物可減少尿鈣丟失。雙氫速甾醇(DHT)因有類似PTH作用，用于本病治療療效明顯，其油劑(又稱ATl0)每天1～3ml，好轉后改為0.5～1ml/d維持。也可用1α-(0H)D32～4μg/d，或1，25-(OH)2D30.5～2.5μg/d，在服用上述維生素D制劑的同時需補充鈣劑，并注意降低血磷，可用氫氧化鋁凝膠。
(5)遺傳性維生素D抵抗性佝僂?。褐委熞勒站唧w情況而定。①還有一定敏感性時，用比維生素D依賴性佝僂?、裥透髣┝康木S生素D。有報道用極高劑量的母體維生素D 280萬U/d或25-(OH)D35mg/d可能治愈某些病人，使骨病變和生物學指標正常。更嚴重的最好用高劑量的活性維生素D，l，25-(OH)2D317μg/d,治療中允許病人保持較高濃度的1，25-(OH)2D3。②病人對任何形式、任何劑量維生素D無血鈣反應，就需要給予高劑量口服或靜脈鈣劑。可每天或隔天一次靜脈滴注元素鈣500～1000mg加入500～1000ml等滲溶液中，滴注持續(xù)12h。最大劑量的元素鈣有用到5g/d的報道，本病也有少數(shù)患者可自發(fā)性緩解。
(6)骨礦化部位的礦物質缺乏的鈣缺乏綜合征、慢性低磷血癥：治療應包括：
①應根據(jù)不同病因進行治療。
②最基礎治療是補充磷，一般分4～6次給予，嬰兒0.75g/d，兒童1.5～2g/d，成人可用到3～4g/d。
③補充磷可影響腸鈣吸收，故應加強鈣劑補充，一般給元素鈣0.5～1g/d。
④要給予大劑量的維生素D2或D3 1萬～40萬U/d或1，25-(OH)2D3 1～4μg/d及1α-(0H)D3 2～8μg/d，并注意個體差異，定期監(jiān)測血尿鈣、磷。
(7)骨礦化部位的礦物質缺乏的X連鎖家族性低磷血癥：治療包括：①大劑量維生素D治療，可給維生素D，或D3 5萬～15萬U/d，但最好用活性維生素D，1，25-(OH)2D3從0.5～1μg/d開始逐漸增量，或1α-(0H)D3 2～4μg/d。
②單純服用維生素D常療效不佳。雖然較大量阿法骨化醇有可能使骨病變好轉，但可引起高血鈣、高尿鈣，而且低磷血癥可能持續(xù)存在。而維生素D、磷制劑聯(lián)合治療既減少維生素D用量，又能避免因單純使用磷酸鹽使血鈣降低而繼發(fā)甲旁亢，加重骨病變。每天可給予元素磷1～4g，分4次口服，至少使血磷維持在1mmol/L(3.1mg/dl)左右，空腹血磷達到完全正常不太可能。
③有作者建議用維生素D、鈣、磷同時治療，可減少維生素D用量，又建議小劑量磷口服(1～2g/d)，因大劑量磷有時不易耐受可致腹瀉、胃炎和降低血鈣。
(8)腎小管的損害：嚴重的腎小管損害導致佝僂病和骨軟化癥，治療包括：
①有酸中毒者，最重要的是糾正酸中毒，可服用碳酸氫鈉，兒童1～5g/d，成人為5～10g/d。有高氯酸血癥則首選用枸櫞酸溶液治療，成分為枸櫞酸鈉98g、枸櫞酸140g加水至l000ml。成人口服50～100ml/d，兒童為1～3ml/(kg·d)。該液每毫升含鈉1mmol。如病人同時有低鉀，可用復方枸櫞酸溶液：枸櫞酸鉀100g、枸櫞酸鈉100g加水至1000ml，每毫升含鉀、鈉各1mmol，含HCO3-2mmol，每天60ml，分3次口服。堿劑常需終身服用。
②如有低血鈣，在口服堿性制劑前應及時補充鈣劑，給予元素鈣1g/d。
③腎小管酸中毒者在糾正酸中毒后，骨病變仍無明顯改善或痊愈，可給維生素D 1000～50000U/d。已有腎鈣化、腎結石者不宜服用鈣劑及維生素D。范可尼綜合征者需較大量維生素D，兒童4000～10000U/d，成人2萬～20萬U/d或首選1，25-(0H)2D3 0.25～1g/d，也可用1α-(0H)2D3。注意定期復查血、尿鈣，特別是尿鈣，避免高尿鈣進一步導致腎功能損害。低血磷明顯者加服中性磷溶液，骨病一旦糾正可停用維生素D。
(9)鎂缺乏綜合征：佝僂病骨軟化伴有明顯低鎂血癥，用維生素D、鈣劑治療不佳者，應及時補充鎂劑。輕中度低血鎂可給予口服補鎂，葡萄糖酸鎂10ml(含元素鎂58.6mg)，3次/d;或10%～25%硫酸鎂10～20ml，1～3次/d，根據(jù)病人的耐受量，如不出現(xiàn)胃部癥狀、腹瀉，則給予維持。重度低血鎂可給肌注或靜脈點滴鎂劑60～100mg/d，分3次給予，3～4天后減量;也可用2%硫酸鎂500ml靜脈點滴，4～6h以上滴完。
(10)磷酸酶過少癥還沒有滿意的治療方法：有報告大劑量口服中性磷溶液每天1.25～3.0g有一定療效，X線示骨鈣化有改善，血磷僅輕度升高。近年有人報告用氟化鈉藥物(氟離子40mg/d)可使血堿性磷酸酶增加，骨質病變有一定程度好轉。
(11)低轉換性骨軟化癥治療包括：去除鋁來源;靜脈滴注去鐵胺，以螯合鋁并能去除組織內鋁，劑量每周1～2g，持續(xù)數(shù)月。
(12)干骺端軟骨發(fā)育不良 臥床休息一段時間后，可有自發(fā)治愈的傾向。用維生素D治療無效，應注意與維生素D缺乏和維生素D代謝缺陷性佝僂病區(qū)別，以免大劑量維生素D治療，導致維生素D中毒。
2.鈣劑 營養(yǎng)性維生素D缺乏的治療除補充維生素D外，也應同時給一定的鈣劑治療。一是因為不少患者在維生素D吸收不良同時伴有鈣的吸收障礙，補充維生素D雖可促進腸鈣吸收，但普通飲食一時難以提供多量的鈣離子。二是因為維生素D治療促進大量鈣離子進入骨，導致血鈣更低，及時補充鈣劑可預防手足搐搦的發(fā)生。目前國內鈣制劑很多，需強調的是，不管使用何種鈣劑，均應以補充元素鈣的量為準。佝僂病患兒應補元素鈣50mg/(kg·d)，成人一般至少補元素鈣1～1.5g/d。低血鈣明顯而無胃腸疾患者，可短期給含鈣量高、能產生更多離子鈣的食物，也可用10%葡萄糖酸鈣10～20ml稀釋后緩慢靜推或靜滴。
3.其他 天然日光浴和人工紫外線照射(波長240～315nm)療法也是治療佝僂病和骨質軟化癥簡便和經濟的方法。
4.注意事項 治療中應注意以下幾點：
①應密切觀察給藥后癥狀、生化指標和骨X線的改變。有效時治療后數(shù)天就可表現(xiàn)肌力增加，骨痛減輕，7～10天血鈣、磷上升和AKP下降，2～3周可有骨X線的改善，如沒有這些變化應考慮診斷的正確性或還存在著其他因素，骨骼修復常需2～4個月。
②在用藥最初幾天，可有短暫的血鈣、尿鈣降低和AKP升高。這并不標志治療無效，而是維生素D促進鈣離子進入骨中，加強了鈣化作用的結果。補以充足的鈣可使血鈣較快恢復和預防手足搐搦的發(fā)生。
③因維生素D2或D3可在體內脂肪貯存，所以在給藥不合作或不適宜的情況下，可間斷肌注維生素D 20～40U，一般1～2次，至少間隔一個月給就夠了。因個體敏感性不同，這種給藥方法還有高血鈣危險性。新生兒、嬰兒因沒有較多的脂肪貯存，不宜用這種治療方法。
④對于有急性手足搐搦癥狀患者可用阿法骨化醇，但不推薦做維持治療。阿法骨化醇半衰期很短，不能在體內貯存，也不能調節(jié)刺激體內維生素D代謝內源性產物的產生。
⑤應強調不管用何種維生素D制劑，均應定期檢查血、尿鈣情況。母體維生素D在體內蓄積時問較長，通常停藥3～6個月作用才完全消失。持續(xù)大量使用，如每天超過2萬U，時間超過一個月，就有可能引起維生素D中毒。1α-(0H)D3或1，25-(OH)2D3雖半衰期短，但作用強，升高血鈣快。開始大劑量治療至少應每周查1次，長期治療至少1個月應檢查1次。24h尿鈣排泄男性大于300mg、女性大于250mg就為高鈣尿癥，它常先于高鈣血癥發(fā)生，是維生素D過量的最早表現(xiàn)。
(二)預后
1.佝僂病長骨骨干缺鈣、軟化因應力作用而彎曲，出現(xiàn)“O”形腿(膝內翻)、“X”形腿(膝外翻)及脛骨下部前傾，成軍刀狀畸形。嚴重佝僂病患者和嬰幼兒佝僂病可因嚴重低血鈣而出現(xiàn)手足搐搦，甚至可致全身驚厥、喉痙攣，發(fā)生窒息而死亡。
2.骨質軟化癥可導致骨盆變小，因骨盆骨軟化，不能有效地支撐脊柱，導致盆腔器官下移，引起骨盆狹窄。
3.骨質軟化癥還可并發(fā)代償性甲狀旁腺功能亢進，長期活動減少可發(fā)生失用性肌萎縮?？墒诡i椎變短，腰椎前凸，胸椎后凸，導致脊柱側彎畸形、駝背，身高縮短。