小兒遺傳性慢性進(jìn)行性腎炎別名:小兒Alport綜合征
(一)治療
遺傳性慢性進(jìn)行性腎炎為先天性遺傳性疾病,至今尚無(wú)特效治療。
1.一般治療 以對(duì)癥、控制并發(fā)癥為主,積極預(yù)防繼發(fā)性尿路感染,防止過(guò)度疲勞及劇烈體育運(yùn)動(dòng)。遇有感染時(shí),避免應(yīng)用腎毒性藥物。動(dòng)物試驗(yàn)表明,嚴(yán)格控制蛋白、脂肪、鈣、磷攝取,對(duì)延緩腎功能減退和抑制腎小球病變的進(jìn)展有幫助。
2.終末期腎功能衰竭階段 則依靠透析療法維持生命,等待腎移植。由于Alport綜合征病人體內(nèi)缺乏基膜抗原,在腎移植后可產(chǎn)生抗GBM的抗體,以致移植腎發(fā)生抗GBM腎炎(Goodpasture綜合征)。故有作者主張對(duì)這些病人進(jìn)行腎移植后,應(yīng)密切追蹤尿常規(guī)、腎功能及血清抗GBM抗體,至少追蹤1年。
3.基因治療 部分Alport基因已被確定,使下一步基因治療成為可能,但真正實(shí)施基因治療尚有待時(shí)日。
(二)預(yù)后
遺傳性慢性進(jìn)行性腎炎的預(yù)后與其基因突變的特點(diǎn)、遺傳方式有關(guān)。反復(fù)血尿可持續(xù)多年,其預(yù)后與性別密切相關(guān)。男性患者通常于20歲后漸進(jìn)入慢性腎功能衰竭,據(jù)前述EDTA的資料,479例男性患者平均24.3歲時(shí),進(jìn)入慢性腎功能衰竭,需行替代療法。女性患者較輕,很少進(jìn)入腎衰。據(jù)我國(guó)77例材料,48例男性患者中,25例(52%)死于腎功能衰竭,其中91.2%于20歲前已死亡。女性患者29例中有6例死于本癥。
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