(一)治療本病首選治療是給患兒靜注前列腺素E，維持動(dòng)脈導(dǎo)管開放或行球囊房間隔缺損擴(kuò)張術(shù)，以提供足夠的體-肺動(dòng)脈血液分流，如經(jīng)此處理，緩解低氧血癥仍不充分，則在4～8個(gè)月時(shí)行房間隔擴(kuò)大術(shù)，以增加兩循環(huán)的血液溝通，維持患兒生存。待成長(zhǎng)至2～3歲時(shí)再施行矯治手術(shù)，如心房?jī)?nèi)血流改道(Mustard手術(shù)或Senning手術(shù))或者動(dòng)脈血流改道(Jatene手術(shù))等。
1.術(shù)前處理 對(duì)于有嚴(yán)重缺氧的嬰兒，應(yīng)在轉(zhuǎn)送至三級(jí)醫(yī)院前即行靜脈靜滴前列腺素E1或前列腺素E2以擴(kuò)張動(dòng)脈導(dǎo)管，伴代謝性酸中毒者可靜注碳酸氫鈉糾正酸中毒。球囊房隔造口術(shù)可作為最初的姑息性手術(shù)。在X線或超聲心動(dòng)圖的直視監(jiān)控下，導(dǎo)管自股靜脈插入，經(jīng)下腔靜脈至右心房后推開卵圓孔簾膜進(jìn)入左心房，確定導(dǎo)管位于左房后使球囊膨脹，再輕巧快速地回拉導(dǎo)管，使球囊撕裂房間隔。這種方法可改善體循環(huán)的缺氧狀態(tài)。
2.手術(shù)治療 在大動(dòng)脈轉(zhuǎn)換術(shù)被引入以前，20世紀(jì)60年代至80年代初期，大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位患兒的治療僅局限于心房置換，即在心房水平通過將體循環(huán)靜脈血導(dǎo)引至左心室，肺靜脈血引入右心室以糾正異常的血流動(dòng)力學(xué)。主要有兩種術(shù)式，Mustard手術(shù)和Senning手術(shù)。Mustard手術(shù)時(shí)需切除大部分房間隔，在心房?jī)?nèi)置入板障以建立新的血流通道，補(bǔ)片可為心包組織或化學(xué)合成材料。與之不同的是，Senning手術(shù)補(bǔ)片材料來自患兒自身右心房壁及房間隔。由于心房轉(zhuǎn)換術(shù)的較高的手術(shù)成功率，在先心病術(shù)后隨訪的患兒中，此類患兒占有一定的比例。然而，雖然早期效果較好，但由于術(shù)后遠(yuǎn)期的并發(fā)癥較多，故此類手術(shù)目前已很少采用，以下介紹目前采用的手術(shù)方法。
(1)室間隔完整的大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位：位對(duì)于室間隔完整的大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位患兒，在生后1個(gè)月內(nèi)可行大動(dòng)脈轉(zhuǎn)換術(shù)，最佳手術(shù)時(shí)間是在生后1～2周。手術(shù)是將錯(cuò)位的主肺動(dòng)脈切斷互換，同時(shí)將冠狀動(dòng)脈移植到轉(zhuǎn)位后的主動(dòng)脈上，以達(dá)到解剖上的完全糾正。1975年Jantene等首先報(bào)道成動(dòng)，現(xiàn)已被廣泛采用，手術(shù)成功率可達(dá)90%以上。為了避免因肺動(dòng)脈較短而使用導(dǎo)管連接新的肺動(dòng)脈干斷端，Lecompte提出一新方案，即充分分離肺動(dòng)脈干及其分支，并將其轉(zhuǎn)移到主動(dòng)脈前方，使肺動(dòng)脈干遠(yuǎn)心端有足夠長(zhǎng)度可以和主動(dòng)脈根部吻合。形成新的肺動(dòng)脈。冠狀動(dòng)脈自原先的主動(dòng)脈根部切下，連同其周圍的主動(dòng)脈壁重新植入轉(zhuǎn)位后的主動(dòng)脈根部，冠脈缺口由補(bǔ)片修復(fù)。盡管有人認(rèn)為將冠脈轉(zhuǎn)位是引起手術(shù)死亡的一個(gè)危險(xiǎn)因素，但這種方法因能徹底糾正冠狀動(dòng)脈解剖上的異常而在動(dòng)脈轉(zhuǎn)位術(shù)中經(jīng)常運(yùn)用。但是，當(dāng)小兒長(zhǎng)至1個(gè)月以上，治療便會(huì)復(fù)雜。出生后隨著肺血管阻力下降，左心室收縮期室內(nèi)壓降低，室間隔向左心室膨出。一旦時(shí)間較長(zhǎng)，左心室將得不到正常發(fā)育，術(shù)后因沒有足夠左心室容積供給體循環(huán)血液，不能適應(yīng)新的血流動(dòng)力學(xué)要求而失敗。有時(shí)特殊情況下可先行肺動(dòng)脈環(huán)縮術(shù)，以達(dá)到減輕肺充血，促進(jìn)左心室發(fā)育的目的。然而，肺動(dòng)脈環(huán)縮術(shù)可使青紫進(jìn)一步加重和短暫的由急性左心室功能不全造成的低心排血量綜合征，一般在術(shù)后7～10天就可以恢復(fù)。對(duì)于大于1個(gè)月的患兒，可采取在行大動(dòng)脈轉(zhuǎn)換術(shù)7～10天行肺動(dòng)脈環(huán)縮術(shù)和體肺動(dòng)脈分流術(shù)的快速二期手術(shù)方法。
(2)大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位伴室間隔缺損：伴有室間隔缺損但無左心室流出道梗阻的患兒，應(yīng)在出生后1個(gè)月內(nèi)進(jìn)行動(dòng)脈轉(zhuǎn)換加室間隔缺損修補(bǔ)術(shù)，其術(shù)后生存率與室間隔完整者相同。一些伴有多發(fā)孔洞型室間隔缺損的患兒，可先行肺動(dòng)脈環(huán)縮一期姑息手術(shù)。但環(huán)縮術(shù)后，尤其在流出部室間隔對(duì)位不良時(shí)，可產(chǎn)生主動(dòng)脈瓣下狹窄;而且肺動(dòng)脈環(huán)縮術(shù)可進(jìn)一步引起轉(zhuǎn)位后的新主動(dòng)脈根部擴(kuò)張和增加新主動(dòng)脈血液反流的機(jī)會(huì)。高肺血管阻力是關(guān)閉室間隔缺損的反指征。但盡管存在肺血管疾病，但通常情況下肺動(dòng)脈氧飽和度仍高于主動(dòng)脈，單純行大動(dòng)脈轉(zhuǎn)換術(shù)不關(guān)閉室間隔缺損也最終可因提高體動(dòng)脈氧飽和度而緩解患兒的癥狀。
(3)大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位伴左室流出道梗阻：動(dòng)力性左室流出道梗阻在臨床上意義不大，并不是手術(shù)的禁忌證。近來，對(duì)伴有室間隔缺損、左心室流出道梗阻并有嚴(yán)重低氧血癥的新生兒，可先行體肺動(dòng)脈分流術(shù)，然后再行Rastelli手術(shù)。盡管Rastelli手術(shù)的術(shù)后的成功率在1～2歲的幼兒較高，但在嬰兒期仍可進(jìn)行。手術(shù)時(shí)以補(bǔ)片在室間隔缺損與右心室內(nèi)的主動(dòng)脈下圓錐之間建立內(nèi)隧道，使來自左心室的血液可通過心室內(nèi)通道流入主動(dòng)脈，同時(shí)，肺動(dòng)脈總干離斷，用人工管道將右心室和離斷的遠(yuǎn)端肺動(dòng)脈相連。病例選擇時(shí)需要求有足夠大的室間隔缺損，以確保術(shù)后左心室流出道的通暢，有必要時(shí)將前側(cè)的肌部室間隔切去，以擴(kuò)大室間隔缺損。而當(dāng)缺損遠(yuǎn)離累及主動(dòng)脈瓣下圓錐或異常三尖瓣組織，遮擋室間隔缺損時(shí)，則需先重建心室間的通道。近來，手術(shù)的成功率達(dá)95%，尤其在大于1～2歲的病兒。一些學(xué)者主張?jiān)谛旱?～6歲時(shí)手術(shù)以便植入成人規(guī)格的人工管道。Rastelli手術(shù)的缺點(diǎn)在于將來需做人工管道替換手術(shù)。另一種術(shù)式由Lecompte提出，手術(shù)無須人工管道。手術(shù)方法是，在左心室和主動(dòng)脈之間建立一個(gè)較短的心室內(nèi)隧道;封閉肺動(dòng)脈口，將離斷的肺動(dòng)脈直接與右心室流出道連接。此方案避免了將來的人工管道替換術(shù)，具有一定的發(fā)展?jié)摿?，但術(shù)后可引起肺動(dòng)脈反流。但近期的報(bào)道表明，術(shù)后效果和Rastelli相當(dāng)。
(4)大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位伴主動(dòng)脈弓異常：大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位合并主動(dòng)脈弓畸形多與室間隔缺損及圓錐隔前向性對(duì)位不良伴發(fā)。臨床可通過左側(cè)經(jīng)胸行水腫修補(bǔ)術(shù)，是否做肺動(dòng)脈環(huán)縮術(shù)視情況而定。大動(dòng)脈轉(zhuǎn)換術(shù)可緊接在水腫修補(bǔ)術(shù)后進(jìn)行。當(dāng)有嚴(yán)重水腫或主動(dòng)脈斷離伴主動(dòng)脈發(fā)育不全時(shí)，可通過胸部正中切口同時(shí)完成大動(dòng)脈轉(zhuǎn)換術(shù)、室間隔缺損修補(bǔ)術(shù)及主動(dòng)脈弓重建術(shù)，但手術(shù)危險(xiǎn)性較大。圓錐隔前向性對(duì)位不良引起明顯主動(dòng)脈瓣下狹窄者需要手術(shù)解除，當(dāng)梗阻嚴(yán)重時(shí)則需在右室-肺動(dòng)脈間放置人工帶瓣管道。
(二)預(yù)后本病不治療患者預(yù)后不良，病嬰出生后第1周30%死亡，1個(gè)月內(nèi)50%死亡，6個(gè)月內(nèi)70%死亡。如合并大房間隔缺損、室間隔缺損、單心室及有肺動(dòng)脈口狹窄，則存活時(shí)間較長(zhǎng)，平均壽命為5年。未經(jīng)治療的大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位患兒臨床多表現(xiàn)危重;新生兒早期患兒常見的致死因素包括組織缺氧和酸中毒;在嬰兒期為充血性心力衰竭。幼兒期則是以血栓栓塞和漸進(jìn)性肺血管疾病為主。
1.Mustard和Senning術(shù)后 Sarker等在對(duì)226名Mustard手術(shù)和132名Senning手術(shù)患兒術(shù)后長(zhǎng)期療效的比較研究中，發(fā)現(xiàn)Senning術(shù)術(shù)后生存率較Mustard術(shù)高。兩者術(shù)后5年、10年、15年的存活率分別為95%對(duì)86%、94%對(duì)82%、94%對(duì)77%。術(shù)后最重要的并發(fā)癥是晚期猝死，約占2%～8%，房性撲動(dòng)可能是晚期死亡的高危因素。心房轉(zhuǎn)換術(shù)術(shù)后可出現(xiàn)進(jìn)行性的竇性心率喪失。據(jù)報(bào)道，大約30%～40%行心房轉(zhuǎn)換術(shù)(包括Mustard術(shù)和Senning術(shù))患兒，在術(shù)后10年出現(xiàn)節(jié)性心律。主要的心律失常有交界性心動(dòng)過緩、竇性心動(dòng)過緩、室上性心動(dòng)過速，尤其是房性撲動(dòng)。由于常同時(shí)并發(fā)心動(dòng)過速和心動(dòng)過緩，抗心律失常藥應(yīng)用難度較大。如需監(jiān)測(cè)嚴(yán)重心動(dòng)過緩的發(fā)作和當(dāng)用藥物控制伴嚴(yán)重心動(dòng)過緩的心動(dòng)過速患兒時(shí)，需做24小時(shí)心電監(jiān)護(hù)。隨訪中人工心房?jī)?nèi)隧道的問題也逐漸出現(xiàn)。體循環(huán)靜脈通道梗阻可無明顯的臨床癥狀;而肺靜脈通道梗阻時(shí)可導(dǎo)致進(jìn)行性呼吸窘迫、咯血。球囊膨脹可暫時(shí)緩解梗阻狀況，在體靜脈通路中植入支架可起到較好的效果，在肺靜脈通路植入的效果卻不理想。術(shù)后隨訪血管造影有時(shí)會(huì)見到小的心房?jī)?nèi)板障漏，但通?？刹挥枰蕴幚?。對(duì)有嚴(yán)重的通道梗阻或補(bǔ)片漏的患兒則需再次手術(shù)。另一需要注意的是術(shù)后形態(tài)上的右心室長(zhǎng)期作為功能左心室的承受能力。盡管大多患兒并沒有相應(yīng)臨床癥狀，術(shù)后有右心室功能不良已有大量的文獻(xiàn)報(bào)道。少數(shù)約占10%的患兒可出現(xiàn)嚴(yán)重的右心室功能低下，通常還伴發(fā)嚴(yán)重的三尖瓣反流。對(duì)于這些患兒，可選擇心臟移植或行大動(dòng)脈轉(zhuǎn)換術(shù)，之前如有必要可先行肺動(dòng)脈環(huán)縮術(shù)以重新訓(xùn)練左室功能。
2.大動(dòng)脈轉(zhuǎn)換術(shù)后 現(xiàn)在大動(dòng)脈轉(zhuǎn)換術(shù)術(shù)后死亡率已不足10%。Losay等對(duì)1095例大動(dòng)脈轉(zhuǎn)換術(shù)患兒的遠(yuǎn)期隨訪結(jié)果表明：?jiǎn)渭兊拇髣?dòng)脈轉(zhuǎn)位患兒，術(shù)后1年、10年、15年生存率均為92%。而伴有室間隔缺損或Taussig-Bing畸形的患兒，術(shù)后1年、10年、15年生存率分別為81%、80%、80%。就遠(yuǎn)期效果而言，行大動(dòng)脈轉(zhuǎn)換術(shù)患兒，術(shù)后心律失常的發(fā)生率少于行心房轉(zhuǎn)位術(shù)者，在早期和中期的隨訪中，超聲心動(dòng)圖及心血管造影均提示左心室功能良好。大動(dòng)脈轉(zhuǎn)換術(shù)后有近80%患兒術(shù)后10年無須再次治療。再次手術(shù)的原因有肺動(dòng)脈狹窄、冠狀動(dòng)脈狹窄、轉(zhuǎn)位后的主動(dòng)脈反流、殘留水腫、腔靜脈栓塞;在復(fù)雜的大血管轉(zhuǎn)位，有時(shí)需安裝起搏器、關(guān)閉心內(nèi)殘余分流以及殘余左心室流出道梗阻的疏通等。肺動(dòng)脈瓣上狹窄是最常見并發(fā)癥，隨著手術(shù)技巧的提高，此發(fā)生率已有所下降。相反，Lecompte術(shù)對(duì)肺動(dòng)脈的牽拉引起的肺動(dòng)脈分支狹窄卻少見，球囊擴(kuò)張術(shù)有時(shí)效果不明顯，支架植入有望可獲得長(zhǎng)期的效果。新主動(dòng)脈瓣(原肺動(dòng)脈瓣)長(zhǎng)期功能目前尚不清楚。盡管大多數(shù)患兒在術(shù)后早期主動(dòng)脈反流輕微，但一些研究表明新主動(dòng)脈瓣的反流會(huì)隨時(shí)間而逐漸增多。因此需密切觀察和長(zhǎng)期隨訪以了解其發(fā)生率。大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位后的冠狀動(dòng)脈能否長(zhǎng)期生長(zhǎng)和保持通暢，受到人們的關(guān)注。盡管大多數(shù)患兒的冠脈可保持良好的狀態(tài)，但有報(bào)道大動(dòng)脈轉(zhuǎn)換術(shù)后，晚期死亡的主要原因是冠狀動(dòng)脈狹窄所致，冠狀動(dòng)脈梗阻的發(fā)生率為7.8%。尤其重要的是，冠狀動(dòng)脈狹窄或梗阻患兒可無臨床癥狀。用心肌灌注掃描方法檢測(cè)心肌灌注不良尚有一定的爭(zhēng)議，選擇性冠狀血管造影術(shù)可準(zhǔn)確顯示冠狀動(dòng)脈梗阻，可作為大動(dòng)脈轉(zhuǎn)換術(shù)后遠(yuǎn)期了解冠狀動(dòng)脈通暢程度的理想方法。