(一)治療
1.藥物治療 小型缺損者無須治療。然而，在進(jìn)行可能導(dǎo)致短暫菌血癥如牙科或其他創(chuàng)傷性治療以前，為避免細(xì)菌性心內(nèi)膜炎的發(fā)生，需事先用抗生素預(yù)防。有中至大型左向右分流，產(chǎn)生心力衰竭的嬰兒，當(dāng)可能出現(xiàn)缺損部分或完全自然關(guān)閉時(shí)，也可最初以藥物治療：
(1)利尿藥：降低心臟負(fù)荷和體循環(huán)靜脈的充血狀況。螺內(nèi)酯(安體舒通)有保鉀作用。同時(shí)使用呋塞米和螺內(nèi)酯(安體舒通)，無須額外補(bǔ)鉀。
(2)地高辛：但在小嬰兒最初出現(xiàn)負(fù)荷加重時(shí)一般不用。
(3)血管擴(kuò)張藥：如依那普利和卡托普利能有效降低體循環(huán)的超負(fù)荷狀況。在長期使用這些藥的過程中，應(yīng)定期檢測(cè)血電解質(zhì)、地高辛水平、腎功能情況。當(dāng)藥物治療無效，則表明需盡早實(shí)施手術(shù)治療。
2.外科治療
(1)手術(shù)指征：對(duì)于不伴其他畸形的單純室間隔缺損，藥物不能控制心力衰竭;有大的左向右分流，出現(xiàn)活動(dòng)受限、反應(yīng)差的;肺高壓反復(fù)肺部感染者。若肺∶主動(dòng)脈血流量大于2，說明至少存在中型缺損，需要行手術(shù)關(guān)閉缺口;該比值不到2∶1，不會(huì)出現(xiàn)肺動(dòng)脈高壓，一般先以藥物治療，1～2歲后復(fù)查心導(dǎo)管了解左向右分流量的變化及肺血管阻力;如果5～6歲小兒肺動(dòng)脈壓力仍持續(xù)高于主動(dòng)脈50%，為減少肺血管疾病的發(fā)生，也需要進(jìn)行手術(shù)。大多數(shù)病人在3～12個(gè)月時(shí)做手術(shù)，在這年齡階段行室間隔缺損修補(bǔ)術(shù)，肺動(dòng)脈壓力可恢復(fù)正常。在心血管治療中心，現(xiàn)在行手術(shù)修補(bǔ)室間隔缺損的嬰兒病死率接近于0。
(2)術(shù)后早期并發(fā)癥：心室功能不良引起的心臟低位流出道綜合征，完全性傳導(dǎo)阻滯，肺動(dòng)脈高壓危象。
(3)手術(shù)治療：大多室間隔缺損可經(jīng)心房路徑修復(fù)，此外，通過該路徑亦可切除肥厚的漏斗部肌肉;動(dòng)脈下型缺損可經(jīng)主動(dòng)脈瓣路徑，但對(duì)一些肌部缺損的關(guān)閉手術(shù)必須以左心室或右心室為入口;有多個(gè)孔洞的肌部缺損小兒手術(shù)難度較大，先行肺動(dòng)脈環(huán)縮術(shù)可減少分流量，1～2年后再行缺損關(guān)閉手術(shù)。手術(shù)加導(dǎo)管方案治療多發(fā)孔洞型室間隔缺損將可能越來越普遍。動(dòng)脈下缺損并發(fā)主動(dòng)脈瓣疾病是早期手術(shù)的指征，而不是取決于分流量的大小。但是，對(duì)于無主動(dòng)脈瓣畸形的宣間隔缺損，手術(shù)治療的必要性尚有爭議：有人主張為了避免主動(dòng)脈瓣并發(fā)癥的出現(xiàn)，所有的動(dòng)脈下型缺損均應(yīng)手術(shù)治療。而最近研究表明，小于5mm的缺損不可能引起主動(dòng)脈瓣畸形及主動(dòng)脈反流，缺損小于5mm沒有臨床癥狀的病人可僅以藥物保守治療;對(duì)伴有嚴(yán)重主動(dòng)脈瓣脫垂和主動(dòng)脈反流的患兒，除了行缺損關(guān)閉術(shù)外，還需行主動(dòng)脈瓣修復(fù)手術(shù)。大型室缺引起嚴(yán)重肺高壓者，在決定是否手術(shù)以前，先要仔細(xì)了解肺血管阻力和肺血管擴(kuò)張術(shù)后肺血管阻力下降程度。行心導(dǎo)管術(shù)時(shí)，控制吸入100%氧及NO氣體，可觀察肺血管的反應(yīng)程度。肺循環(huán)阻力大于8 Wood單位，通常列為手術(shù)禁忌。出現(xiàn)艾森門格綜合征者，只能行心臟移植術(shù)。
3.經(jīng)導(dǎo)管介入治療 目前，已有很多填補(bǔ)裝置用于經(jīng)導(dǎo)管閉合室間隔缺損的治療中。用于填塞缺損的裝置有Clamshell傘、Rashkind傘、Sideris紐扣等。這些裝置最大的限制在于使用時(shí)需要有大的傳導(dǎo)系統(tǒng)和相關(guān)的復(fù)雜置入技術(shù)，且對(duì)于填塞物的復(fù)位、調(diào)換及殘留缺損的修復(fù)則無能為力。近來，Amplatzer室缺填塞裝置，尤其對(duì)于肌部型缺損非常有用。Thanopoulos等報(bào)道其對(duì)8名2～10歲患兒肌部缺損的治療，2名患兒缺損即刻關(guān)閉，其余5名在術(shù)后24h內(nèi)缺口也關(guān)閉，1名在術(shù)后6個(gè)月仍存在小的分流殘余。不同于肌部缺損，膜周部缺損因其接近于主動(dòng)脈和三尖瓣以及缺口較大，使缺損修補(bǔ)難度加大。常見的并發(fā)癥包括填塞物移位、主動(dòng)脈瓣穿孔等，改良的Rashkind傘、Sideris紐扣可用于晚期并發(fā)癥的修復(fù)。最近，新的改良Amplatzer室缺填塞裝置已開始在臨床上使用，該裝置為一個(gè)左側(cè)偏心固定圓片，在填補(bǔ)膜周部室間隔缺損時(shí)，不影響主動(dòng)脈瓣的活動(dòng)。但尚有待進(jìn)一步驗(yàn)證。
(二)預(yù)后小型缺損預(yù)后良好，自然關(guān)閉率高達(dá)75%～80%，大多在5歲內(nèi)關(guān)閉。但小兒有患感染性心內(nèi)膜炎的可能。大約10%～15%嬰兒會(huì)發(fā)展為充血性心衰，需要藥物或手術(shù)治療;早期伴有肺動(dòng)脈高壓的小兒，1歲時(shí)可產(chǎn)生肺血管疾病，那些出生后肺血管阻力未降的兒童，青紫可為首發(fā)癥狀;艾森門格綜合征的病人，多可活到40歲以上，其死因包括咯血、心力衰竭、感染性心內(nèi)膜炎、腦膿腫、血栓栓塞、妊娠及心律失常引起的猝死。大多手術(shù)病人的遠(yuǎn)期療效良好，少數(shù)出現(xiàn)心臟完全性傳導(dǎo)阻滯，需要安置起搏器。至于一過性的術(shù)后心臟傳導(dǎo)阻滯也可發(fā)生晚期猝死。同樣，術(shù)后心室異位也易引起心室心律失常導(dǎo)致猝死。可常見小的殘余分流，通常這些殘余室缺不會(huì)引起血流動(dòng)力學(xué)紊亂，但是仍需終生用抗生素預(yù)防細(xì)菌性心內(nèi)膜炎。