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小兒迪格奧爾格綜合征別名:小兒“CATCH”22綜合征

(一)治療
1.手術(shù)治療 心臟畸形通常是DGS最嚴(yán)重及威脅生命的因素。應(yīng)對(duì)患者進(jìn)行盡可能積極的治療,包括手術(shù)治療。其他畸形的矯正也可擇期進(jìn)行。進(jìn)行手術(shù)時(shí)若需輸血,應(yīng)事先進(jìn)行X線照射,以防移植物抗宿主病。
2.低鈣血癥的治療 可用鈣制劑、維生素D和低磷飲食治療。發(fā)生低鈣驚厥者,應(yīng)即刻使用藥物止驚和給予靜脈注射離子鈣。
3.感染的預(yù)防和治療 如有嚴(yán)重免疫缺陷,可用磺胺甲噁唑/甲氧芐啶(復(fù)方新諾明)預(yù)防感染,也可考慮輸注靜脈注射人血丙種球蛋白(IVIG)。必須慎重使用活疫苗。 4.免疫重建 不完全性DGS不需要考慮免疫重建治療。但對(duì)完全性DGS患者(對(duì)絲裂原刺激無增殖反應(yīng)),則應(yīng)盡早考慮做MHC配型骨髓移植或胸腺移植。
(二)預(yù)后
多數(shù)完全型Di George綜合征患兒在嬰兒期死亡,死因可為心力衰竭而非感染并發(fā)癥,但不完全型患兒的臨床經(jīng)過較為良性。血清鈣水平趨向于隨年齡而逐步恢復(fù)正常。

 

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