(一)治療
本病為X連鎖顯性遺傳性病，無(wú)有效治療方法，臨床上使用葉酸治療本病，鑒于葉酸能通過(guò)二氫葉酸還原酶使脫氧胸苷-磷酸增加。給予0.5mg/(kg·d)，可使多動(dòng)、孤獨(dú)、注意力渙散、不協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)等有改善，對(duì)智力障礙無(wú)效。在葉酸治療好轉(zhuǎn)的過(guò)程中，如果應(yīng)用葉酸代謝阻抑劑時(shí)，可使癥狀惡化，停止應(yīng)用阻抑劑后再度改善。
脆性X染色體兒童應(yīng)接受常規(guī)兒科護(hù)理，包括免疫接種。另外，眼疾、外表異常、漿液性耳炎、二尖瓣脫垂、癲癇發(fā)作和巨睪丸癥等問(wèn)題應(yīng)在檢查過(guò)程中評(píng)估。眼部疾病包括斜視、近視、脫垂、眼球震顫，最常見(jiàn)的是斜視。如果這種情況發(fā)生，折射鏡矯正可防止發(fā)展成為弱視。涉及矯形外科的問(wèn)題與相關(guān)組織異常有關(guān)，包括扁平足、脊柱側(cè)彎、關(guān)節(jié)松弛等，一般極少需要進(jìn)行外科治療。腹股溝疝是相關(guān)組織松弛的表現(xiàn)。反復(fù)中耳感染需要抗生素治療，如果這種情況持續(xù)，需抽取分泌物和放置引流管，也要進(jìn)行聽(tīng)力檢查。如果有心臟雜音或喀喇聲，需要進(jìn)行超聲心動(dòng)圖檢查。發(fā)現(xiàn)有二尖瓣脫垂需考慮預(yù)防性使用抗生素。癲癇，最常見(jiàn)部分發(fā)作或全身-陣攣型發(fā)作，在約20%發(fā)病男性中出現(xiàn)，他們普遍對(duì)抗癲癇藥反應(yīng)良好。EEG只能提示是否存在癲癇的可能。大睪丸癥可能在青春期前出現(xiàn)，應(yīng)該讓父母認(rèn)識(shí)到這一情況不需要治療或不會(huì)引起任何癥狀，包括性早熟。
對(duì)全突變脆性X染色體的男孩采取的干預(yù)措施應(yīng)針對(duì)各種認(rèn)知、交流和行為損害，可以采用結(jié)構(gòu)化學(xué)習(xí)環(huán)境和行為管理措施治療多動(dòng)和刻板行為。視覺(jué)文字提示和重復(fù)的逐字閱讀方法有助于患兒加工新的、程序性信息和視覺(jué)-運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)。計(jì)算機(jī)學(xué)習(xí)對(duì)促進(jìn)視覺(jué)學(xué)習(xí)和注意力方面有幫助。此外，這些兒童可從服從簡(jiǎn)短指令的語(yǔ)言療法中得益。“塑形”技術(shù)(漸進(jìn)學(xué)習(xí)法)能很好地幫助他們學(xué)習(xí)日常生活技能。另外還可從社會(huì)技能訓(xùn)練中獲益。如果ADHD成為問(wèn)題，使用精神振奮劑可得到改善。
患脆性X染色體女性的教育需要根據(jù)認(rèn)知損害的程度和類型。使用與全突變男性類似的方法對(duì)那些有精神發(fā)育遲滯表現(xiàn)的女性同樣有效。生長(zhǎng)發(fā)育正常，但有學(xué)習(xí)困難的女性需要適當(dāng)?shù)尼槍?duì)非言語(yǔ)性學(xué)習(xí)障礙的特殊教育服務(wù)。個(gè)別輔導(dǎo)和精神藥物對(duì)治療相關(guān)的精神心理障礙有用。她們也可以從社會(huì)技能訓(xùn)練中獲益。
葉酸治療的根據(jù)是發(fā)現(xiàn)葉酸能阻止染色體上出現(xiàn)脆性X的改變，但是這種治療方法是否有效仍存在爭(zhēng)論，大部分研究未能證明葉酸對(duì)行為和認(rèn)知有確定的療效。
(二)預(yù)后
本病征對(duì)生命無(wú)危害。
因?yàn)榇嘈訶染色體是一種新認(rèn)識(shí)到的疾病，長(zhǎng)遠(yuǎn)的結(jié)果仍未清楚。有脆性X前突變的個(gè)體通常不出現(xiàn)臨床癥狀，但是全突變男性伴有精神發(fā)育遲滯往往需要中度到全面幫助。此外，由于交流障礙、行為問(wèn)題以及社交技能差，他們往往不能獨(dú)立生活。壽命一般不受到影響。全突變女性長(zhǎng)期面對(duì)的最主要問(wèn)題是精神問(wèn)題，在輕度認(rèn)知損害基礎(chǔ)上合并的害羞和社會(huì)焦慮會(huì)明顯干擾她們的獨(dú)立性。