(一)治療
輸紅細(xì)胞和腎上腺皮質(zhì)激素是有效的治療方法，可使患兒維持正常生活。但由于病程較長,長期輸紅細(xì)胞可繼發(fā)血色病，需要特別注意。腎上腺皮質(zhì)激素類藥物主要的合并癥為發(fā)育障礙及繼發(fā)感染。
1.腎上腺皮質(zhì)激素類藥物 約75%患者對腎上腺皮質(zhì)激素治療有反應(yīng)，但僅少數(shù)患者可獲持續(xù)性緩解，超過80%有效患者成為腎上腺皮質(zhì)激素依賴者。臨床上潑尼松治療先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血的推薦劑量為2mg/(kg·d)，連續(xù)1個月以上，此后根據(jù)療效反應(yīng)來調(diào)整潑尼松劑量與療程，無效者可試驗性應(yīng)用大劑量甲潑尼龍(HDMP)，100mg/(kg·d)，靜脈輸注，連續(xù)3天，以后逐漸減量。有報道先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血患者17例中9例經(jīng)甲潑尼龍(HDMP)治療后，無需維持劑量潑尼松而獲持久療效。但鑒于甲潑尼龍(HDMP)毒副作用明顯，臨床上對本療法應(yīng)持慎重態(tài)度。有學(xué)者報道改用口服甲潑尼龍(HDMP)可減輕其毒副作用。 2.HGFs 已有紅細(xì)胞生成素 (rhEPO)，rhIL-3及rh莫拉司亭(GM-CSF)單用，聯(lián)合或序貫治療先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血，僅rhIL-3對部分患者有效。Bastion等應(yīng)用rhIL-3治療先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血患者25例，劑量由2.5μg /(kg· d)逐漸遞增至10μg/(kg·d)，連續(xù)8～12周，其中13例患者獲得持久性療效。
3.異基因骨髓移植(allo-BMT) 近年來allo-BMT已成功用于難治性先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血患者治療。Greinix等對依賴輸血先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血患者4例實施HLA匹配同胞供體的allo-BMT，除1例早期死于肺臟合并癥外，其余3例于allo-BMT后分別存活3.0，7.4及10.6年，Kamofsky行為評分顯示此3例患者生存質(zhì)量良好。國際骨髓移植登記處(IBMTR)報道先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血患者10例allo-BMT療效，8例接受HIL匹配同胞供體allo-BMT，其中6例已存活5～87個月，2年存活率高達(dá)72.0%;而另2例接受非HLA匹配供體者于allo-BMT后2周內(nèi)死亡。最近有報道臍血造血干細(xì)胞移植治療輸血依賴先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血患者獲成功。
4.其他 有人曾試用雄激素，但更須注意對患兒發(fā)育的影響。有人試用環(huán)孢素(環(huán)孢素A)，使血細(xì)胞比容增加，但不能持久。
新近有報告對1例因長期輸血導(dǎo)致血色病的先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血患者應(yīng)用重組人生長激素(rhGH)治療后，其生長速度明顯加快。
(二)預(yù)后
不同遺傳方式、多變的臨床表現(xiàn)以及各異的體外生物學(xué)反應(yīng)等提示本病可能為不同病因所致的一組異質(zhì)性疾患?；颊叽婊钇诩按婊钯|(zhì)量取決于其臨床療效反應(yīng)，為尋求療效更為確切的治療手段(如基因治療等)，應(yīng)進(jìn)一步深入研究本病的分子生物學(xué)病理機制。