(一)治療
盡管遺傳學(xué)基礎(chǔ)已被闡明，但仍無(wú)有效的治療。最有效的方法是咨詢和預(yù)防。本病的治療主要針對(duì)其繼發(fā)感染，原則為精心護(hù)理，保護(hù)局部，避免外傷、摩擦、受熱，防止繼發(fā)感染。生活在涼快的環(huán)境中并避免高溫對(duì)一些患者是有益的。因?yàn)樵诔錾鷷r(shí)或嬰兒早期發(fā)病，大多由創(chuàng)傷引起，對(duì)患兒的護(hù)理是困難的，例如避免引起創(chuàng)傷的活動(dòng)。
1.西醫(yī)治療 可選用維生素E100mg，3次/d和枸櫞酸鈉2g，3次/d。嚴(yán)重患者特別足致死型患者，可應(yīng)用皮質(zhì)類(lèi)固醇激素，新生兒開(kāi)始劑量為140mg/d，分?jǐn)?shù)次服用。苯妥英鈉是治療營(yíng)養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥有希望的藥物，該藥能抑制皮膚的膠原酶，初用5mg/(kg·d)，分?jǐn)?shù)次服，逐漸加量到8mg/(kg·d)，半年后減為6mg/(kg·d)，1年后改為1天量隔天服。
抗生素可用于預(yù)防或控制繼發(fā)感染。嚴(yán)重患者特別是致死型，貧血嚴(yán)重者，常需輸血或其他支持療法。
2.基因治療 單純型大皰性表皮松解癥多為常染色體顯性遺傳，使基因治療更加困難，因?yàn)橥蛔凅w等位基因的表達(dá)必須是隱性的。目前的方法是通過(guò)同源重組技術(shù)去除患者的缺陷等位基因。盡管用患者的活檢皮膚做基底角質(zhì)形成細(xì)胞培養(yǎng)是可行的，但同源重組頻率極低。
準(zhǔn)確地了解致病突變基因和在mRNA、蛋白水平這些突變引起的功能改變是開(kāi)發(fā)用基因治療營(yíng)養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥的必要前提?？梢韵嘈艛?shù)型大皰性表皮松解癥是基因治療的可行性對(duì)象，包括RDEB。然而，由于Ⅶ型膠原的mRNA分子大(大于9.2kb)，常規(guī)的通過(guò)病毒轉(zhuǎn)導(dǎo)把野生型cDNA導(dǎo)入患者的角質(zhì)形成細(xì)胞很不易成功。因此，已經(jīng)尋求其他辦法，包括通過(guò)生物溶解顆粒導(dǎo)彈方法(biolistic particle bombardment)直接把遺傳物質(zhì)導(dǎo)入皮膚細(xì)胞;通過(guò)口標(biāo)性轉(zhuǎn)拼使用核酶介導(dǎo)的突變mDNA修復(fù)和應(yīng)用嵌合的RNA/DNA寡核苷酸進(jìn)行靶基因校正。這樣，闡明不同型大皰性表皮松解癥的基因基礎(chǔ)為將來(lái)用基因治療方法治療這些致殘性皮膚病奠定了必要的基礎(chǔ)。數(shù)種較輕亞型的交界型大皰性表皮松解癥也是基因治療的可行性對(duì)象，包括非致死型交界型大皰性表皮松解癥如GABEB。將來(lái)，向患者角質(zhì)形成細(xì)胞內(nèi)用體外和體內(nèi)方法導(dǎo)入相對(duì)小的野生型cDNA(BPAG2和ITCB)很可能要比大一點(diǎn)的mRNA易成功。
3.中醫(yī)療法
(1)脾虛濕盛型：
治法：健脾除濕，利水消腫。方用健脾除濕湯加減。
白術(shù)10g、茯苓10乩枳殼10g、車(chē)前子10g、澤瀉10g、茵陳10g、薏米15g、陳皮10g、竹葉6g、燈心2g、冬瓜皮lOg。
氣虛明顯者加黨參，有繼發(fā)感染者加蒲公英、銀花。也可服用人參健脾丸。
(2)脾腎陽(yáng)虛型：
治法：宜溫補(bǔ)脾腎，益氣養(yǎng)血。
方用黨參lOg、黃芪10g、茯苓10g、白術(shù)10g、阿膠lOg、菟絲子10g、巴戟天10g、桂枝10g、肉桂l～2g、熟地10g、當(dāng)歸lOg。
也可服用補(bǔ)中益氣丸加四神丸或服全鹿丸。
(3)局部治療：
①地愉油：取牛地榆適量油炸去渣，可外涂患處或制成消毒油紗布每天換藥1次。
②清涼膏(趙炳南方)：當(dāng)歸 30g，紫草6g，大黃面5g，香油300g，黃蠟120g。當(dāng)歸、紫草浸入香油3天后，用微火熬至焦黃，離火濾清，入黃蠟加火熔勻，等冷后加大黃面攪勻成膏，外敷患處。本方具有清熱解毒，涼血止痛功效。
③祛濕散、甘草油(趙炳南方)調(diào)為糊狀外敷。祛濕散由川黃連、川黃柏各24g，黃芩144g，檳榔96g組成，共為細(xì)末備用，甘草油為甘草30g，香油300g，油炸去渣即成。
④紫草油外敷：由紫草、忍冬藤、白芷、冰片、芝麻油組成。
⑤石珍散《外科正宗》外用：煅石膏、輕粉各30g，青、黃柏末各lOg，共研細(xì)粉備用。局部用甘草煎水外洗后，將藥粉撒于創(chuàng)面，有止痛收斂作用。
(二)預(yù)后
1.單純型大皰性表皮松解癥(EBS)，盡管一些患者水皰非常嚴(yán)重，但很少危及生命。因?yàn)榫窒扌云つw屏障功能喪失，易于繼發(fā)感染。皰疹樣大皰性表皮松解癥是最嚴(yán)重的一型，因?yàn)樗捔严段挥诒砥?nèi)，愈后不留瘢痕。指(趾)甲可能脫失，但通?？稍偕?br /> 2.營(yíng)養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥的隱性遺傳型臨床表現(xiàn)多樣。嚴(yán)重型損害具致殘性，稱為Hallopeau-Siemens(TTS-RDEB)型。ITS-RDEB最嚴(yán)重的合并癥是在慢性糜爛區(qū)域發(fā)展為鱗狀細(xì)胞癌。高于50%的TTS-RDEB患者在30歲左右時(shí)發(fā)展為此癌，許多死于癌轉(zhuǎn)移。Bart綜合征為DDEB的臨床亞型預(yù)后較好。
3.交界型大皰性表皮松解癥(JEB)的Herlitz型，又稱為致死型和gravis型，常不能存活過(guò)嬰兒期，40%多在出生后l年內(nèi)夭折。是所有大皰性表皮松解癥中最嚴(yán)重的一型。