(一)治療
1.按患病類(lèi)型來(lái)分 先天性肛門(mén)直腸畸形的治療方法，根據(jù)其類(lèi)型及末端的高度不同而異。
(1)會(huì)陰前肛門(mén)無(wú)狹窄、排便功能無(wú)障礙者：一般不需治療。肛門(mén)或直腸下端輕度狹窄，一般采用擴(kuò)張術(shù)多能恢復(fù)正常功能。擴(kuò)張方法是用特制的金屬探子，自肛門(mén)插入直腸內(nèi)，最初1次/d，留置15～20min，逐漸改為隔天1次或每周1～2次。一般持續(xù)6個(gè)月左右，直到排便正常，且能保持狹窄不再?gòu)?fù)發(fā)為止。探子應(yīng)由小到大，直到能通過(guò)食指為止。并應(yīng)教會(huì)家長(zhǎng)用手指進(jìn)行擴(kuò)肛。如肛門(mén)顯著狹窄，須行手術(shù)治療。
(2)低位肛門(mén)直腸畸形：包括有瘺和無(wú)瘺者，以及肛門(mén)閉鎖伴前庭瘺者應(yīng)行會(huì)陰肛門(mén)成形術(shù)。對(duì)無(wú)瘺或有瘺但不能維持排便者，一般需在生后1～2天內(nèi)完成手術(shù)。對(duì)伴有較大瘺孔，如前庭瘺、肛門(mén)狹窄等，生后在一段時(shí)間內(nèi)尚能維持正常排便，可于6個(gè)月左右施行手術(shù)。
會(huì)陰肛門(mén)成形術(shù)的方法是于正常肛門(mén)位置做“X”形切口，各長(zhǎng)1.5cm，切開(kāi)皮膚及皮下組織。用止血鉗向深部鈍性分離，找到直腸盲端，此時(shí)透過(guò)腸壁，可見(jiàn)深色胎糞。用組織鉗鉗住直腸盲端，或用0號(hào)絲線于直腸盲端縫合2針支持線，縫線僅穿過(guò)漿肌層，不要穿透腸壁全層，以免胎糞自針孔處外溢。用止血鉗鉗夾小紗布球，緊貼腸壁進(jìn)行鈍性分離，先游離直腸后壁及兩側(cè)壁，最后游離直腸前壁。前壁距尿道(或陰道)很近，為了防止損傷尿道(或陰道)，于該處注入0.25%利多卡因溶液1～2ml，使腸壁與尿道(或陰道)壁分開(kāi)，即可較易分離。游離直腸要充分，一般以使直腸盲端自然突出于皮膚切口之外0.5～1.0cm為宜。
用4號(hào)絲線于直腸壁前、后、左、右行漿肌層縫合4針，固定于括約肌。按“+”字形切開(kāi)直腸盲端，排出胎糞。將皮膚切口的4個(gè)皮瓣尖插入直腸盲端“+”字形切口的間隙中，用1號(hào)絲線將直腸準(zhǔn)確地與皮膚縫合，先在四角皮瓣的八個(gè)尖端縫合，然后在兩縫線間再縫合1～2針，保留一條縫線以固定肛管。選適當(dāng)粗的肛管，包以凡士林紗布，插入直腸內(nèi)4～5cm。
肛門(mén)會(huì)陰瘺者，其直腸盲端與肛門(mén)皮膚的距離較近，多在1cm以內(nèi)。于手術(shù)開(kāi)始前，自瘺孔填入凡士林紗條，以防術(shù)中糞便外流。沿瘺孔兩側(cè)及后緣呈半環(huán)形切開(kāi)皮膚，并于其中點(diǎn)向后方延長(zhǎng)1.5cm。游離直腸后壁及兩側(cè)壁，前壁不需游離。待腸壁充分游離后，剪去已游離的部分瘺孔邊緣，并沿瘺管縱行切開(kāi)直腸后壁1～1.5cm，將直腸壁與括約肌縫合固定3針，結(jié)節(jié)縫合直腸與皮膚。
對(duì)較少見(jiàn)的陰囊或陰莖皮膚瘺，手術(shù)時(shí)不必游離和切除瘺管，僅于其基底部，即對(duì)入直腸的部分切斷、結(jié)扎即可。此瘺管以后多發(fā)生機(jī)化而閉鎖。如瘺管不能閉鎖，于2～3歲時(shí)將其切除。
肛門(mén)前庭瘺者，在肛門(mén)正常位置作“X”形切口，以保存陰唇后聯(lián)合的完整性。切開(kāi)皮膚、皮下組織，向深部做鈍性分離，以顯露直腸盲端及瘺管。游離直腸后壁及兩側(cè)壁，于近前庭處先橫斷瘺管，再自下而上地將直腸前壁與陰道后壁分開(kāi)(如先游離瘺管，再將其切斷，因接近瘺管的直腸與陰道后壁緊密黏著，如勉強(qiáng)進(jìn)行分離，則易造成陰道或直腸損傷)。然后將遠(yuǎn)端瘺管由前庭處的瘺孔向外翻出，并于靠近瘺管口處將其貫穿縫合結(jié)扎。縫合直腸與皮膚。
(3)中位肛門(mén)直腸畸形：常伴直腸尿道球部瘺或低位直腸陰道瘺等。因瘺管位置特殊，從盆腔或會(huì)陰部均不易暴露，應(yīng)行骶會(huì)陰肛門(mén)成形術(shù)。此手術(shù)宜在患兒6個(gè)月左右施行，故對(duì)無(wú)瘺和伴直腸尿道瘺的中位畸形患兒，應(yīng)先作橫結(jié)腸造瘺，以解除梗阻癥狀。伴低位直腸陰道瘺者，其瘺孔較大，在一段時(shí)間內(nèi)尚能維持正常排便，則不必作結(jié)腸造瘺。
骶會(huì)陰肛門(mén)成形術(shù)是于尾骨尖下方作半弧形切口，長(zhǎng)約5cm，沿正中線切開(kāi)肛尾肌膜，靠近中線向深部分離，以免損傷支配肛提肌的神經(jīng)。中位畸形恥骨直腸肌包繞于瘺管及直腸盲端的后下方，用直角鉗緊貼直腸做鈍性分離，邊分離邊向前推進(jìn)，張開(kāi)兩鉗葉，直至鉗尖插入肌環(huán)。動(dòng)作要輕柔，以免撕斷肌纖維。
在肛門(mén)處作“X”形切口，于外括約肌中插入止血鉗，并輕柔地向上分離，使之與自骶部切口插入的直角鉗相遇。然后將一條膠皮帶穿過(guò)外括約肌中心及恥骨直腸肌環(huán)從兩切口引出作牽引用，用宮頸擴(kuò)張器逐漸將兩肌環(huán)擴(kuò)大至能通過(guò)直腸為止。
對(duì)伴有尿道或陰道瘺者，應(yīng)在直視下游離瘺管，并將其切斷、縫扎或縫合殘端。充分游離直腸，使直腸無(wú)張力地能自然下降到肛門(mén)切口為止從肛門(mén)切口插入組織鉗夾住直腸盲端，將其緩慢地牽至肛門(mén)。直腸與皮膚用絲線縫合。伴尿道瘺者應(yīng)作恥骨上膀胱造瘺，并取出尿道內(nèi)導(dǎo)尿管。
(4)高位肛門(mén)直腸畸形：包括無(wú)瘺和有瘺以及直腸閉鎖的病例。確定診斷后，為了挽救患兒的生命，應(yīng)作橫結(jié)腸或乙狀結(jié)腸造瘺術(shù)，以解除梗阻癥狀。待6個(gè)月后，再行骶腹會(huì)陰肛門(mén)成形術(shù)。
在尾骨尖下方橫行切開(kāi)皮膚2～3cm，沿中線切開(kāi)肛尾肌膜，并向深部分離。高位畸形時(shí)恥骨直腸肌向前上方移位，位于尿道或陰道壁后方。顯露該肌后，用直角鉗緊貼尿道或陰道后壁，邊張開(kāi)兩鉗葉進(jìn)行分離，邊向前推進(jìn)，直至鉗尖插入肌環(huán)。然后將直角鉗尖端向后至?xí)幉啃赂亻T(mén)處，作會(huì)陰部切口，使之與骶部切口相通，并將一膠皮帶穿過(guò)外括約肌中心及恥骨直腸肌環(huán)自兩切口引出。
開(kāi)腹游離直腸，沿直腸周?chē)蛳伦麾g性分離，顯露直腸盲端。如有瘺管，應(yīng)將其充分顯露并鉗夾、切斷。斷端用碘酊、酒精處理后，絲線作貫穿縫合、結(jié)扎。同時(shí)應(yīng)剝除殘端遺留的黏膜，以免分泌的黏液積聚。充分游離直腸、乙狀結(jié)腸，使其能無(wú)張力地達(dá)到會(huì)陰切口之外。用組織鉗通過(guò)會(huì)陰部切口進(jìn)入腹腔，鉗住直腸并向下?tīng)恳蹦c盲端至?xí)幉壳锌谥狻Ｔ跔恳龝r(shí)，防止發(fā)生扭轉(zhuǎn)。抽出膠皮帶，結(jié)節(jié)縫合直腸與皮膚形成肛門(mén)。
骶腹會(huì)陰黏膜下切除肛門(mén)成形術(shù)：骶及會(huì)陰部手術(shù)步驟與Stephens骶會(huì)陰肛門(mén)成形術(shù)相同。腹部手術(shù)，在盆腔腹膜返折處切開(kāi)盆底腹膜，游離乙狀結(jié)腸。在腹膜返折部位的直腸漿肌層與黏膜間注入生理鹽水，使黏膜與肌層分離。環(huán)行切開(kāi)漿肌層，保持黏膜完整。沿黏膜下層用銳性及鈍性向遠(yuǎn)端分離直至直腸盲端后，結(jié)扎、切斷瘺管，并切開(kāi)肌鞘下端。然后用一把大彎血管鉗通過(guò)會(huì)陰切口穿過(guò)肛門(mén)外括約肌中心、恥骨直腸肌及直腸盲端切口，鉗夾直腸近端，自會(huì)陰部切口拖出形成肛門(mén)。此手術(shù)避免了盆腔剝離面廣，損傷大的缺點(diǎn)，但有形成直腸肌鞘內(nèi)積液、積膿以及尿道憩室的可能。
2.手術(shù)方法
(1)后矢狀入路肛門(mén)直腸成形術(shù)：1980年由Vires和Pena提出的，適宜于高、中位肛門(mén)直腸畸形。
自骶尾關(guān)節(jié)上方到肛穴前方正中線上用針形電刀切開(kāi)皮膚、皮下組織。在電刺激下觀察兩側(cè)肌肉的發(fā)育情況，并從正中將橫紋肌復(fù)合體分為左、右2部分，顯露直腸盲端。先游離直腸后壁及兩側(cè)壁，最后游離直腸前壁。如有尿道(陰道)瘺，于直腸盲端縫支持線，切開(kāi)腸腔，直腸前壁中央凹陷處即為瘺口。在直視下距瘺口3mm處切開(kāi)腸壁一圈，用4-O～6-O尼龍無(wú)損傷針線縫合閉鎖瘺口，并自下而上游離直腸前壁，直到直腸在無(wú)張力的情況下達(dá)到肛門(mén)處為止。如果直腸達(dá)不到肛門(mén)處或有張力，可將直腸周?chē)w維膜牽拉到緊張?zhí)?，作多個(gè)不同水平的小橫切口使之松解，可延長(zhǎng)直腸約3～5cm，或開(kāi)腹游離直腸。如直腸盲端極度擴(kuò)張，難以通過(guò)肌肉復(fù)合體時(shí)，應(yīng)將直腸后壁作倒“V”形剪裁，使其直徑為1.2～1.5cm。直腸置于左右2部分橫紋肌復(fù)合體之間，將肌肉復(fù)合體與腸壁縫合固定數(shù)針，縫合修復(fù)肌肉復(fù)合體及外括約肌。直腸與肛周皮膚縫合形成肛門(mén)。
本手術(shù)的優(yōu)點(diǎn)是所有操作都在直視下進(jìn)行，術(shù)野清晰，避免了盲目地切開(kāi)、分離，將手術(shù)損傷減少到最小程度。盡量保留直腸及肛周組織，恢復(fù)直腸與其周?chē)M織的正常解剖關(guān)系，以便術(shù)后獲得較好的肛門(mén)控制功能。
(2)泄殖腔畸形修復(fù)術(shù)：對(duì)泄殖腔畸形應(yīng)于出生后立即作結(jié)腸造瘺，使糞流改道，保持泄殖腔出口清潔，防止發(fā)生尿路感染。根治手術(shù)的時(shí)間應(yīng)根據(jù)患兒情況、畸形復(fù)雜程度及術(shù)者的經(jīng)驗(yàn)而定，一般以6個(gè)月以后手術(shù)為宜。也有人主張陰道成形術(shù)應(yīng)在青春前期完成。
術(shù)前應(yīng)從泄殖腔開(kāi)口做逆行造影，以了解畸形類(lèi)型是常見(jiàn)型、高位型或低位型。不但要了解泄殖腔的大小、尿道瘺和直腸瘺的高度，還要了解子宮的發(fā)育情況和有無(wú)畸形，以便選擇術(shù)式。
手術(shù)取后正中矢狀切口。從骶骨中段到泄殖腔外口處，在電刺激引導(dǎo)下，在中線上分開(kāi)外括約肌和肛提肌。充分游離泄殖腔管，顯露直腸進(jìn)入泄殖腔的入口。在該處直腸黏膜縫數(shù)根牽引線，于直腸和陰道共壁之間做黏膜下分離。一般分離到距陰道開(kāi)口以上2cm，直腸與陰道壁開(kāi)始獨(dú)立分開(kāi)，分離直腸的長(zhǎng)度直至能無(wú)張力地達(dá)到肛門(mén)皮膚為止。直腸分開(kāi)后可顯露陰道后壁。用同樣的方法將陰道從尿道與陰道的共壁間做黏膜下分離。此處分離比較困難，因?yàn)殛幍缽暮竺姘@尿道一半以上，而且組織彈性差。陰道分離后往往出現(xiàn)陰道前壁缺血。陰道分離得越長(zhǎng)，缺血越嚴(yán)重，越易出現(xiàn)尿道陰道瘺。陰道游離充分后修復(fù)尿道，特別是共同管兩側(cè)橫紋肌對(duì)控制排尿有重要作用。圍繞著事先置入膀胱的尿管修復(fù)尿道，縫合兩層，然后將陰道在尿道后方縫合于皮膚上。對(duì)分離時(shí)嚴(yán)重?fù)p傷陰道前壁的病例，為防止出現(xiàn)尿道陰道瘺，應(yīng)將陰道扭轉(zhuǎn)90°，即使有血循環(huán)的陰道側(cè)壁接觸尿道縫線。如陰道不能達(dá)到會(huì)陰皮膚，可選用下列方法作陰道成形：
①皮膚陰道成形術(shù)：適用于陰道缺損較短的病例。皮瓣從未來(lái)陰道部位的兩側(cè)皮膚或陰唇皮膚形成，應(yīng)為保留皮下組織具有良好血液供應(yīng)的全厚皮瓣，兩側(cè)皮膚缺損縫合閉合。
②腸管陰道成形術(shù)：陰道缺損較多或無(wú)陰道的病例，采用帶腸系膜的回腸或乙狀結(jié)腸修復(fù)陰道。即在尿道修復(fù)和直腸游離之后，開(kāi)腹并切取一段帶腸系膜的腸管，自會(huì)陰拖出。腸管近端縫合于子宮或陰道下緣，腸管遠(yuǎn)端縫合在會(huì)陰部皮膚上。
最后作直腸修復(fù)形成肛門(mén)，即將直腸置于肛提肌與外括約肌中心，并將肌肉與腸壁縫合固定數(shù)針，同時(shí)重建會(huì)陰體。
泄殖腔畸形修復(fù)術(shù)均需做恥骨上膀胱造瘺術(shù)。術(shù)后2周傷口愈合后，應(yīng)擴(kuò)張肛門(mén)及陰道。新陰道不能隨身體發(fā)育而成比例的擴(kuò)大，因此，陰道擴(kuò)張要持續(xù)到青春期。
(二)預(yù)后
肛門(mén)直腸畸形的治療效果近年來(lái)已有明顯改善，總病死率由過(guò)去的25%～30%降至近年的10%左右，手術(shù)死亡率已降到2%左右。
目前仍有約1/3的病例術(shù)后有不同程度的肛門(mén)功能障礙。有些患兒功能障礙嚴(yán)重，給患兒及其家屬造成長(zhǎng)期的，甚至是終身的痛苦和煩惱。肛門(mén)直腸畸形的位置越高，術(shù)后排便功能障礙的發(fā)生率越高，程度越嚴(yán)重。術(shù)后排便障礙的發(fā)生率，功能障礙高位畸形者為86.4%，中位畸形為47.9%，低位畸形為27%。
關(guān)于較客觀準(zhǔn)確地判定肛門(mén)排便功能，李正、王練英等綜合國(guó)內(nèi)外有關(guān)資料及自己的經(jīng)驗(yàn)，并考慮到設(shè)備條件，提出肛門(mén)成形術(shù)后肛門(mén)功能綜合評(píng)定標(biāo)準(zhǔn)。推薦以便意、失禁的有無(wú)及其程度判定的臨床評(píng)分與以直腸肛門(mén)測(cè)壓、肌電圖和鋇灌腸X線檢查等指標(biāo)判定的客觀評(píng)分法。在眾多客觀檢查指標(biāo)中，選出以代表肛門(mén)內(nèi)括約肌功能為主的肛管高壓區(qū)長(zhǎng)度，代表肛門(mén)外括約肌功能的肌電圖靜止時(shí)波幅，代表恥骨直腸肌位置和功能的肛管直腸角，以及代表盆底橫紋肌收縮功能的直腸肛管收縮壓差為指標(biāo)。該法較其他方法更能全面準(zhǔn)確地反映排便功能。對(duì)排便功能差的患兒，經(jīng)系統(tǒng)的生物反饋肛門(mén)功能訓(xùn)練仍無(wú)改善者，應(yīng)行括約肌成形術(shù)進(jìn)行矯治。