一、先天性無陰莖畸形
本病是因生殖結節(jié)發(fā)育不全所致。此種病人除無陰莖外，還可能合并其他泌尿生殖器、直腸與肛門、心血管系統(tǒng)以及下肢畸形。因此，病人常常是短命的。對于能夠成活下來的病人來說，最好的治療方法是轉歸為女性，其手術包括睪丸切除及外陰成形等。
二、隱匿陰莖畸形
本病多見于肥胖體型的人(陰囊腫大造成者除外)。病人常因肥胖導致陰莖發(fā)育異常，出現包莖及陰莖發(fā)育短小等癥，除影響排尿外，對性生活影響也較大。診斷此類病人，應注意與小陰莖和無陰莖者相鑒別。其治療方法是進行綜合性減肥治療，必要時可實施陰莖成形術并輔以內分泌治療。兒童患者應盡量在青春期前完成手術。
三、雙陰莖畸形
本癥是因胚胎期陰莖始基發(fā)育障礙所引起的，常合并其他畸形，如雙膀胱、雙直腸以及肛門、脊柱等部位的畸形。因此，對雙陰莖畸形要做全面的體格檢查，以得出全面的診斷。治療單純性雙陰莖畸形比較簡單，可保留較粗壯的一側而將另一側切除。
四、小陰莖畸形
一般認為，新生兒陰莖的長度小于1 cm，進入青春期后陰莖長度小于5 cm，直徑亦較小，但尿道及開口正常者，即稱為小陰莖畸形。其發(fā)病原因并不十分清楚，有可能是其他先天畸形的癥狀之一。因此，要注意病人是否存在著性別畸形以及內分泌和生殖器的其他先天疾患?；夹￡幥o畸形的病人，其第二性征發(fā)育多較差，陰莖多存在勃起障礙，嚴重者甚至還有排尿困難。實驗室檢查及病理組織檢查對診斷有一定幫助。治療此類病人可依下列原則進行：
1.首先解除病人的排尿困難，應盡早實施尿道整形術。
2.進行內分泌治療，雄性激素開始使用的時間越早，其治療效果越好。
3.在必要的情況下，可進行小陰莖增大整形術或改變性別的手術。
五、大陰莖畸形
大陰莖畸形者的陰莖長度和直徑均較正常者大，國內曾報道有陰莖長度達18 cm，根部直徑達3.5 cm，陰莖頭長3.5 cm，頭部直徑達5.5 cm者。大陰莖畸形病人還常常合并內分泌系統(tǒng)的其他疾病。治療這種病人一般是采用部分切除陰莖海綿體的縮小手術。
六、蹼狀陰莖畸形
蹼狀陰莖，是指陰莖皮膚全長附著于陰囊，而使陰莖無法勃起并影響排尿的一種畸形，一些病人還合并尿道下裂或性別畸形?？筛鶕唧w情況選擇陰莖成形術或尿道下裂修補術進行治療。
七、陰莖的彎曲畸形
先天性陰莖彎曲，是因陰莖海綿體發(fā)育障礙所引起的畸形，陰莖呈向股側彎曲。Devine(1973)根據病變組織的部位與性質將先天性陰莖彎曲劃分為三型，即：尿道海綿體及其周圍筋膜缺如型、Buck筋膜與白膜發(fā)育不良型和內膜發(fā)育不良型，其中的尿道海綿體缺如型的彎曲最為嚴重。本病病人的主要癥狀是陰莖彎曲，同時伴有排尿及性生活障礙。其治療方法主要是實施包括切除影響陰莖伸直組織在內的陰莖整形術。
八、包莖及包皮過長
這是臨床最常見的男性生殖器先天性畸形。兩種畸形的包皮雖然都覆蓋陰莖，但是有包莖者其包皮不能翻至龜頭以上。新生兒的包皮與陰莖的粘連一般在出生后2～3年就可自然消失，這是一種正常的生理現象。包莖與包皮過長，常常是包皮炎、包皮結石、陰莖白斑以及陰莖癌等病的誘因。因包莖造成的腹股溝疝、尿潴留以及脫肛等也可見。此外，還是發(fā)生陰莖嵌頓的原因。因此，應采取積極的治療態(tài)度。包莖與包皮過長一般是采取手術矯形，其治療效果比較滿意。
順便指出，女性也存在著陰蒂包皮過長的現象。陰蒂頭是女性最敏銳的動欲部位，因此國外有人采用陰蒂包皮環(huán)切術以盡量顯露陰蒂頭來提高女性的性敏感度。
九、尿道下裂與尿道上裂
尿道下裂是一種常見的男性先天性畸形，其發(fā)病率大約是1/6 000。不少病例有家族性。其特點是尿道發(fā)育不全，尿道外口位置異常，以及陰莖向腹側彎曲。其發(fā)生原因尚不清楚，從胎胚學的角度而論，可能是生殖節(jié)分化發(fā)育中出現障礙所致，即尿道下裂與尿道溝融合發(fā)生障礙有關，而陰莖彎曲則與海綿體發(fā)育障礙有關。需要指出的是，生殖節(jié)分化發(fā)育障礙除可造成尿道下裂之外，還有可能引起隱睪、腹股溝疝以及其他一些畸形，因此應該引起醫(yī)者的注意。此外，不少尿道下裂的病人還有染色體的缺陷，說明此病可能與遺傳因素有關。
對尿道下裂病人而言，由于尿道口異位和陰莖彎曲主要帶來性生活和排尿困難，精神上與生活上的痛苦同時存在，因此應采取積極的治療態(tài)度。對此類病人的診斷并不十分因難，根據尿道開口位置的不同可將其分為陰莖頭型、陰莖型、陰囊型及會陰型，并根據引起彎曲的病理組織情況將陰莖彎曲的程度分為1～3級。手術的時間應選擇在學齡前期進行。手術的主要目的是矯正陰莖疼痛性勃起與彎曲畸形，同時修復尿道。
尿道上裂是一種罕見的先天畸形，其發(fā)生原因亦不十分清楚，臨床將其分為三型，即陰莖頭型、陰莖型及完全型(可伴有膀胱外翻)。對這類病人也應在學齡前期進行手術矯正，以防因并發(fā)癥而使病人早夭。
十、陰囊的先天畸形
陰囊的先天畸形比較少見，其發(fā)病原因尚不十分清楚。它常與其他生殖器畸形同時存在。根據文獻報道，陰囊部的畸形主要有先天性無陰囊、陰囊發(fā)育不全、陰囊異位以及陰囊裂等數種。其治療方法為視情況選擇不同的整形手術。
十一、睪丸的先天畸形
文獻曾報道過以下睪丸畸形：多睪、無睪、并睪、小睪以及正睪等，但這些畸形都十分少見。最常見的睪丸畸形主要是隱睪。關于隱睪的發(fā)生機制目前仍不十分清楚。20世紀初，Eccles曾提出著名的十點因素學說，至今仍然是研究隱睪的基點。根據Campbell于1959年發(fā)表的資料，成年人隱睪的發(fā)病率約為0.28%。睪丸停留的位置以腹股溝為最多，腹膜后次之，其他位置偶見。由于睪丸停留的位置與發(fā)病的位置不同，隱睪的臨床表現常呈多樣化，大多數病人可能是在發(fā)生下部疼痛或第二性征發(fā)育遲緩去醫(yī)院就診時方被發(fā)現。目前臨床上為方便診斷，把隱睪劃分為五個類型，即：睪丸下降不全型、睪丸發(fā)育不良型、垂體功能不全型、攣縮性睪丸以及睪丸異位。其主要的鑒別診斷是無睪癥。由于隱睪可能會給病人生長發(fā)育帶來影響，并可造成較嚴重的思想負擔，同時也是不育癥、疝氣、精索扭轉、睪丸創(chuàng)傷以及惡變的原因或誘因，因此，對隱睪應采取及早治療的態(tài)度。目前多數人認為除采用激素治療外，應在學齡前完成手術。