常染色體顯性多囊腎
約50%的具有ADPKD1突變的患者在55~60歲之間發(fā)展到尿毒癥。而非ADPKD1突變的要到70歲才發(fā)生。少數(shù)ADPKD患者在少兒時(shí)就出現(xiàn)臨床表現(xiàn),即使其父母成年后發(fā)病。與許多其他腎臟疾病一樣,ADPKD在黑人中有進(jìn)展加速,約提早10年發(fā)病。其他預(yù)示該病更快進(jìn)展的因素包括年幼時(shí)即診斷,男性,腎臟體積較大,高血壓,肝囊腫(在女性患者中),肉眼血尿及尿路感染(男性)。如未進(jìn)行透析或腎移植,患者常死于尿毒癥或高血壓并發(fā)癥,約10%的患者死于動(dòng)脈瘤破裂引起的顱內(nèi)出血。
對(duì)尿路感染和繼發(fā)性高血壓進(jìn)行有效的治療可明顯延長(zhǎng)生命。若尿毒癥存在其處理與其他腎臟病相同。ADPKD透析治療患者的血紅蛋白水平高于其他類型的患者。腎移植是可行的,但由于該病的家族特性,使用雙親和同胞供腎臟。推薦遺傳咨詢。
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