對于遺傳病，在一些人中存在著一些模糊觀念。例如，有人認為生下來就有的病是遺傳病，后天出現(xiàn)的疾病就不是遺傳病;也有人認為家族性疾病是遺傳病，無家族性的散發(fā)疾病就不是遺傳病。事實上，并非都如此。
首先，先天性疾病不一定都是遺傳病，后天的疾病也可能是遺傳病。所謂先天的，一般指出生時即表現(xiàn)出臨床癥狀的疾病。這可以由遺傳因素所致，在這種情況下就是遺傳病，例如先天愚型兒有伸舌癡呆樣面容，特殊的手指、掌紋、足紋，在嬰兒一降生，有經(jīng)驗的醫(yī)生就能看出來。又如白化病、軟骨發(fā)育不全、魚鱗癬等也是如此。但是，胎兒在母體內(nèi)發(fā)育過程中，由于環(huán)境因素或母體的變化，例如大劑量X線照射、缺氧、病毒感染、應用某些藥物等各種致畸因素的作用，影響了胎兒的發(fā)育，出現(xiàn)某些病態(tài)性狀，這雖然是先天的，可是并非遺傳的。比較典型的例子是，母親在妊娠3個月內(nèi)感染風疹病毒，引起胎兒先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。再如一種減輕妊娠反應的藥“反應停”導致胎兒發(fā)生海豹肢畸形。在這種情況下，就不能認為是遺傳病，而是一種“表現(xiàn)型模擬”，也就是說，從表現(xiàn)型來看，很像基因改變的效應。但是，這是環(huán)境因素影響的結(jié)果，并非基因改變所致，也不能將它傳給后代，所以不是遺傳病。
所謂后天性，指出生以后，在發(fā)育過程中所形成的性狀。這里，環(huán)境因素的作用是明顯的，但是，在后天發(fā)育過程中表現(xiàn)出來的疾病也并非不是遺傳病。因為有些致病基因的作用，必須在個體達到一定年齡時才表現(xiàn)出來。所以有些病雖然是后天表現(xiàn)的，卻是可以遺傳的。例如遺傳性小腦運動失調(diào)，一般在35歲左右發(fā)病。再如先天性肌緊張癥一般在青春期，在寒冷因素的刺激下才誘發(fā)出現(xiàn)，但卻是常染色體顯性遺傳病。因此判斷是否為遺傳病，不能單從出生時有否病癥來決定，要根據(jù)本人的癥狀、實驗室檢查、家譜分析來判斷是否是遺傳病。
其次，家族性疾病也不等于遺傳病。一些遺傳內(nèi)因決定的疾病，由于在同一家系中的不同成員中可能具有相同的致病基因。所以，可以表現(xiàn)出發(fā)病的家族性。例如，并指是常染色體顯性遺傳病，常常表現(xiàn)出家族性。然而，同一家系的不同成員，由于生活條件相似，某些環(huán)境因素所引起的疾病也可以表現(xiàn)出家庭傾向。在這種情況下，就不能認為是遺傳病，例如，壞血病、甲狀腺腫等顯然不是遺傳病，而是由于缺乏維生素C或缺碘所致。
另外，無家族性的散發(fā)疾病也并不等于非遺傳病。一些常染色體隱性遺傳病，由于致病基因頻率低，而且只有在純合狀態(tài)時才發(fā)病，所以發(fā)病的機會很少，往往是散發(fā)的，但是這種病卻是遺傳病，例如半乳糖血癥、糖原累積病等，常常是散發(fā)的。