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伴性遺傳病

對于遺傳病,在一些人中存在著一些模糊觀念。例如,有人認(rèn)為生下來就有的病是遺傳病,后天出現(xiàn)的疾病就不是遺傳病;也有人認(rèn)為家族性疾病是遺傳病,無家族性的散發(fā)疾病就不是遺傳病。事實上,并非都如此。
首先,先天性疾病不一定都是遺傳病,后天的疾病也可能是遺傳病。所謂先天的,一般指出生時即表現(xiàn)出臨床癥狀的疾病。這可以由遺傳因素所致,在這種情況下就是遺傳病,例如先天愚型兒有伸舌癡呆樣面容,特殊的手指、掌紋、足紋,在嬰兒一降生,有經(jīng)驗的醫(yī)生就能看出來。又如白化病、軟骨發(fā)育不全、魚鱗癬等也是如此。但是,胎兒在母體內(nèi)發(fā)育過程中,由于環(huán)境因素或母體的變化,例如大劑量X線照射、缺氧、病毒感染、應(yīng)用某些藥物等各種致畸因素的作用,影響了胎兒的發(fā)育,出現(xiàn)某些病態(tài)性狀,這雖然是先天的,可是并非遺傳的。比較典型的例子是,母親在妊娠3個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒,引起胎兒先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。再如一種減輕妊娠反應(yīng)的藥“反應(yīng)停”導(dǎo)致胎兒發(fā)生海豹肢畸形。在這種情況下,就不能認(rèn)為是遺傳病,而是一種“表現(xiàn)型模擬”,也就是說,從表現(xiàn)型來看,很像基因改變的效應(yīng)。但是,這是環(huán)境因素影響的結(jié)果,并非基因改變所致,也不能將它傳給后代,所以不是遺傳病。
所謂后天性,指出生以后,在發(fā)育過程中所形成的性狀。這里,環(huán)境因素的作用是明顯的,但是,在后天發(fā)育過程中表現(xiàn)出來的疾病也并非不是遺傳病。因為有些致病基因的作用,必須在個體達(dá)到一定年齡時才表現(xiàn)出來。所以有些病雖然是后天表現(xiàn)的,卻是可以遺傳的。例如遺傳性小腦運動失調(diào),一般在35歲左右發(fā)病。再如先天性肌緊張癥一般在青春期,在寒冷因素的刺激下才誘發(fā)出現(xiàn),但卻是常染色體顯性遺傳病。因此判斷是否為遺傳病,不能單從出生時有否病癥來決定,要根據(jù)本人的癥狀、實驗室檢查、家譜分析來判斷是否是遺傳病。
其次,家族性疾病也不等于遺傳病。一些遺傳內(nèi)因決定的疾病,由于在同一家系中的不同成員中可能具有相同的致病基因。所以,可以表現(xiàn)出發(fā)病的家族性。例如,并指是常染色體顯性遺傳病,常常表現(xiàn)出家族性。然而,同一家系的不同成員,由于生活條件相似,某些環(huán)境因素所引起的疾病也可以表現(xiàn)出家庭傾向。在這種情況下,就不能認(rèn)為是遺傳病,例如,壞血病、甲狀腺腫等顯然不是遺傳病,而是由于缺乏維生素C或缺碘所致。
另外,無家族性的散發(fā)疾病也并不等于非遺傳病。一些常染色體隱性遺傳病,由于致病基因頻率低,而且只有在純合狀態(tài)時才發(fā)病,所以發(fā)病的機會很少,往往是散發(fā)的,但是這種病卻是遺傳病,例如半乳糖血癥、糖原累積病等,常常是散發(fā)的。 

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