女性假兩性畸形
根據(jù)臨床表現(xiàn)及實驗室檢查可以確診。兩性畸形可以是由于遺傳為女性出現(xiàn)男性化或遺傳為男性但男性化不足所致。臨床上以先天性腎上腺皮質(zhì)增生和雄激素不敏感綜合征最常見。診斷步驟如下：
1.病史和體檢 應(yīng)首先詢問患者母親在孕早期有無服用高效孕酮或達那唑類藥物史，家族中有無類似畸形史，并詳細體檢。注意陰莖大小、尿道口的位置，是否有陰道和子宮，直腸，腹部診捫及子宮說明多系女性假兩性畸形，但應(yīng)除外真兩性畸形的可能。若在腹股溝部、大陰唇或陰囊內(nèi)捫及生殖腺則毫無例外為睪丸組織，但仍不能排除真兩性畸形。
2.實驗室檢查 染色體核型為46，XX，血雌激素呈低值，血雄激素呈高值，尿17-酮及17α-羥孕酮均呈高值者，為先天性腎上腺皮質(zhì)增生。染色體核型為46，XY，血FSH值正常，LH值升高，血睪酮在正常男性值范圍，雌激素高于正常男性但低于正常女性值者，為雄激素不敏感綜合征。
3.生殖腺活檢 對真兩性畸形往往需通過腹腔鏡檢或剖腹探查取生殖腺活檢，方能最后確診。
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