遺傳性腎炎別名：Alport綜合征
目前診斷Alport綜合征主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、家族史、組織基膜IV膠原ɑ鏈免疫熒光學(xué)檢查、腎組織活檢電鏡以及基因分析。
1、 臨床表現(xiàn) 臨床上表現(xiàn)為血尿及進(jìn)行性腎功能不全，同時伴有耳病變(高頻感音神經(jīng)性耳聾)和眼部病變(圓錐形角膜、前球形晶狀體、黃斑中心凹微顆粒等)腎外表現(xiàn)。
2、 家族史 應(yīng)具有陽性的家族史。應(yīng)盡可能繪制詳細(xì)、客觀的系譜圖，尤其注意調(diào)查家系成員的尿檢結(jié)果、腎功能情況、是否伴有耳聾及眼部異常等。
3、 組織基膜IV膠原ɑ鏈免疫熒光檢查 應(yīng)用抗IV膠原不同ɑ鏈單克隆抗體，在腎活檢以及簡單易行的皮膚活檢組織進(jìn)行免疫熒光檢查，可用于診斷X連鎖遺傳型Alport綜合征患者、篩選基因攜帶者以及判斷遺傳型。
4、腎活檢組織電鏡檢查 根據(jù)電鏡下腎小球基膜典型病變可以確診。然而年幼小的男性患者、任何年齡的女性雜合子以及個別成年男性患者的腎組織病變僅僅為腎小球基膜彌漫性變薄或以該病變?yōu)橹鳌?br />
5、基因分析 對于確定遺傳型、基因攜帶者進(jìn)行產(chǎn)前診斷十分重要，也有助于臨床和病理檢查結(jié)果均不確定病例診斷。
推薦藥店
閱讀 >>
遺傳性腎炎找問答
暫無相關(guān)問答！
遺傳性腎炎找藥品
暫無相關(guān)藥品！
用藥指南
暫無相關(guān)用藥指導(dǎo)！
遺傳性腎炎找醫(yī)院
更多 >- 醫(yī)院地區(qū)等級
- 北京大學(xué)第一醫(yī)院 西城區(qū) 三級甲等
- 吉林大學(xué)第一醫(yī)院 長春市 三級甲等
- 江蘇省常熟市第一人民醫(yī)院 常熟市 二級甲等
- 山西省兒童醫(yī)院 太原市 三級甲等
- 上海市東醫(yī)院 楊浦區(qū) 二級甲等
- 宜興市人民醫(yī)院 宜興市 三級乙等
- 濰坊市中醫(yī)院 濰城區(qū) 三級甲等
- 武警江蘇省總隊醫(yī)院 江都市 三級甲等
