完整的內(nèi)分泌病診斷應(yīng)包括病因診斷、病理診斷(定性和定位診斷)和功能診斷。首先在診斷程序上考慮是否為內(nèi)分泌紊亂，其次鑒別由內(nèi)分泌腺或組織自身引起的疾病抑或繼發(fā)性內(nèi)分泌癥群，如繼發(fā)于肝、腎疾病或營養(yǎng)不良引起的侏儒癥。往往先從臨床表現(xiàn)和初步化驗資料著手分析，一般容易確定功能診斷，隨之確定病變部位、病理性質(zhì)、有否腫瘤、良性或惡性，應(yīng)查明原發(fā)病變的部位。病因診斷較為困難，因不少內(nèi)分泌病的病因尚不明或缺少檢查手段。應(yīng)爭取及早診斷，以利治療。
診斷的主要根據(jù)是：
1、臨床表現(xiàn)。
2、化驗資料。如生化改變、激素水平、免疫學(xué)和遺傳學(xué)的檢查。
3、腺體功能試驗。包括興奮試驗、抑制試驗、激發(fā)試驗和拮抗試驗等。這些試驗不僅可判斷內(nèi)分泌的功能異常，有些還可幫助判斷病變的部位和病因，如促甲狀腺激素釋放激素 (TRH)興奮試驗可幫助鑒別甲狀腺功能減退癥的病變部位在下丘腦、垂體抑或甲狀腺。大劑量地塞米松抑制試驗可幫助鑒別腎上腺病變系增生抑或腫瘤的可能性。
4、影像學(xué)檢查。有X射線檢查、放射性核素掃描、電子計算機(jī)X射線斷層成像(CT)、B型超聲波檢查、磁共振成像(MRI)等，對病變的定位和確定病因十分有意義。
5、病理檢查。