肌營(yíng)養(yǎng)不良
①肌酸磷酸激酶（CK）：顯著升高，數(shù)十倍至數(shù)百倍于正常值。在疾病早期甚至無(wú)癥狀期即可出現(xiàn)顯著升高。
②肌電圖：提示為肌源性損害。
③肌肉活檢：提示肌營(yíng)養(yǎng)不良樣改變，肌纖維大小不一，脂肪結(jié)締組織增生，可見(jiàn)肌纖維壞死和再生，肌活檢標(biāo)本中可見(jiàn)散在嗜酸性肥大肌纖維，缺乏炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)。Dystrophin免疫組織化學(xué)染色呈陰性反應(yīng)。
④DMD基因檢查：DMD基因是人類比較龐大的基因之一，包括79個(gè)外顯子。基因突變的類型包括缺失、重復(fù)和點(diǎn)突變等。大約65%的Duchenne 肌營(yíng)養(yǎng)不良和大約85%的Becker型肌營(yíng)養(yǎng)不良是由DMD基因一個(gè)或多個(gè)外顯子缺失所導(dǎo)致的；6~10%的Duchenne和Becker肌營(yíng)養(yǎng)不良是由DMD基因一個(gè)或多個(gè)外顯子重復(fù)所導(dǎo)致的。經(jīng)典的多重PCR技術(shù)可以檢測(cè)大約98%的基因缺失。MLPA（multiplex ligation-dependent probe amplification）是目前最常用的方法，可以用于全部外顯子缺失和重復(fù)的檢查。
⑤超聲心動(dòng)和心電圖：診斷DMD的患兒應(yīng)定期進(jìn)行心臟方面的檢查，包括超聲心動(dòng)和心電圖，以評(píng)估心臟功能。
主要需與脊肌萎縮癥、慢性多發(fā)性肌炎和線粒體肌病等進(jìn)行鑒別。除臨床病史和表現(xiàn)外，血清酶測(cè)定、肌電圖和肌活檢的結(jié)果在協(xié)助鑒別診斷上有重要價(jià)值。
1.少年型脊肌萎縮癥(Kugelberg-Welander病) 一般為幼年期至青春起病，表現(xiàn)為進(jìn)行性肢體近端肌無(wú)力和萎縮，故易與DMD/BMD相混淆。但本病男女均可罹患，多伴有肌束震顫，根據(jù)血清酶測(cè)定、肌電圖及肌肉病理檢查等特點(diǎn)，一般鑒別并不困難。
2.多發(fā)性肌炎 須與肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良區(qū)別。多發(fā)性肌炎一般進(jìn)展較快，肌無(wú)力的程度比肌萎縮明顯，常有肌痛，無(wú)家族遺傳史，且應(yīng)用皮質(zhì)類固醇治療往往效果較好。通過(guò)肌肉活檢可以明確鑒別。
3.重癥肌無(wú)力 一般根據(jù)肌肉力弱呈波動(dòng)性和易疲勞性，應(yīng)用抗膽堿酯酶藥物效應(yīng)良好以及肌電圖低頻重復(fù)刺激出現(xiàn)遞減現(xiàn)象等特點(diǎn)，作為與眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良進(jìn)行鑒別。
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