血栓栓塞性疾病的診斷主要基于病史、查體和輔助檢查，如心電圖、心臟肌鈣蛋白、腦CT檢查和血管影像學(xué)檢查。現(xiàn)代無創(chuàng)血管影像學(xué)檢查方法對(duì)血栓栓塞性疾病的診斷有重要價(jià)值，如血管彩超對(duì)診斷頸動(dòng)脈斑塊，下肢DVT敏感而準(zhǔn)確，CTA、MRA可提供全身血管的影像，準(zhǔn)確性與DSA相近。
對(duì)于動(dòng)脈血栓形成性疾病，危險(xiǎn)因素的評(píng)估和檢測(cè)對(duì)于判斷有無疾病和預(yù)后非常重要，危險(xiǎn)因素評(píng)估也是治療決策的依據(jù)，這些危險(xiǎn)因素包括年齡、性別、家族遺傳史、家族早發(fā)血管血栓性疾病病史，血壓、血脂、血糖及其控制情況，吸煙史等。在高危人群應(yīng)通過健康體檢及早發(fā)現(xiàn)相關(guān)危險(xiǎn)因素，及早有效干預(yù)。 

1、動(dòng)脈血栓形成
動(dòng)脈血栓形成主要累及心血管、腦血管和外周動(dòng)脈血管，這些部位的血栓形成多數(shù)是在動(dòng)脈粥樣硬化斑塊破裂的基礎(chǔ)上形成的，即血管內(nèi)壁的損傷導(dǎo)致血栓形成，嚴(yán)重導(dǎo)致心肌梗死、腦梗死和急性下肢缺血、壞死等。因此，動(dòng)脈粥樣血栓形成就是在動(dòng)脈粥樣硬化基礎(chǔ)上斑塊破裂和血栓形成。
動(dòng)脈粥樣血栓形成與危險(xiǎn)因素相關(guān)，除遺傳、年齡和性別以外，很多危險(xiǎn)因素與生活方式緊密相關(guān)，是代謝綜合征的一部分。動(dòng)脈粥樣血栓形成往往存在多種危險(xiǎn)因素，危險(xiǎn)因素越多，強(qiáng)度越大或者暴露的時(shí)間越長，血管病變和血管事件（心肌梗死、腦梗死、血管性死亡）的發(fā)生率就越高。動(dòng)脈粥樣血栓形成往往累及多個(gè)血管床，尤其存在糖尿病的情況下；一處血管病變或者事件意味著另一血管也可能已經(jīng)或者即將出現(xiàn)類似問題；下肢血管病變很少直接導(dǎo)致死亡，但下肢血管病變是發(fā)生心肌梗死或者腦梗死的預(yù)測(cè)因子。在一定程度上動(dòng)脈粥樣血栓栓形成是可以預(yù)防、可以治療的。急性動(dòng)脈閉塞可導(dǎo)致心肌梗死、腦梗死以及急性下肢缺血、壞死或壞疽。非閉塞性疾病表現(xiàn)為穩(wěn)定性心絞痛、慢性缺血性腦病和下肢間跛等。
2、靜脈血栓栓塞
深靜脈血栓形成（DVT）主要并發(fā)癥或者后果是肺栓塞，兩者統(tǒng)稱為靜脈血栓栓塞（VTE）。西方靜脈血栓栓塞導(dǎo)致的死亡排在心腦血管疾病和惡性腫瘤之后的第三位。除損傷導(dǎo)致靜脈血栓形成以外，靜脈血栓形成多與血流緩慢和引流不暢有關(guān)，另外血液成份中致血栓因子，如異常纖維蛋白原血癥、蛋白C抵抗對(duì)于靜脈血栓形成的影響大于動(dòng)脈系統(tǒng)。靜脈血栓栓塞多發(fā)生在外科大手術(shù)/創(chuàng)傷、惡性腫瘤、嚴(yán)重疾病、長期制動(dòng)/臥床、存在先天性易栓癥等基礎(chǔ)之上。深靜脈血栓形成導(dǎo)致受累局部血液回流不暢，發(fā)生淤血和水腫，甚至局部壞死；另外，深靜脈系統(tǒng)的血栓可以順血流栓塞到肺動(dòng)脈導(dǎo)致肺栓塞，甚至導(dǎo)致死亡（致死性肺栓塞）；在發(fā)生靜脈血栓栓塞以后，許多患者仍然存在下肢浮腫和/或肢體營養(yǎng)障礙，稱為血栓后綜合征，影響患者的生活質(zhì)量。肺栓塞多發(fā)生在深靜脈血栓形成的基礎(chǔ)之上，尤其近端（腘靜脈以上包括腘靜脈）深靜脈血栓形成。肺栓塞如不能及時(shí)診斷和有效治療，死亡率可以高達(dá)30%，多數(shù)死亡發(fā)生在2小時(shí)以內(nèi)，1小時(shí)內(nèi)死亡11%，許多患者根本來不及挽救，因此，對(duì)于肺栓塞應(yīng)該從預(yù)防深靜脈血栓形成開始。靜脈血栓栓塞的預(yù)后不但取決于急性期的可靠診斷和有效治療，長期治療防止復(fù)發(fā)、防止發(fā)生血栓后綜合征是提高遠(yuǎn)期生存率和改善遠(yuǎn)期預(yù)后非常重要的措施。
3、外周動(dòng)脈栓塞
外周動(dòng)脈栓塞是最常見于房顫、心梗、主動(dòng)脈瘤等患者，常導(dǎo)致急性動(dòng)脈缺血，如中風(fēng)、腸梗死、下肢壞死等。