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克汀病別名:呆小癥

 ï¼ˆ1)身體矮小,上身長(zhÇŽng),下身短,并常伴有四肢骨畸形等。因?yàn)榧谞钕偌に睾椭鏖L(zhÇŽng)激素一樣是長(zhÇŽng)骨生長(zhÇŽng)和骨骼正常發(fā)育所必需的因素。
(2)表情淡漠,精神呆滯,動(dòng)作遲緩,智力低下,并??捎卸@。這主要是由于神經(jīng)細(xì)胞樹(shù)突與軸突的形成,髓鞘與膠質(zhì)細(xì)胞的生長(zhǎng),神經(jīng)系統(tǒng)機(jī)能的發(fā)生、發(fā)展,腦的血流供應(yīng)等,均有賴(lài)于適量的甲狀腺激素。甲狀素激素缺乏則導(dǎo)致這一系列過(guò)程的障礙。
(3)常伴有體溫偏低,毛發(fā)稀少,面部浮腫等一系列甲狀腺功能低下的一般癥狀。呆小癥患兒出生時(shí)身高、體重等可無(wú)明顯異常,至3~6個(gè)月時(shí),則出現(xiàn)明顯癥狀。如果能在出生3個(gè)月左右即明確診斷,開(kāi)始補(bǔ)充甲狀腺素,可以使患兒基本正常發(fā)育。一旦發(fā)現(xiàn)過(guò)晚,貽誤了早期治療時(shí)機(jī),則治療難以生效。

 1.腦發(fā)育不全 智力發(fā)育障礙,肌張力增高,膝反射亢進(jìn);血中T4,TSH水平正常,骨齡正?;蛏月浜蟆?br /> 2.散發(fā)性甲狀腺腫 散發(fā)性甲腫是指患兒來(lái)自非地方性甲腫流行地區(qÅ«),非腫瘤或炎癥等原因所致的甲腫,甲狀腺功能正常。
3.耳聾-甲狀腺腫綜合征(Pendred綜合征) 為常染色體隱性遺傳疾病,生后耳聾多伴啞,甲狀腺腫可在兒童期出現(xiàn),甲狀腺功能基本正常或低下,過(guò)氯酸鹽排泄試驗(yàn)常為陽(yáng)性(常超過(guò)30%),本病為先天性碘的有機(jī)化缺陷,血中碘酪氨酸增多,MIT/DIT及碘酪氨酸/碘原氨酸比例增高,尿碘不減少。
4.一般聾啞 無(wú)智力障礙,尿碘不減少,吸131I率不高,無(wú)缺碘或碘饑餓表現(xiàn)。

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