克汀病別å:呆å°ç™¥
(1)身體矮å°ï¼Œä¸Šèº«é•·(zhÇŽng),下身çŸï¼Œå¹¶å¸¸ä¼´æœ‰å››è‚¢éª¨ç•¸å½¢ç‰ã€‚å› ?yà n)榧谞钕åŒã«ç¾æ¤é–L(zhÇŽng)æ¿€ç´ ä¸€æ¨£æ˜¯é•·(zhÇŽng)骨生長(zhÇŽng)和骨骼æ£å¸¸ç™¼(fÄ)è‚²æ‰€å¿…éœ€çš„å› ç´ ã€‚
(2ï¼‰è¡¨æƒ…æ·¡æ¼ ï¼Œç²¾ç¥žå‘†æ»¯ï¼Œå‹•(dòng)作é²ç·©ï¼Œæ™ºåŠ›ä½Žä¸‹ï¼Œå¹¶??æŽå¸îŒ’@。這主è¦æ˜¯ç”±äºŽç¥žç¶“(jÄ«ng)ç´°(xì)胞樹(shù)çªèˆ‡è»¸çªçš„å½¢æˆï¼Œé«“éž˜èˆ‡è† è³ª(zhì)ç´°(xì)胞的生長(zhÇŽng),神經(jÄ«ng)系統(tÇ’ng)æ©Ÿ(jÄ«)能的發(fÄ)生ã€ç™¼(fÄ)展,腦的血æµä¾›æ‡‰(yÄ«ng)ç‰ï¼Œå‡æœ‰è³´(là i)于é©é‡çš„ç”²ç‹€è…ºæ¿€ç´ ã€‚ç”²ç‹€ç´ æ¿€ç´ ç¼ºä¹å‰‡å°Ž(dÇŽo)致這一系列éŽ(guò)程的障礙。
(3)常伴有體溫å低,毛發(fÄ)稀少,é¢éƒ¨æµ®è…«ç‰ä¸€ç³»åˆ—甲狀腺功能低下的一般癥狀。呆å°ç™¥æ‚£å…’出生時(shÃ)身高ã€é«”é‡ç‰å¯ç„¡(wú)明顯異常,至3~6個(gè)月時(shÃ),則出ç¾(xià n)明顯癥狀。如果能在出生3個(gè)月左å³å³æ˜Žç¢ºè¨ºæ–·ï¼Œé–‹(kÄi)始補(bÇ”)å……ç”²ç‹€è…ºç´ ï¼Œå¯ä»¥ä½¿æ‚£å…’基本æ£å¸¸ç™¼(fÄ)育。一旦發(fÄ)ç¾(xià n)éŽ(guò)晚,貽誤了早期治療時(shÃ)æ©Ÿ(jÄ«),則治療難以生效。
1.腦發(fÄ)育ä¸å…¨ 智力發(fÄ)育障礙,肌張力增高,è†å射亢進(jìn);è¡€ä¸T4,TSHæ°´å¹³æ£å¸¸ï¼Œéª¨é½¡æ£?ï¼›è›æœˆæµœèŸ†?br />
2.散發(fÄ)性甲狀腺腫 散發(fÄ)性甲腫是指患兒來(lái)自éžåœ°æ–¹æ€§ç”²è…«æµè¡Œåœ°å€(qÅ«),éžè…«ç˜¤æˆ–炎癥ç‰åŽŸå› 所致的甲腫,甲狀腺功能æ£å¸¸ã€‚
3.耳è¾-甲狀腺腫綜åˆå¾(Pendred綜åˆå¾) 為常染色體隱性éºå‚³ç–¾ç—…,生åŽè€³è¾å¤šä¼´å•žï¼Œç”²ç‹€è…ºè…«å¯åœ¨å…’童期出ç¾(xià n),甲狀腺功能基本æ£å¸¸æˆ–低下,éŽ(guò)氯酸鹽排泄試驗(yà n)常為陽(yáng)性(常超éŽ(guò)30%),本病為先天性碘的有機(jÄ«)化缺陷,血ä¸ç¢˜é…ªæ°¨é…¸å¢žå¤šï¼ŒMIT/DITåŠç¢˜é…ªæ°¨é…¸/碘原氨酸比例增高,尿碘ä¸æ¸›å°‘。
4.一般è¾å•ž ç„¡(wú)智力障礙,尿碘ä¸æ¸›å°‘,å¸131I率ä¸é«˜ï¼Œç„¡(wú)缺碘或碘饑餓表ç¾(xià n)。
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