一、臨床表現(xiàn)：
本病10～30歲最多見，但也可見于1歲以下的嬰兒或60歲以上的老人。男性比女性多見，發(fā)病率為2∶1。下肢的發(fā)病率約為上肢的3倍，發(fā)生于軀干骨者較少見。脛骨和股骨最多見，約占病例的一半。其次為腓骨，肱骨和脊柱等。
病程有特征性，疼痛出現(xiàn)較早，往往于X線片上出現(xiàn)陽性病損前幾個月就已存在，病初為間歇性疼痛，夜間加重，服用止痛藥可以減輕。后期則痛加重，呈持續(xù)性，任何藥物不能使之緩解。疼痛多局限，軟組織可腫脹，但受累區(qū)很少。有的病人也可沒有疼痛癥狀。病灶較小時，疼痛可伴有血管運動性反應(yīng)如皮溫增高和多汗。疼痛不一定限于患區(qū)也可以放射至附近關(guān)節(jié)。
骨樣骨瘤的大小是這種病變的另一個特點，有人限定其大小為1cm，但也有人報道為1.5cm，總之體積不大。
疼痛為其主要癥狀。如果沒有疼痛，則診斷值得懷疑。疼痛的特點是夜間劇烈，當(dāng)服用小量水楊酸即可使疼痛緩解。疼痛的性質(zhì)常為鈍痛或刺痛。開始輕微，且呈間斷性，故時有幾個月至幾年才來就診。以后疼痛加重，變成持續(xù)性。也可能伴有局部軟組織腫脹或壓痛。疼痛的機(jī)制尚不清楚。有人認(rèn)為是腫瘤組織內(nèi)產(chǎn)生的前列腺素產(chǎn)物可以造成血管壓力改變，刺激了局部神經(jīng)末梢。這種看法是由于在病變核心的周圍纖維帶內(nèi)或是在核心的本身中發(fā)現(xiàn)有無髓鞘的神經(jīng)纖維存在而受到支持。
骨樣骨瘤的其他臨床表現(xiàn)可與病人發(fā)病年齡，所侵犯骨的部位有關(guān)。在骨未成熟時，可以出現(xiàn)肌肉萎縮、骨骼畸形。如骨樣骨瘤位于脊柱骨則可出現(xiàn)斜頸，脊柱僵硬，脊柱側(cè)彎。而位于關(guān)節(jié)內(nèi)的骨樣骨瘤則可出現(xiàn)關(guān)節(jié)局部壓痛、滑膜腫脹、活動受限等癥狀。骨樣骨瘤可以有各種臨床表現(xiàn)，但實驗室檢查一般均為正常。
二、診斷：
通過臨床表現(xiàn)、組織學(xué)及放射學(xué)檢查可以確立診斷。對病程長，局部持續(xù)性疼痛及壓痛。X線片見增厚的骨皮質(zhì)內(nèi)有瘤巢，或在骨松質(zhì)內(nèi)有硬化骨圍繞的局限性骨質(zhì)透明區(qū)，或產(chǎn)生局限性骨破壞者，均應(yīng)考慮骨樣骨瘤。CT檢查及血管造影有助于瘤巢的定位。

骨樣骨瘤有特殊的疼痛癥狀和典型的瘤巢X線景象,較易診斷。但仍需與以下骨病鑒別。
(1)慢性骨膿腫為低度慢性化膿性感染，具有紅、腫、熱、痛等炎性癥狀，且有反復(fù)發(fā)作病史，好發(fā)于長骨干骺端，破壞區(qū)較大，骨皮質(zhì)局限破壞，周圍致密，有時有小死骨，但無瘤巢。X線片表現(xiàn)為骨皮質(zhì)局限性缺損，周圍骨質(zhì)致密，可有小的死骨形成。術(shù)中見骨腔內(nèi)含有膿液、肉芽組織。鏡下見大量多核白細(xì)胞及淋巴細(xì)胞浸潤。
(2)慢性硬化性骨髓炎(Ga rre型)疼痛性質(zhì)與骨樣骨瘤相似，常為間歇性。X線表現(xiàn)為：骨質(zhì)局限或廣泛增生硬化，無瘤巢，髓腔狹窄甚至閉塞。
(3)成骨細(xì)胞瘤：二者同屬良性骨細(xì)胞性腫瘤。成骨細(xì)胞瘤無骨樣骨瘤特有的夜間疼痛，但發(fā)展較快，破壞區(qū)較大，常>2 cm。皮質(zhì)膨脹明顯，周圍硬化輕微。
(4)單發(fā)性內(nèi)生骨疣無周圍骨質(zhì)硬化，無疼痛。多發(fā)于手足小骨。
(5)應(yīng)力性骨折：一側(cè)骨皮質(zhì)斷裂，局限性骨膜增生、骨質(zhì)硬化，頗似骨樣骨瘤。但體層或M R I可見橫形骨折線，多有長期連續(xù)運動史。
(6)骨斑(Bovespot)或骨島(Bone island)，病變的毛刷狀邊緣與周圍的骨小梁混合在一起,表現(xiàn)形式為“放射刺狀”或“偽足狀”。X線片見骨內(nèi)有局限性圓形和卵圓形骨質(zhì)密度增加陰影，無硬化陰影圍繞，臨床上無任何癥狀。
值得注意的是，在組織學(xué)檢查中，骨樣骨瘤與骨母細(xì)胞瘤是非常相似的，應(yīng)參照腫瘤的大小、位置及臨床表現(xiàn)鑒別診斷。一般無癥狀，無需治療。