佝僂病別名:維生素D缺乏性佝僂病
本病患兒可有以下的癥狀表現(xiàn):
(一)精神神經(jīng)癥狀:多汗、夜驚、好哭等。多汗與氣候無關,由于汗液剌激,患兒經(jīng)常摩擦枕部,形成枕禿或環(huán)形脫發(fā)。
(二)骨髂表現(xiàn)。
1、頭部。
(1)顱骨軟化:為佝僂病的早期表現(xiàn),多見于3~6月嬰兒。
(2)頭顱畸形:“方顱”、 “鞍狀頭”或“十字頭”
(3)前囟大,閉合遲,可遲至2-3歲才閉合。
(4)出牙晚,可延至1歲出牙,或3歲才出齊。嚴重者牙齒排列不齊,釉質(zhì)發(fā)育不良。
2、胸部。
(1)肋骨患珠。
(2)胸廓畸形:雞胸;漏斗胸。
3、四肢及脊柱。
(1)腕、踝部膨大,形成佝僂病“手鐲”與“足鐲”。
(2) 下肢畸形“O”形腿(膝內(nèi)翻),或“X”形 腿(膝外翻)。
(3)脊柱彎曲:可有脊柱側彎或后凸畸形,嚴重者也可見骨盆畸形(髖外翻),女性嚴重患兒成年后可因骨盆畸形而致難產(chǎn)。
(三)其它表現(xiàn):抬頭、坐、站、行走都較晚,關節(jié)松弛而有過伸現(xiàn)象,大腦皮層功能異常,條件反射形成緩慢,語言發(fā)育落后,貧血。
本病需與下面的幾個疾病進行鑒別:
1、腎性佝僂病:
腎臟疾病導致腎功能障礙使1,25(OH) D 的生成減少而發(fā)生佝僂病,血鈣低,血磷高。需要使用1,25(OH) D 才能有效治療。
2、肝性佝僂病:
各種肝臟疾病導致肝功能不良,可使1,25(OH) D 生成障礙;如果伴有膽道阻塞,不僅會影響維生素D的吸收,而且因鈣皂形成,進一步抑制鈣的吸收,從而出現(xiàn)低血鈣及佝僂病征象。
3、遠端腎小管酸中毒:
患兒身材矮小,骨骼畸形,有代謝性酸中毒,多尿,堿性尿,除有低血鈣和低血磷外,還常有低血鉀。
4、維生素D依賴性佝僂?。?br />
此病為常染色體隱性遺傳,可分為兩型。Ⅰ型為腎臟1-α羥化酶缺陷,Ⅱ型為靶器官1,25(OH) D 受體缺陷,臨床表現(xiàn)為重度佝僂病,血鈣、磷顯著降低,堿性磷酸酶明顯升高,并繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進。I型患兒可有高氨基酸尿,Ⅱ型患兒的重要特征為脫發(fā)。
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