一.癥狀
1.陰莖頭型 尿道口位于冠狀溝腹側(cè)，常呈裂隙狀，有的可并發(fā)尿道狹窄，背側(cè)包皮長(zhǎng)，腹側(cè)無(wú)包皮及系帶。陰莖頭裸露，較細(xì)小且稍扁寬，呈球狀。陰莖向腹側(cè)彎曲，但程度較輕，多不影響性交及排尿。
2.陰莖型 尿道口位于冠狀溝至陰莖陰囊交界處的任何部位的腹側(cè)，尿道口遠(yuǎn)側(cè)端的尿道板分開，不形成管狀，陰莖向腹側(cè)彎曲，尿道口愈靠近側(cè)彎曲愈嚴(yán)重，影響性交及排尿，也影響生育。陰莖頭及包皮形狀與陰莖頭型尿道下裂相同。
3.陰莖陰囊型 尿道口位于陰囊的正中線上，陰囊常呈分裂狀似女性大陰唇。尿道口遠(yuǎn)端形成纖維索。陰莖彎曲嚴(yán)重，需蹲位排尿。陰莖短小而扁平，有的甚似女性陰蒂，有的睪丸未降入分裂的陰囊或形成陰莖陰囊轉(zhuǎn)位。
4.會(huì)陰型 尿道口位于會(huì)陰部，陰囊分裂、發(fā)育不全，可合并隱睪，陰莖小而彎曲，極似肥大的陰蒂。整個(gè)生殖器發(fā)育似女性外陰，以致被不少父母誤認(rèn)為女性。需蹲位排尿。
二.診斷
陰莖頭型和陰莖型尿道下裂的診斷比較容易，憑外觀特點(diǎn)即可診斷。

陰莖陰囊型和會(huì)陰型尿道下裂應(yīng)注意與女性假兩性畸形及真兩性畸形相鑒別，特別是合并隱睪者。不論何種類型的尿道下裂，其性染色質(zhì)應(yīng)為陰性，性染色體為XY，尿內(nèi)17-酮類固醇正常，性腺為睪丸。
1.女性假兩性畸形 其病因是由于腎上腺皮質(zhì)某些酶先天缺陷，致使腎上腺皮質(zhì)的激素合成及代謝異常，使雄激素性質(zhì)的中間代謝產(chǎn)物增加，女性胎兒外生殖器男性化。出生后外陰繼續(xù)向男性方向發(fā)展，陰蒂肥大酷似陰莖，尿道口位于肥大的陰蒂根部而極似會(huì)陰型尿道下裂，陰道狹小。其主要鑒別要點(diǎn)如下。
①認(rèn)真檢查外陰：除尿道口外，尚有陰道開口;肥大的大陰唇內(nèi)無(wú)睪丸。
②尿17-酮類固醇檢查：數(shù)值升高。
③性染色質(zhì)檢查：用口腔黏膜上皮或陰道黏膜上皮、皮膚或白細(xì)胞，經(jīng)特殊染色后檢查性染色質(zhì)的陽(yáng)性率。本病為女性，其陽(yáng)性率應(yīng)高于10%。
④性染色體檢查：應(yīng)為XX。必要時(shí)可做腎上腺影像學(xué)檢查，除外腎上腺皮質(zhì)腫瘤。
2.真兩性畸形 真兩性畸形的生殖腺既有睪丸又有卵巢，或?yàn)槁巡G。故外生殖器可表現(xiàn)出兩種性別同時(shí)存在的外觀，也可呈典型的尿道下裂外觀。其性染色質(zhì)可為陽(yáng)性，也可為陰性;性染色體2/3為XX，1/3為XY。若性染色質(zhì)為陽(yáng)性，性染色體為XX，可排除尿道下裂。如不能確定性別或最后確診為真兩性畸形，則以性腺活體組織檢查為依據(jù)。
3.需與腎上腺性征異常癥相鑒別。