日韩大乳视频中文字幕,亚洲一区二区三区在线免费观看,v在线,美女视频黄频a免费大全视频

疾病庫(kù)大全   >  小兒科   >  尼曼-匹克氏病

尼曼-匹克氏病別名:鞘磷脂沉積病

診斷依據(jù)
①肝脾腫大;
②有或無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)損害或眼底櫻桃紅斑;
③外周圍血淋巴細(xì)胞和單核細(xì)胞漿有空泡;
④骨髓可找到泡沫細(xì)胞;
⑤X線肺部呈粟粒樣或網(wǎng)狀浸潤(rùn);
⑥有條件可作神經(jīng)鞘磷脂酶活性測(cè)定,悄神經(jīng)鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴結(jié)活栓證實(shí)。
多見(jiàn)于2歲以內(nèi)嬰幼兒,亦有在新生兒期發(fā)病的。主要癥狀為肝脾腫大,貧血,病程較長(zhǎng)者出現(xiàn)營(yíng)養(yǎng)不良,發(fā)育遲緩。有的可有耳聾、抽風(fēng)、肌強(qiáng)直和肌張力減退,骨髓中查見(jiàn)尼曼—匹克細(xì)胞可確診。其五種類型如下:
1、急性神經(jīng)型(A型或嬰兒型) 為典型的尼曼-匹克(占85%),多在生后3~6月內(nèi),少數(shù)在生后幾周或1歲后發(fā)病。初為食欲不振、嘔吐、喂養(yǎng)困難、極度消瘦,皮膚干燥呈臘黃色,進(jìn)行性智力、運(yùn)動(dòng)減退,肌張力低軟癱,終成白癡,半數(shù)有眼底櫻桃紅斑(cherryred spot)、失明,黃疸伴肝脾大。貧血、惡液質(zhì),多因感染于4歲以前死亡。皮膚常出現(xiàn)細(xì)小黃色瘤狀皮疹有耳聾。神經(jīng)鞘磷脂累積量為正常的20~60倍,酶活性為正常的5~10%,最低<1%。
2、非神經(jīng)型(β型或內(nèi)臟型) 嬰幼兒或兒童期發(fā)開(kāi)門(mén)見(jiàn)山,病程進(jìn)展慢,肝脾腫大突出。智力正常,無(wú)神經(jīng)系癥狀。可活至成人。SM累積量為正常的3~20倍,酶活性為正常的5~20%,低者同A型。
3、幼年型(C型慢性神經(jīng)型) 多見(jiàn)兒童,少數(shù)幼兒或少年發(fā)病。生后發(fā)育多正常,少數(shù)有早期黃疸。常首發(fā)肝脾腫大,多數(shù)在5~7歲出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀(亦可更早或遲到青年期)。智力減退,語(yǔ)言障礙,學(xué)習(xí)困難,感情易變,步態(tài)不穩(wěn),共濟(jì)失調(diào),震顫,肌張力及腱反射亢進(jìn),驚厥,癡呆,眼底可見(jiàn)櫻桃紅斑或核上性垂直性眼肌癱瘓。可活至5~20歲,個(gè)別可活到30歲。SM累積量為正常的8倍,酶活性最高為正常的50%,亦可接近正?;蛘?。 
4、Nova-scotia型(D型) 臨床經(jīng)過(guò)較幼年型緩慢,有明顯黃疸、肝脾腫大和神經(jīng)癥狀,多于學(xué)齡期死亡,酶活性減低。
5、成年型 成人發(fā)病,智力正常,無(wú)神經(jīng)癥狀,不同程度肝脾腫大??砷L(zhǎng)期生存。SM累積量為正常4~6倍,酶活性正常。

 

1、高雪病嬰兒型:以肝大為主,肌張力亢時(shí),痙攣,無(wú)眼底櫻桃紅斑,淋巴細(xì)胞漿無(wú)空泡,血清酸性磷酸酶升高,骨髓中找到高雪細(xì)胞。
2、Wolman?。簾o(wú)眼底櫻桃紅斑,X線腹部平片可見(jiàn)雙腎上腺腫大,外形不變,有彌漫性點(diǎn)狀鈣化陰影。淋巴細(xì)胞胞漿有空泡。
3、GM神經(jīng)節(jié)苷酶脂?、裥停撼錾从腥菝蔡卣?,前額高、鼻梁低、皮膚粗,50%病例有眼底櫻桃紅斑和淋巴細(xì)胞漿有空泡。X線可見(jiàn)多發(fā)性骨發(fā)育不全,特別是椎骨。
4、Hurler病(粘多糖Ⅰ型):肝脾大,智力差,淋巴細(xì)胞胞漿有空泡,骨髓有泡沫細(xì)胞等似NPD。心臟缺損,多發(fā)性骨發(fā)育不全,無(wú)肺浸潤(rùn)。尿粘多糖排出增多,中性粒細(xì)胞有特殊顆粒。6月后外形,骨骼變化明顯,視力減退,角膜混濁。

 

推薦藥店

同仁堂

尼曼-匹克氏病找問(wèn)答

暫無(wú)相關(guān)問(wèn)答!

尼曼-匹克氏病找藥品

暫無(wú)相關(guān)藥品!

用藥指南

暫無(wú)相關(guān)用藥指導(dǎo)!

尼曼-匹克氏病找資訊

暫無(wú)相關(guān)資訊!