1.病史
過(guò)去疾病史、損傷及手術(shù)史、性生活史、節(jié)育史、生育史和婚姻史、藥物及物理化學(xué)因素接觸史、尿路癥狀及女方婦科檢查情況。
2.體格檢查
全身情況注意有無(wú)特殊體型、有無(wú)全身性疾病。外生殖器檢查注意陰莖發(fā)育程度、尿道外口、睪丸大小、附睪與睪丸的關(guān)系、精索有無(wú)病變(如精索靜脈曲張、輸精管的病變等)，直腸指檢注意前列腺及精囊，行前列腺按摩術(shù)，并行涂片檢查。
3.精液檢查
禁欲3-7天，用手淫法或體外排精法采集精液，1小時(shí)內(nèi)檢查。
正常參考值：精量2-6ml，灰白或淡黃色，5-20分鐘完全液化，PH7.2-7.8精子密度為5千萬(wàn)-1億/ml，精子活率>60%，精子活力>75%(>6級(jí))，精子畸形率<30%，精子總數(shù)>13000萬(wàn)/每次排精。精子數(shù)<2000萬(wàn)/ml者，生育能力極差。
診斷男性不育癥，至少須明確以下幾點(diǎn)：
①是男方不育還是女方不育，或雙方都存在不育因素;
②如為男方不育，是屬于絕對(duì)不育，還是相對(duì)不育;
③是原發(fā)不育還是繼發(fā)不育;
④如為男性不育，應(yīng)盡可能查明引起男性不育的確切病因，以便針對(duì)病因采用有效的治療措施。
男性不育癥的檢查與診斷方法一般包括詳細(xì)的病史詢問(wèn)、體格檢查、精液檢查、內(nèi)分泌檢查、免疫學(xué)檢查、染色體檢查、X線檢查、睪丸活組織檢查、精液的生化檢查及其他檢查等。通過(guò)以上各項(xiàng)男性不育的臨床和實(shí)驗(yàn)室評(píng)估，然后按1999年世界衛(wèi)生組織關(guān)于男性不育的診斷標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行診斷分類(lèi)。

1.性功能障礙性不育癥 指因性功能障礙而不能完成性交或精子不能進(jìn)入陰道而造成的不育。病人常有勃起功能障礙、不射精癥或逆行射精等性功能障礙病史，并可通過(guò)性功能檢測(cè)來(lái)鑒別。
(1)不射精癥：是指陰莖勃起正常，但性交過(guò)程中不能射精，有功能性不射精和器質(zhì)性不射精兩種。前者多見(jiàn)于性知識(shí)缺乏、心理因素如新婚時(shí)的緊張或縱欲過(guò)度造成。后者常見(jiàn)于神經(jīng)系統(tǒng)的病變與損傷，如盆腔手術(shù)等;陰莖疾病，如包皮過(guò)長(zhǎng)與包莖等;內(nèi)分泌疾病，如垂體、性腺、甲狀腺功能低下引起的神經(jīng)病變;藥物性因素，如鎮(zhèn)靜藥、腎上腺素能受體阻滯藥可抑制射精。
(2)逆行射精：是指在性交過(guò)程中有射精的感覺(jué)，但無(wú)精液從尿道射出。在射精后立即排尿，檢查尿液可發(fā)現(xiàn)尿中有大量的精子。常見(jiàn)原因有，膀胱頸關(guān)閉不全、盆腔手術(shù)及經(jīng)尿道前列腺電切、尿道狹窄使精液排出困難等。
2.精道梗阻性病變所致的不育癥 其睪丸的生精功能正常，由于精道梗阻而使精子不能進(jìn)入精液中。鑒別診斷如下：
(1)先天性精道梗阻：主要因?yàn)橄忍煨暂斁馨l(fā)育不全或缺如、精囊發(fā)育不全、輸精管與附睪不連接或附睪發(fā)育不全等引起的不育癥。其特征是精液量少，常<1ml，精液不凝固，精漿無(wú)果糖，以及無(wú)精癥。
(2)感染性精道梗阻：常見(jiàn)的感染為雙側(cè)附睪結(jié)核、淋球菌性附睪炎及絲蟲(chóng)病。其特征為無(wú)精癥但睪丸大小正常。
(3)醫(yī)源性精道梗阻：病人常有輸精管造影術(shù)史或輸精管結(jié)扎術(shù)史;雙側(cè)斜疝修補(bǔ)術(shù)時(shí)誤扎輸精管導(dǎo)致輸精管梗阻;睪丸、附睪手術(shù)時(shí)造成附睪或精索的損傷。
(4)外傷性精道梗阻：因睪丸、附睪、精索外傷后合并精道梗阻造成的無(wú)精癥。
3.睪丸生精功能障礙所致的不育癥 它是由于種種原因睪丸不能產(chǎn)生精子，雖然輸精道正常，但精液中無(wú)精子。鑒別診斷如下：
(1)遺傳學(xué)異常：如兩性畸形、Klinefelter綜合征，是由于染色體在減數(shù)分裂期的不分離造成嵌合體。臨床特點(diǎn)有乳房增大，胡須、陰毛稀少，肩窄臀寬等女性體態(tài);睪丸小而軟，性功能低下，精液無(wú)精子。血漿及尿中FSH濃度升高，血漿睪酮濃度低于正常。
(2)先天性異常：如先天性無(wú)睪、雙側(cè)隱睪、生殖細(xì)胞發(fā)育不全等。生殖細(xì)胞發(fā)育不全病人男性化正常，但精液中無(wú)精子，睪丸大小正常，乳房不增大，血漿睪酮和血清LH水平正常，血漿FSH升高。雙側(cè)隱睪患者精液中也無(wú)精子，但其睪丸不能捫及，血漿睪酮和血清LH水平偏低，但在單次注射絨毛膜性腺激素5000 U，血漿睪酮水平可明顯升高。而先天性無(wú)睪則除了不能捫及睪丸外，其血漿睪酮和血清LH水平均很低，單次注射絨毛膜性腺激素后其血漿睪酮水平升高不明顯。
(3)內(nèi)分泌異常：如性腺功能低下、垂體功能低下、甲狀腺功能減退、腎上腺皮質(zhì)增生癥等。原發(fā)性性腺功能低下病人血FSH及LH水平常增高，而睪酮水平卻降低。垂體功能低下可引起繼發(fā)性性腺功能低下，病人血FSH及LH水平常偏低，睪丸間質(zhì)細(xì)胞功能及性功能減退，精液量減少。
(4)生精細(xì)胞成熟障礙：如輻射損傷、藥物影響、精索靜脈曲張等。其睪丸大小質(zhì)地正常，精液檢查精子減少或無(wú)精子。睪丸活組織檢查示生精過(guò)程多停頓于精母細(xì)胞期，曲細(xì)精管中進(jìn)一步發(fā)育的生精細(xì)胞極少。
4.免疫性不育癥 免疫性不育分為兩類(lèi)：一類(lèi)是男性產(chǎn)生的抗精子自身免疫，一類(lèi)是女性產(chǎn)生的抗精子同種免疫。此類(lèi)病人的特點(diǎn)是其性功能、精液常規(guī)及激素水平均正常。