發(fā)病年齡多見于20～60歲，男性多于女性2～3倍。在嬰幼兒中未見有報(bào)道，但任何年齡均可累及。由于大部分食管平滑肌瘤瘤體積較小，生長緩慢，約半數(shù)以上的病人無任何臨床癥狀，多因其他原因做胸部X線檢查或上消化道鋇餐造影檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)有食管平滑肌瘤。如果病人有癥狀，其持續(xù)時(shí)間都比較長。早在上世紀(jì)40年代，Schatzki和Hawes對患有食管平滑肌瘤的病人用上消化道鋇餐造影檢查法進(jìn)行隨訪，看到腫瘤很少有增大現(xiàn)象或不增大。1977年，Glanz和Grtmebaum報(bào)道曾對9例食管平滑肌瘤病人進(jìn)行長期隨訪，其中2例隨訪時(shí)間達(dá)15年，腫瘤的X線表現(xiàn)均無明顯變化。Posthhwait和Lower于1991年報(bào)道，他們對l例食管平滑肌瘤合并慢性腎功能衰竭的病人隨訪8年，腫瘤的X線征象在隨訪期間亦未見改變。食管平滑肌瘤病人若有臨床癥狀，主要表現(xiàn)為咽下困難，見于45%～56%的病例中，與食管癌不同的是進(jìn)展緩慢或間歇發(fā)生，程度較輕。一般平滑肌瘤造成的食管梗阻并不嚴(yán)重，約1/3病人主要是在胸骨后或上腹部有疼痛或有脹滿感，大多數(shù)患者已有多年的病史。另有1/3病人有反酸、噯氣、食欲不振及其他非特異性消化道功能紊亂。少數(shù)病例的腫瘤可增大，甚至壓迫氣道而發(fā)生呼吸道癥狀，呼吸困難、聲音嘶啞、胸骨后疼痛等。全身癥狀少，營養(yǎng)狀況無影響。癥狀一般與腫瘤大小、部位及外形有一定關(guān)系。但是也有報(bào)告腫瘤已有6cm甚至15cm長的病例，并無癥狀;反之，1.5cm長的腫瘤卻有吞咽困難。1972年和1980年，Ullal和Kaymakcalan各報(bào)道1例伴有肥大性骨關(guān)節(jié)病的食管平滑肌瘤的病人，手術(shù)切除腫瘤后，肥大性骨關(guān)節(jié)病表現(xiàn)很快消退。
1.吞咽困難 是最常見的臨床癥狀，其發(fā)展緩慢，呈間歇性，多不嚴(yán)重，完全有別于食管惡性腫瘤引起的進(jìn)行性吞咽困難。病人從無吞咽困難至出現(xiàn)吞咽困難的間隔時(shí)間一般都很長。吞咽困難的嚴(yán)重程度與腫瘤大小和部位無必然聯(lián)系，主要取決于腫瘤環(huán)繞食管腔的程度。
2.疼痛或不適 表現(xiàn)為各種各樣的胸骨后、劍突下或上腹部的疼痛或不適，包括上腹部隱痛和飽脹感，疼痛可向后背部或肩部放散，與飲食無關(guān)。病人常有的主訴為上腹部飽脹、壓迫感或者上腹部疼痛。
3.其他消化道癥狀 包括食欲不振、反胃、噯氣、惡心及嘔吐等。這些癥狀均屬非特異性的消化道癥狀，也是食管平滑肌瘤病人的第二種常見癥狀。有的病人有胃灼熱感，可能與合并食管裂孔疝有關(guān)。據(jù)Gray等(1961年)報(bào)道，約1/2的病人有消瘦及體重減輕現(xiàn)象。極個(gè)別的食管平滑肌瘤蔓延到胃壁及其黏膜下，可在局部胃黏膜表面形成潰瘍并引起出血，病人在臨床上主要表現(xiàn)為反復(fù)嘔血。
4.呼吸道癥狀 有的食管平滑肌瘤病人偶有咳嗽、呼吸困難或哮喘等呼吸道癥狀，可能因誤吸、腫瘤壓迫氣管或支氣管，或巨大平滑肌瘤壓迫肺組織所致。
由于食管平滑肌瘤生長緩慢，上述各種癥狀可以長達(dá)數(shù)年。
Bnmeton等于1981年統(tǒng)計(jì)173例消化道平滑肌腫瘤的臨床癥狀，依次如下：吞咽困難73例(42%)，疼痛59例(34%)，消化道出血3例(2%);無癥狀者38例(22%)。
5.其他罕見的臨床表現(xiàn) 1972年和1980年，Ullal及Kaymakcalan等各報(bào)道1例食管平滑肌瘤病人伴有肥大性骨關(guān)節(jié)病的表現(xiàn)(即：Marie-Bamberger綜合征)。手術(shù)切除腫瘤之后，肥大性骨關(guān)節(jié)病的表現(xiàn)很快消退。
1980年，Schabel和Rittenberg報(bào)道1例大小為7×7cm的食管中段平滑肌瘤導(dǎo)致腫瘤表面的黏膜形成潰瘍及局部食管穿孔。經(jīng)外科手術(shù)切除腫瘤并修補(bǔ)食管穿孔后病人痊愈出院。
1985年，Peacook等報(bào)道1例27歲的女性食管平滑肌瘤病人因窒息而猝死。這位病人生前無任何臨床癥狀。尸檢發(fā)現(xiàn)恰在氣管隆突水平的食管前壁有一直徑為7.5cm平滑肌瘤壓迫氣管膜部，導(dǎo)致病人窒息猝死。醫(yī)生可以從這位病人身上汲取經(jīng)驗(yàn)教訓(xùn)，在臨床醫(yī)療工作中若遇到體積較大的食管平滑肌瘤有壓迫氣管的病例，應(yīng)建議其及時(shí)進(jìn)行手術(shù)治療，以防意外情況的發(fā)生。
臨床癥狀是發(fā)現(xiàn)本病的線索，不能以此確診，食管平滑肌瘤的診斷主要依據(jù)食管X線鋇餐造影檢查和內(nèi)鏡檢查。臨床體征及其他檢查對診斷無幫助。
腫瘤呈圓形、橢圓形，也有不規(guī)則形狀，如分葉型、螺旋形、生姜形、圍繞食管生長呈馬蹄形的。食管平滑肌瘤病有多個(gè)腫瘤的可致整個(gè)食管壁增厚，診斷有一定困難。腫瘤質(zhì)堅(jiān)韌，多有完整的包膜，表面光滑。主要向腔外生長，生長緩慢，切面呈白色或帶黃色。組織切片見為分化良好的平滑肌細(xì)胞，長梭形，邊界清楚，瘤細(xì)胞呈束狀或漩渦狀排列，其中混有一定數(shù)量的纖維組織，偶爾也可見神經(jīng)組織。食管平滑肌瘤變?yōu)槿饬龅暮苌?，有的文獻(xiàn)報(bào)告為10.8%，但有的學(xué)者認(rèn)為，肉瘤為另一獨(dú)立病，沒有直接證據(jù)說明由平滑骨瘤惡性變所致。
約半數(shù)平滑肌瘤患者完全沒有癥狀，是因其它疾病行胸部X線檢查或胃腸道造影發(fā)現(xiàn)的。有癥狀的也多輕微，最常見的是輕度下咽不暢，很少影響正常飲食。病程可達(dá)數(shù)月至十多年，即使腫瘤已相當(dāng)大，因其發(fā)展很慢，梗阻癥狀也不重，這點(diǎn)在鑒別診斷上有重要意義，與食管癌所致的短期內(nèi)進(jìn)行性吞咽困難不大相同。進(jìn)食梗噎還可能是間歇性的，其嚴(yán)重程度與腫瘤大小和部位并不完全平行，主要取決于腫瘤環(huán)繞管腔生長的情況，與腫瘤表面粘膜水腫，糜爛及精神因素也有關(guān)。一小部分病人訴疼痛，部位不定，可為胸骨后、胸部、背部及上腹部隱痛，很少劇烈疼痛?？蓡为?dú)發(fā)生或與其它癥狀并發(fā)。有1/3左右病人有消化功能紊亂，表現(xiàn)為燒心、反酸、腹脹、飯后不適及消化不良等。個(gè)別病人有嘔血及黑便等上消化道出血癥狀，可能因腫瘤表面粘膜糜爛、潰瘍所致。
X線食管鋇餐檢查是本病的主要診斷方法，結(jié)合臨床表現(xiàn)，往往可以一次造影確診。鋇餐造曩所見取決于腫瘤的大小形態(tài)和生長方式。腔內(nèi)充盈缺損是主要表現(xiàn)，缺損呈圓形或橢圓形，邊緣光滑銳利，與正常食管分界清楚。充盈缺損上下端與正常食管交界角隨腫瘤突入管腔多少而呈銳角或輕度鈍角。正位時(shí)與食管長軸垂直的腫瘤輪廓由于鋇餐的對比顯示為半圓形陰影，出現(xiàn)“環(huán)形征”。腫瘤處粘膜被頂出，皺襞消失，該處鋇劑較周圍少，成一薄層，形成“瀑布征”或“涂抹征”。腫瘤大的在充盈缺損所在部位可見軟組織陰影，透視下觀察鋇劑通過情況，在腫物上方稍停一下，然后在腫瘤與對側(cè)食管壁間呈帶狀通過，狀如小溝。腫瘤附近的食管壁柔軟，收縮良好，近端食管不擴(kuò)張。多發(fā)性平滑肌瘤或馬蹄形腫物環(huán)抱食管，使管腔凹凸不平，粘膜顯示不清，要注意與食管癌的鑒別。后者管壁僵硬，充盈缺損不規(guī)則，有粘膜破壞及龕影等。食管平滑肌瘤與縱隔腫瘤處壓改變的不同在于：后者管壁處充盈缺損較淺，切線位腫物與管壁間的鋇影成鈍角，食管雙側(cè)壁同時(shí)向一側(cè)偏移。食管鋇餐檢查也可發(fā)現(xiàn)其它伴發(fā)癥，如食管憩室、裂孔疝等。

1、縱隔腫瘤 體積較大的食管平滑肌瘤向壁外生長時(shí)可造成縱隔內(nèi)軟組織影,易被誤認(rèn)為縱隔腫瘤,因此對后下縱隔與食管關(guān)系密切的腫塊,不要滿足于縱隔腫瘤的診斷,應(yīng)警惕食管平滑肌瘤的存在 。
2、食管癌 多發(fā)性平滑肌瘤或不規(guī)則形的腫塊環(huán)抱食管，致管腔凹凸不平，黏膜顯示不清而與食管癌難以鑒別。食管癌可見管壁僵硬，充盈缺損不規(guī)則、黏膜破壞及龕影等黏膜腫瘤的特征。有的腔內(nèi)型食管癌或癌肉瘤可以與平滑肌瘤相似，但仔細(xì)觀察可見黏膜不整，而且腔外無軟組織塊影。較大的食管平滑肌瘤累及的食管較長,病變區(qū)粘膜菲薄,并可伴有充血等表現(xiàn),故在食管造影時(shí)易誤認(rèn)為粘膜有破壞而診斷為食管癌。
3、縱隔淋巴結(jié)腫大或炎性包塊 因食管平滑肌瘤的癥狀表現(xiàn)為吞咽困難，鋇餐檢查示食管中段有充盈缺損，食管鏡檢顯示食管中段有光滑球形病灶，這在縱隔淋巴結(jié)腫大或炎性包塊的病例中也有類似表現(xiàn)。此時(shí)若在食管鋇劑造影的同時(shí)拍攝側(cè)位片或行CT 掃描,則可能明確為外壓性食管梗阻而明確診斷。
4、某些生理變異 例如右迷走鎖骨下動脈或囊狀動脈瘤的外壓，左主支氣管、主動脈弓產(chǎn)生的光滑壓跡區(qū)另，也需與較少見的椎體附件壓迫相鑒別。雖然食管鋇餐檢查是診斷食管平滑肌瘤的首選方法，但如與外壓性病變難于鑒別時(shí),CT 是極好的進(jìn)一步檢查手段，尤其是位于主動脈弓水平和氣管隆突水平的病變,CT 檢查顯得更為重要。
5.其他疾病 有時(shí)結(jié)核性淋巴結(jié)炎可侵入部分食管壁產(chǎn)生與平滑肌瘤相似的改變。位于食管下段的腫瘤須與左心房壓跡相區(qū)別。