腎結石的診斷分為確定腎結石存在和病因及病理生理診斷，后者有助于指導治療。
（一）確立腎結石診斷 具有典型臨床表現(xiàn)或從尿中排出結石者診斷并不困難。尿路X線平片檢查對診斷中重要意義。當腹部平片陰影與右上腹膽囊結石、腸系膜、淋巴結鈣化等其它陰影以區(qū)別時，應拍攝側位片，腎結石位置多偏后方并可與脊柱影重疊，也可因腎盂腎盞積水擴大而位于脊椎之前工略偏后。此外，尚可取抑臥位深吸氣和深呼氣各攝片一張，若為腎結石則可見陰影隨腎臟運動而上下位置變動，且與腎臟邊緣的相對位置不變。
靜脈尿路造影和逆行腎盂造影能明確顯示結石的位置和整個泌尿道情況。有時結石較小，密度較淡，診斷發(fā)生困難，可進一步作逆行腎盂空氣或氧氧造影，以明確結石的存在和位置。
B型超聲波檢查能診斷出X線陰性結石，當結石直徑＞0.5cm時即可顯示，其缺點是細小結石常易漏診，且不能作為手術定位。
腎絞痛伴血尿尚需與腎結核或腫瘤鑒別。此外，腎絞痛尚應與膽結石、胰腺炎或急性闌尾炎等相區(qū)別。
應定期隨結石隨生長速度、部位變動及有無新的結石形成。
（二）病因和病理生理診斷 腎結石診斷一旦成立，在詳細地了解病史、飲食習慣、家族史、既往疾?。ㄐ　　∧c、膽道、尿路感染及用藥史）后，應進一步檢查以作出病因和病理生理診斷，包括結石X線形成、尿生化檢查（尿pH、尿酸、尿鈣、草酸、胱氨酸、枸櫞酸等）、尿細菌培養(yǎng)和血生化檢查（血Ca2+、Mg2+、PTH、pH、CI-、K+等）。評價某種物質尿排泄和血濃度的關系時，應仍舊考慮到此物質的飲食攝入。腎結石家屬史多見于吸收性高鈣尿、偶見于胱氨酸尿、原發(fā)性高草酸尿和I型腎小管酸中毒。痛風患者的腎結石多為尿酸結石，少數(shù)混有草酸鈣結石。有慢性腹瀉、回腸疾病或手術史者，應懷疑尿酸結石或草酸鈣結石（腸源性高草酸尿或低枸櫞酸尿）。X線陽性者多為含鈣結石、胱氨酸結石和感染性結石，后三者可呈鹿角狀；陰性者為單純性尿酸結石，罕見的有黃嘌呤結石和2，8，-二羥腺嘌呤結石。尿培養(yǎng)有變形桿菌等分解尿素細菌生長并伴有堿性尿時，提示感染性結石（尿鈣、草酸、尿酸、胱近酸、枸櫞酸以及血鈣、磷、PTH、腎小管重吸收和酸化功能惡化對診斷極有幫助）。對于高鈣尿和高草酸尿患者尚需判斷其類型。
原發(fā)性甲旁亢時，血PTH、血鈣和尿鈣升高，血磷下降，饑餓時尿鈣也可升高。吸收性高鈣尿時血PTH正常和偏低，血鈣正常，饑餓時尿鈣一般正常。腎性高鈣尿時血鈣正常，饑餓時尿鈣升高較原發(fā)性甲旁亢血PTH升高更為顯著。不伴PTH升高的饑餓性高鈣尿，饑餓時尿鈣明顯升高，而血鈣和血PTH正常。饑餓時尿鈣的測定方法為，在早晨空腹留取2小時尿，測定其中鈣和肌酐含量，正常鈣/肌酐＜0.11
原發(fā)性高草酸尿患者除尿草酸升高外，還有尿羥乙酸鹽和甘油酸鹽升高，并常伴有其他組織草酸鈣沉著，貧血和腎功能損害以及家族遺傳史。腸源性高草酸尿則有原發(fā)病史，尿鈣降低（＜2.5mmol/d），尿草酸＞13mmol/d，可有代謝性酸中毒和尿枸櫞酸降低（＜mmol/d），血鈣和血鎂正常低限或降低，血PTH可升高。而VitD中毒、草酸攝入過多（菠菜、茶葉、果仁）及高鈣尿引起者則有其病史。
（三）并發(fā)癥和合并腎臟其他異常 明確有無感染、梗阻和腎功能情況，以指導治療。

1．急性膽絞痛表現(xiàn)突然發(fā)作的右上腹疼痛，易與右側腎絞痛相混淆。但有右上腹局限性壓痛、反跳痛及腹肌緊張，肝區(qū)明顯叩擊痛，可觸及腫大的膽囊，墨菲氏征（Murphy’s sign）陽性；尿液常規(guī)檢查無異常發(fā)現(xiàn)。
2．急性闌尾炎表現(xiàn)右下腹疼痛，須與腎絞痛時下腹部的放射痛相鑒別。但可伴發(fā)熱，其壓痛部位局限，常于右下腹麥氏點壓痛，反跳痛及腹肌緊張，羅符辛氏征（Ro—Vsing’s sign）陽性；尿液檢查一般無異常發(fā)現(xiàn)；尿路平片無結石影像；放射性核素腎圖和腎超聲檢查也無結石征象。
3．腎盂腎炎可表現(xiàn)腰痛及血尿癥狀。但多見于女性，無發(fā)作性疼痛或活動后疼痛加重的病史；尿液檢查可發(fā)現(xiàn)多量蛋白、膿細胞及其管型；尿路平片腎區(qū)無結石影像；超聲撿查無強回聲光點及聲影。
4．腎結核
可表現(xiàn)血尿及病腎鈣化灶。但有明顯的膀胱刺激癥狀，多為終末血尿；尿路平片上鈣化影像分布于腎實質，呈不規(guī)則斑片狀，密度不均勻。
5．腎細胞癌表現(xiàn)為腰痛、血尿，尿路平片亦可出現(xiàn)鈣化影像，有時與本病混淆。但為無痛性肉眼血尿，常混有血塊；尿路平片上鈣化局限于腫瘤區(qū)，呈大小不等的斑點狀或螺旋狀；尿路造影示腎盂腎盞受壓．變形、移位或缺失。
6．腎動脈瘤
尿路平片也可出現(xiàn)鈣化影像。但其位于腎門周圍，呈花圈樣鈣化；有血壓升高表現(xiàn)；腎動脈造影顯示擴張的動脈瘤影像。
7．海綿腎
尿路平片可出現(xiàn)鈣化影像。但其為多發(fā)的小結石，位于錐體囊性擴張的乳頭管和集合管內(nèi)，呈簇狀或放射狀排列；靜脈尿路造影可見腎小盞周圍多發(fā)梭形小囊，呈葡萄串樣排列，病變多為雙側。
8．腹腔內(nèi)淋巴結鈣化若位于腎區(qū)，可誤認為本病。但鈣化一般為多發(fā)、散在，很少局限于腎區(qū)，其密度不均勻呈斑點狀；尿路造影腎盂腎盞形態(tài)正常，側位片位于腎區(qū)陰影之外。
9．腎盂腫瘤
尿路造影腎盂表現(xiàn)充盈缺損，須與陰性結石鑒別。但其為不規(guī)則形；有嚴重的無痛性肉眼血尿；超聲波檢查可見腎盂或腎盞光點分離，在腎盂或腎盞中出現(xiàn)低回聲區(qū)，輪廓不整齊；尿中可查及瘤細胞。
1 0．腎盂血塊 在尿路造影片上也表現(xiàn)不規(guī)則的充盈缺損?？稍?—3周后復查．充盈缺損可見縮小或消失。