腎上腺性征異常癥
診斷本病并非容易。有時(shí)經(jīng)過(guò)充分地、精心地、費(fèi)時(shí)地檢查,仍不能結(jié)論。但無(wú)正確的診斷,合理的處理也是不可能的。首先決定何類(lèi)病人需要徹底檢查。一般的說(shuō)是臨床表現(xiàn)明顯需要治療者,需要充分檢查。當(dāng)然,可能為腫瘤時(shí)需要檢查;另一方面在童年出現(xiàn)癥狀或成年發(fā)病驟猛,就應(yīng)疑為腫瘤。以下問(wèn)題,須要回答:
①有腎上腺功能障礙么?
②如其有,是增生?或?yàn)槟[瘤?
③如為腫瘤,是良性?惡性?在何側(cè)?
1.在女性:為女性假兩性畸形,可根據(jù)以下檢查明確診斷:
(1)顯微鏡檢查細(xì)胞核,表現(xiàn)為染色質(zhì)陽(yáng)性。染色體計(jì)數(shù),性染色體核型為XX型。
(2)檢查尿生殖竇,可見(jiàn)有陰道,如用尿道鏡檢查陰道,可見(jiàn)有宮頸,經(jīng)宮頸放入導(dǎo)尿管可作子宮及輸卵管造影。
(3)生化試驗(yàn),尿中有過(guò)多的固醇排出。
女性假兩性畸形,亦可見(jiàn)母于親在妊娠期經(jīng)胎盤(pán)而來(lái)的雄激素所致之結(jié)果。這種雄激素,可來(lái)自男性化作用之卵巢腫瘤,或來(lái)自妊娠期母體接受皮質(zhì)激素或合成的孕酮類(lèi)的藥物治療。
2.在男性:細(xì)胞核染色質(zhì)陰性,其遺傳型是XY,尿中排出的固醇物質(zhì)增多,如女性。
3.增生與腫瘤之鑒別診斷:常不容易。一個(gè)大的腫瘤可以?huà)屑?,兩?cè)增生腎上腺在剛出生時(shí)亦可捫到。地塞米松對(duì)下視丘的抑制試驗(yàn)可能有幫助。尿內(nèi)固醇的測(cè)定有助于癌、增生、或瘤之診斷。最大的困難是在腫瘤時(shí)尿內(nèi)11-OXOS排出可以正常。好在總有固醇之一,其值升高。X線(xiàn)檢查有時(shí)有幫助。如經(jīng)多種檢查,腫瘤不能排除時(shí),手術(shù)探查勢(shì)屬必要。
結(jié)合臨床癥狀及相關(guān)檢查較容易作出診斷,無(wú)需鑒別。
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