對(duì)于主動(dòng)脈瓣竇動(dòng)脈瘤的診斷，依據(jù)病史、體格檢查和心臟連續(xù)性雜音，再結(jié)合X線片及超聲心動(dòng)圖檢查，一般不難明確。對(duì)某些診斷懷疑者，需要作出鑒別診斷時(shí)，才需作右心右導(dǎo)管檢查或逆行主動(dòng)脈造影術(shù)。
主動(dòng)脈瓣竇動(dòng)脈瘤發(fā)生破裂后通常破裂入右側(cè)低壓心腔，血液從高壓的主動(dòng)脈分流入低壓的右心室腔，由于二者存在明顯的壓力階差，產(chǎn)生大量的左向右分流，其血流動(dòng)力學(xué)改變類似動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，肺循環(huán)血流量增多，右心室負(fù)荷加重，引致右心室擴(kuò)大、肺動(dòng)脈高壓和右心衰竭。主動(dòng)脈瓣竇動(dòng)脈瘤破入右心房腔則使右心房壓力明顯增加，右心房明顯擴(kuò)大，上、下腔靜脈血液回流受阻，出現(xiàn)右心衰竭癥狀。主動(dòng)脈瓣竇動(dòng)脈瘤破裂入心包腔則產(chǎn)生急性心臟壓塞引起死亡。
主動(dòng)脈瓣竇動(dòng)脈瘤?？珊喜⑵渌呐K畸形，其中最常見的為并發(fā)室間隔缺損（約占40～50％），這樣更加重左右心室的負(fù)荷。亦常伴有主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全、肺動(dòng)脈口狹窄、主動(dòng)脈縮窄和動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等。
本病病程進(jìn)展隨著破口大小而異。破口越大，左向右分流量越多，則癥狀出現(xiàn)早，病情進(jìn)展快。
未破裂的主動(dòng)脈瓣竇動(dòng)脈瘤不呈現(xiàn)臨床癥狀，破裂后才呈現(xiàn)癥狀。發(fā)病年齡多數(shù)在20～40歲之間，約有1/3的病人起病急驟，在劇烈勞動(dòng)時(shí)突然感覺心前區(qū)或上腹部劇烈疼痛、胸悶和呼吸困難，病情類似心絞痛。病情迅速惡化者，發(fā)病后數(shù)日即可死于右心衰竭。多數(shù)病例破口較小，起病后可有數(shù)周、數(shù)月或數(shù)年的緩解期，然后呈現(xiàn)右心衰竭癥狀。少數(shù)病人由于破口甚少，僅有小量左向右分流，很長時(shí)間內(nèi)病人可無自覺癥狀，這些病人常因心臟雜音而偶然發(fā)現(xiàn)，通過超聲心動(dòng)圖、右心導(dǎo)管檢查及主動(dòng)脈造影而診斷。
體格檢查：舒張壓明顯下降，脈壓差增大，出現(xiàn)水沖脈、毛細(xì)管搏動(dòng)和股動(dòng)脈槍擊聲。心臟檢查時(shí)在胸骨左緣第3、4肋間可觸到震顫，該處可聽到典型來回性或連續(xù)性粗糙雜音，雜音性質(zhì)類似動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，但雜音位置較低，主動(dòng)脈瓣竇動(dòng)脈瘤破入右心房的病例則常呈現(xiàn)頸靜脈怒張。心電圖檢查：顯示左心室肥大或雙心室肥大、心肌損害和右束枝傳導(dǎo)阻滯。X線胸片：見心臟明顯擴(kuò)大，肺動(dòng)脈段突出，肺野充血肺紋理增多。超聲心動(dòng)圖檢查：顯示主動(dòng)脈竇壁波形中段，舒張期主動(dòng)脈竇壁脫入右心室流出道。右心導(dǎo)管檢查：可證實(shí)在右房、右室或肺動(dòng)脈部位血氧飽和度升高，提示該部存在左向右分流。逆行主動(dòng)脈造影：可明確主動(dòng)脈竇瘤破口部位及破入的心臟腔室。

下列疾病應(yīng)與主動(dòng)脈瓣竇動(dòng)脈瘤作鑒別：
（一）動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、主肺動(dòng)脈間隔缺損這類主動(dòng)脈內(nèi)左向右分流的心臟畸形沒有突發(fā)病史，機(jī)器樣連續(xù)性雜音位置在左第二肋間，雜音常向兩肺及同側(cè)鎖骨下區(qū)傳導(dǎo)，超聲心動(dòng)圖檢查在降主動(dòng)脈與左肺動(dòng)脈區(qū)存在左向右分流，必要時(shí)作右心導(dǎo)管檢查或逆行主動(dòng)脈造影術(shù)即可明確診斷。
（二）室間隔缺損并存主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全本病無突發(fā)病史，收縮期和舒張期來回性雜音部位在左側(cè)第2、3肋間，超聲心動(dòng)圖檢查顯示心室間隔回聲段缺失和心室腔內(nèi)存在左向右分流，主動(dòng)脈瓣可顯示瓣膜關(guān)閉不全征象。
（三）冠狀動(dòng)脈瘺 指左、右冠狀動(dòng)脈與心腔或冠狀靜脈存在異常交通，在心前區(qū)下方可聽到連續(xù)性雜音，以舒張期為主。超聲心動(dòng)圖檢查或逆行主動(dòng)脈造影見到冠狀動(dòng)脈呈擴(kuò)大曲張，并可見到造影劑由冠狀動(dòng)脈流向心腔內(nèi)。