鎖骨先天性畸形少見(jiàn)，而鎖骨假關(guān)節(jié)則更加罕見(jiàn)。假關(guān)節(jié)形成多見(jiàn)于右鎖骨中三分之一，肩峰段常因上肢重力作用向前下移位，胸骨側(cè)鎖骨端膨大。有些患者肩峰側(cè)可膨大，這可能與上肢長(zhǎng)期活動(dòng)刺激斷端增生有關(guān)。該病一般不影響上肢功能。假關(guān)節(jié)處無(wú)疼痛，一般于常規(guī)照X 線無(wú)意中發(fā)現(xiàn)。
在幼兒期，由于上肢重力關(guān)系，鎖骨外側(cè)向下偏斜，肩關(guān)節(jié)下降，假關(guān)節(jié)處活動(dòng)度增加，表面皮膚變薄萎縮，肩胛骨邊緣突出，肩關(guān)節(jié)不對(duì)稱(chēng)，但肩關(guān)節(jié)活動(dòng)一般正常，僅有少數(shù)病人肩關(guān)節(jié)外展受限及臂力減弱，X線片顯示鎖骨假關(guān)節(jié)處兩斷端增大變粗。

本病出生時(shí)應(yīng)與產(chǎn)傷性鎖骨骨折相鑒別，后者有產(chǎn)傷史，局部有壓痛，患肢假性麻痹，X線片可見(jiàn)骨痂形成可除外此病。兒童期應(yīng)與后天性鎖骨假關(guān)節(jié)相鑒別，有外傷史，骨折兩端細(xì)小可與之區(qū)別開(kāi)來(lái)。另外鎖骨頭顱發(fā)育不全者雖有鎖骨部分或全部缺如，但無(wú)假關(guān)節(jié)包塊，而有全身其它部位骨發(fā)育異常，如骨盆、四肢骨發(fā)育不全等與本病不難鑒別。