鎖骨先天性畸形少見，而鎖骨假關節(jié)則更加罕見。假關節(jié)形成多見于右鎖骨中三分之一，肩峰段常因上肢重力作用向前下移位，胸骨側鎖骨端膨大。有些患者肩峰側可膨大，這可能與上肢長期活動刺激斷端增生有關。該病一般不影響上肢功能。假關節(jié)處無疼痛，一般于常規(guī)照X 線無意中發(fā)現(xiàn)。
在幼兒期，由于上肢重力關系，鎖骨外側向下偏斜，肩關節(jié)下降，假關節(jié)處活動度增加，表面皮膚變薄萎縮，肩胛骨邊緣突出，肩關節(jié)不對稱，但肩關節(jié)活動一般正常，僅有少數病人肩關節(jié)外展受限及臂力減弱，X線片顯示鎖骨假關節(jié)處兩斷端增大變粗。

本病出生時應與產傷性鎖骨骨折相鑒別，后者有產傷史，局部有壓痛，患肢假性麻痹，X線片可見骨痂形成可除外此病。兒童期應與后天性鎖骨假關節(jié)相鑒別，有外傷史，骨折兩端細小可與之區(qū)別開來。另外鎖骨頭顱發(fā)育不全者雖有鎖骨部分或全部缺如，但無假關節(jié)包塊，而有全身其它部位骨發(fā)育異常，如骨盆、四肢骨發(fā)育不全等與本病不難鑒別。