一.癥狀
典型的先天性脛骨假關(guān)節(jié)畸形是患兒的小腿中1/3處向前彎曲畸形或假關(guān)節(jié)外形?；颊咝⊥榷炭s、瘦細(xì)，中下段呈成角畸形，容易發(fā)生骨折，經(jīng)治療不愈合而形成假關(guān)節(jié)。也可在出生時即骨折。患兒局部一般無腫脹、疼痛、不適感，全身皮膚常有散在淺棕色斑。
根據(jù)脛骨形態(tài)，臨床上一般分成三型。
(一)彎曲型 出生后脛骨下段向前彎曲，但無假關(guān)節(jié)，脛骨前弓處皮質(zhì)增厚，髓腔閉塞，脛骨端萎縮硬化，呈前弓外形。發(fā)生骨折后，經(jīng)一般處理局部不愈合，形成假關(guān)節(jié)?；蛞虿徽J(rèn)識此病，貿(mào)然作截骨手術(shù)，形成不愈合，繼續(xù)發(fā)展而兩斷端吸收，骨端硬化，遠(yuǎn)端進(jìn)一步萎縮變細(xì)，呈筆尖狀。
(二)囊腫型 出生后在脛骨中下1/3處呈囊性改變，但骨干不細(xì)，臨床不易發(fā)現(xiàn)，輕微外力造成骨折后出現(xiàn)不愈合，繼之形成假關(guān)節(jié)。
(三)假關(guān)節(jié)型 出生后即發(fā)現(xiàn)有脛骨中下段缺損，形成假關(guān)節(jié)。假關(guān)節(jié)處有較堅(jiān)硬纖維組織連接或軟骨連接，骨端隨生長發(fā)育而變細(xì)，萎縮，遠(yuǎn)端更為明顯呈筆尖狀，皮質(zhì)菲薄。有時周圍軟組織也萎縮，包括腓腸肌。如果腓骨累及，亦發(fā)生同樣變化。
還有另外一種分法， Boyd將本癥分為六型：
Ⅰ型：前彎的同時有假關(guān)節(jié)，出生時脛骨就有部分缺如?？捎衅渌忍煨曰?。
Ⅱ型：前彎的同時有假關(guān)節(jié)，出生時脛骨有葫蘆狀狹窄。在2歲前可有自發(fā)性骨折或輕傷引起骨折，統(tǒng)稱為高危脛骨。骨呈錐狀、圓形和硬化狀，髓腔閉塞。此型最為多見，常伴有神經(jīng)纖維瘤病，預(yù)后最壞。在生長期，骨折復(fù)發(fā)很常見，隨著年齡增長，骨折次數(shù)將減少，至骨骺成熟，骨折也不再發(fā)生。
Ⅲ型：在先天性囊腫內(nèi)發(fā)生假關(guān)節(jié)，一般在脛骨中1/3和下1/3交界處?？上扔星皬潱S后是骨折。治療后再發(fā)生骨折的機(jī)會較Ⅱ型為少。
Ⅳ型：在脛骨中1/3和下1/3交界處有硬化段，并發(fā)生假關(guān)節(jié)。髓腔部分或完全閉塞。在脛骨皮質(zhì)可發(fā)生不全骨折或行軍骨折，待折斷后，不會再愈合，骨折處增寬而形成假關(guān)節(jié)。這類骨折預(yù)后較好，在骨折成熟不足之前治療，效果較好。
Ⅴ型：在腓骨發(fā)育不良時，脛骨產(chǎn)生假關(guān)節(jié)，兩骨的假關(guān)節(jié)可同時發(fā)生。若病損限于腓骨，預(yù)后較好。若病損發(fā)展至形成脛骨假關(guān)節(jié)，則其發(fā)展過程類似Ⅱ型。
Ⅵ型：因骨內(nèi)神經(jīng)纖維瘤或施萬瘤而引起假關(guān)節(jié)。這極少見。預(yù)后取決于骨內(nèi)病損的侵襲性和治療。
二.診斷
主要根據(jù)單側(cè)小腿中下1/3處有向前的彎曲畸形，并無嚴(yán)重外傷史。多數(shù)患兒全身皮膚有散在咖啡樣色素斑或神經(jīng)纖維結(jié)節(jié)。結(jié)合X線表現(xiàn)即可確診。

先天性脛骨假關(guān)節(jié)診斷不困難，但在早期尤其是脛骨彎曲病例應(yīng)與以下疾病作鑒別：
1.骨折不愈合 小兒外傷性脛骨骨折，畸形愈合可以發(fā)生，而骨折不愈合極為罕見。即使產(chǎn)生不愈合，骨折局部會有大量骨痂形成。
2.脆骨病 該病是全身性疾患，有多次骨折歷史。雖易骨折然骨折修復(fù)并無障礙，除此以外，該病還有特殊癥狀如鞏膜發(fā)藍(lán)、聽力障礙、第二性征早期出現(xiàn)及家族遺傳史。
3.佝僂病 四肢長管狀骨均有變化，下肢因負(fù)重引起膝內(nèi)翻畸形多為雙側(cè)性。X線表現(xiàn)干骺端變寬，骺線增寬，且有杯狀典型改變。佝僂病治愈可遺留脛骨內(nèi)翻畸形。X線表現(xiàn)骨干變粗，脛骨內(nèi)側(cè)骨皮質(zhì)有增厚。但無明顯骨質(zhì)硬化，髓腔通暢。