【臨床表現(xiàn)及診斷】
多于生后3個月內(nèi)開始感染病毒、霉菌、原蟲和細菌，而反復(fù)發(fā)生肺炎、慢性腹瀉、口腔與皮膚念珠菌感染及中耳為等。病兒生長發(fā)育障礙。體檢一般不見淺表淋巴結(jié)和扁桃體。胸部放射線檢查不見嬰兒胸腺陰影。若由于疏忽，給患兒接種牛痘疫苗或服用脊髓灰質(zhì)炎疫苗，會引起致死性牛痘病和脊髓灰質(zhì)炎。此外，給患兒輸入含免疫活性淋巴細胞的全血，會發(fā)生移植物-抗宿主病。
網(wǎng)狀組織發(fā)育不全是SCID的最重量型，其特點是雙系統(tǒng)免疫缺陷與嚴重粒細胞缺乏。大多因鏈球菌膿毒血癥而于生后1周內(nèi)死亡。SCID還可伴發(fā)骨發(fā)育不全而導(dǎo)致短肢侏儒，并有毛發(fā)早脫、紅皮病和魚鱗癬等損害。
伴腺苷脫氫酶(ADA)缺乏的SCID為常染色體隱性遺傳，臨床表現(xiàn)與普通SCID相似，但骨損害較多，常累及肋軟骨連接處、脊椎、骨盆和肩胛骨。ADA 是嘌呤分解代謝的催化酶;ADA缺乏可通過幾種機制影響免疫調(diào)節(jié)而引起本病。檢測病人紅細胞和胎兒細胞的ADA活性，可明確診斷和為產(chǎn)前診斷提供依據(jù)。

本病應(yīng)與其他類型免疫缺陷病相鑒別。