首先應(yīng)根據(jù)智商和適應(yīng)行為及發(fā)病年齡判定有無MR，再進(jìn)一步尋找引起MR的原因。
在診斷過程中，應(yīng)詳細(xì)收集兒童的生長發(fā)育史，全面進(jìn)行體格和神經(jīng)精神檢查，將不同年齡兒童在不同發(fā)育階段的生長發(fā)育指標(biāo)與正常同齡兒童進(jìn)行對照和比較，判定其智力水平和適應(yīng)能力，作出臨床判斷。同時，配合適宜的智力測驗方法，即可作出診斷并確定MR的嚴(yán)重程度。
1、病史收集
(1)家族史：應(yīng)了解父母是否為近親婚配，家族中有無盲、啞、癲癇、腦性癱瘓、先天畸形、MR和精神病患者。
(2)母親妊娠史：詢問母親妊娠早期有無病毒感染、流產(chǎn)、出血、損傷，是否服用化學(xué)藥物、接觸毒物、射線，是否患有甲狀腺功能低下，糖尿病及嚴(yán)重營養(yǎng)不良，有無多胎、羊水過多、胎盤功能不全、母嬰血型不合等。
(3)出生史：是否為早產(chǎn)或過期產(chǎn)，生產(chǎn)方式有無異常，出生體重是否為低體重兒，生后有無窒息、產(chǎn)傷、顱內(nèi)出血、重度黃疸及先天畸形。
(4)生長發(fā)育史：包括神經(jīng)精神發(fā)病，如抬頭、坐起、走路等大動作開始出現(xiàn)的時間，用手指檢出細(xì)小玩具日常用品等精細(xì)動作的完成情況，喊叫爸爸媽媽、聽懂講話等語言功能的發(fā)育狀態(tài)，以及取食、穿衣、控制大小便等其它智力行為表現(xiàn)。
(5)過去和現(xiàn)在疾病史：有無顱腦外傷、出血、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、全身嚴(yán)重感染、驚厥發(fā)作等。
2、體格檢查
3、發(fā)育檢查
一般依據(jù)IQ、適應(yīng)性行為缺陷將MR分為輕度、中度、重度和極重度四級。
1、輕度MR 精神病學(xué)又稱愚笨。IQ為50～70，適應(yīng)性行為輕度缺陷。早年發(fā)育較正常兒略遲緩，且不象正常兒那樣活潑，對周圍事物缺乏興趣。做事或循規(guī)蹈距，或動作粗暴。言語發(fā)育略遲，抽象性詞匯掌握少。分析能力差，認(rèn)識問題膚淺。學(xué)習(xí)成績較一般兒童差，能背誦課文，但不能正確運(yùn)用，算術(shù)應(yīng)用題完成困難。通過特殊教育可獲得實踐技巧和實用的閱讀及廣告牌能力。長大后可作一般性家務(wù)勞動和簡單的具體工作。遇事缺乏主見，依賴性強(qiáng)，不善于應(yīng)付外界的變化，易受他人的影響和支配。能在指導(dǎo)下適應(yīng)社會。
2、中度MR 又稱愚魯。IQ為35～49，適應(yīng)性行為中度缺陷。整個發(fā)育較正常兒遲緩。語言功能發(fā)育不全，吐詞不清，詞匯盆乏，只能進(jìn)行簡單的具體思維，抽象概念不易建立。對周圍環(huán)境辨別能力差，只能認(rèn)識事物的表面和片斷現(xiàn)象。閱讀和計算方面不能取得進(jìn)步。經(jīng)過長期教育和訓(xùn)練，可以學(xué)會簡單的人際效，基本衛(wèi)生習(xí)慣，安全習(xí)慣和簡單的手工技巧。
3、重度MR 又稱癡愚。IQ為20～34，適應(yīng)性行為重度缺陷。早年各方面發(fā)育遲緩。發(fā)音含糊，言語極少，自我表達(dá)能力極差。抽象概念缺乏，理解能力低下。情感幼稚。動作十分笨拙。有一定的防衛(wèi)能力，能躲避明顯的十分危險。經(jīng)過系統(tǒng)的習(xí)慣訓(xùn)練，可養(yǎng)成簡單的生活和衛(wèi)生習(xí)慣，但生活需要他人照顧。長大以后，可在監(jiān)督之下做些固定和最簡單的體力勞動。
4、極重重MR 又稱白癡。IQ低于20，適應(yīng)性行為極度缺陷。對周圍一切不理解。缺乏語言功能，最多會喊“爸”、“媽”等，但并不能真正辨認(rèn)爸媽，常為無意識的嚎叫。缺乏自我保護(hù)的本能，不知躲避明顯的危險。情感反應(yīng)原始。感覺和知覺明顯減退。運(yùn)動功能顯著障礙，手腳不靈活或終生不能行走。常有多種殘疾和癲癇反復(fù)發(fā)作。個人生活不能處理，多數(shù)早年夭折。幸存者對手腳的技巧訓(xùn)練可以有反應(yīng)。

1.兒童孤獨癥 孤獨癥兒童大部分有不同程度的智能缺陷，但主要有社會交往、語言交流質(zhì)的損害，刻板和重復(fù)動作，強(qiáng)迫地堅持同一方式等怪異行為。
2.兒童精神分裂癥 大都于7、8歲后起病，有思維不連貫、妄想、幻覺、感情淡漠等，除衰退期外，一般智力缺陷不明顯。
3.器質(zhì)性精神病 有感染、中毒、外傷等病史或神經(jīng)系統(tǒng)體征，雖伴有智能缺陷，但不像精神發(fā)育遲滯那樣全面性缺陷，而在生活技能等方面障礙較輕。