致死性肝內(nèi)膽汁淤積綜合征別名:Byler病
有血緣關(guān)系的家族中,從嬰兒早期開始出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作性黃疸,伴脂肪瀉,肝脾腫大及侏儒癥時,應(yīng)考慮本征。實(shí)驗(yàn)室檢查及肝活體組織檢查有助本病的診斷。
本病罕見,于新生兒期出現(xiàn)反復(fù)性黃疸;且漸加深,皮膚瘙癢,鼻衄,肝脾腫大,脂肪痢,糞便惡臭而色淡;也可于出生后數(shù)月才發(fā)生黃疸,患者煩躁不安,吸收不良,發(fā)育不良,佝僂病。
注意與其他嬰幼兒期先天性黃疸相鑒別。
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