異常血紅蛋白病
【臨床表現(xiàn)】
目前世界上根據(jù)化學(xué)結(jié)構(gòu)分析發(fā)現(xiàn)的異常血紅蛋白病達(dá)500多種，我國已發(fā)現(xiàn)的異常血紅蛋白病有80多種，其中部分無臨床癥狀。臨床上常見的有四種：1）鐮狀細(xì)胞綜合征（血紅蛋白S?。?；2）不穩(wěn)定血紅蛋白；3）氧親和力增高血紅蛋白；4）血紅蛋白M（家族性紫紺癥）。
一般有貧血癥狀、納差、發(fā)育遲緩、可有腹瀉及易感染表現(xiàn)。
【診斷】
（一）病史及癥狀：
⑴ 病史提問：注意：
①父母及家族中有無同樣病人。
②發(fā)病的年齡。
③生長發(fā)育狀況。
⑵ 臨床癥狀
（二）體檢發(fā)現(xiàn)
除貧血外貌外，可有輕度黃疸，顴骨隆起、鼻梁塌陷及眼距增寬，心律不齊、心濁音界擴大，肝臟、脾臟腫大。
（三）實驗室檢查
（四）異常血紅蛋白病的基因診斷
異常血紅蛋白病是由于珠蛋白基因的突變異致珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)發(fā)生異常的一類血紅蛋白分子病，其中珠蛋白基因的突變包括：單個堿基替代，密碼子的缺失與插入，移碼突變，終止密碼突變，融合突變（編碼兩條不同肽鏈的基因發(fā)生重排而形成融合基因）?？赏ㄟ^DNA檢 測分析和RNA檢測分析進(jìn)行診斷。
1.DNA檢測與分析
2.RNA檢測與分析 直接測定異常血紅蛋白病人珠蛋白mRNA的RT-PCR產(chǎn)物序列，可準(zhǔn)確鑒定出基因編碼區(qū)的堿基變化，進(jìn)而推導(dǎo)出胎鏈中相應(yīng)氨基 酸的改變。
3.產(chǎn)前診斷出嚴(yán)重的血紅蛋白病，及時終止妊娠是預(yù)防的重要前提，目前國內(nèi)尚未廣泛開展。
應(yīng)與缺鐵性貧血及其它血紅蛋白病鑒別。
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