1.月經(jīng)異常 月經(jīng)稀少、閉經(jīng)，少數(shù)可表現(xiàn)為功能性子宮出血。多發(fā)生在青春期，為初潮后不規(guī)則月經(jīng)的繼續(xù)，有時伴痛經(jīng)。
2.多毛 較常見，發(fā)生率可達69%。由于雄激素升高，可見上唇、下頜、胸、背、小腹正中部、大腿上部兩側(cè)及肛周的毳毛增粗、增多，但多毛的程度與雄激素水平不成比例(受體數(shù)、雌激素、SHBG及毛囊對雄激素的敏感性等多種因素影響)。同時可伴痤瘡、面部皮脂分泌過多、聲音低粗、陰蒂肥大、出現(xiàn)喉結(jié)等男性化征象。
3.不孕 由于長期不排卵，患者多合并不孕癥，有時可有偶發(fā)性排卵或流產(chǎn)，發(fā)生率可達74%。
4.肥胖 體重超過20%以上，體重指數(shù)≥25者占30%～60%。肥胖多集中于上身，腰/臀比例>0.85。多自青春期開始，隨年齡增長而逐漸加重。
5.卵巢增大 少數(shù)病人可通過一般婦科檢查觸及增大、質(zhì)地堅韌的卵巢，大多需輔助檢查確定。
6.雌激素作用 所有病人都表現(xiàn)為雌激素作用良好。檢查時，可見宮頸黏液量多。持續(xù)、大量雌激素作用可出現(xiàn)內(nèi)膜增生過快，非典型性增生，甚至癌變。
1.臨床診斷 初潮后多年月經(jīng)仍不規(guī)則、月經(jīng)稀少和(或)閉經(jīng)，同時伴肥胖與多毛、婚后不孕等，應(yīng)疑診PCOS。典型病例具有上述各種癥狀及體征，即月經(jīng)失調(diào)、多毛、痤瘡、肥胖、不孕等。非典型病例可表現(xiàn)為：
①單純性閉經(jīng)不伴有肥胖、多毛及卵巢腫大，排除其他各種疾病，而孕酮試驗陽性者，仍應(yīng)考慮為PCOS。
②排卵型功能失調(diào)性出血。
③月經(jīng)異常合并多毛。
④月經(jīng)異常伴男性化癥狀，無明顯肥胖。
⑤功能失調(diào)性子宮出血伴不育。
對于不典型病例需詳細詢問有關(guān)病史，如起病年齡、生長發(fā)育情況，起病經(jīng)過，用藥史，家族史，個人生活習(xí)慣，既往有無全身性疾病。結(jié)合輔助檢查，排除其他疾病，并經(jīng)B超等檢查明確診斷。
2.診斷標(biāo)準(zhǔn) 由于本病的異質(zhì)性，診斷標(biāo)準(zhǔn)尚未統(tǒng)一，多數(shù)學(xué)者根據(jù)青春期發(fā)病、月經(jīng)和排卵異常、多毛、血LH和(或)LH/FSH比值升高，結(jié)合一種雄激素水平過高，超聲檢查有多囊卵巢征象，排除其他類似疾病后，可確定本癥的診斷。
日本婦產(chǎn)科學(xué)會生殖內(nèi)分泌委員會于1993年提出PCOS診斷標(biāo)準(zhǔn)如下：
(1)臨床癥狀：
①月經(jīng)異常(閉經(jīng)、月經(jīng)稀發(fā)、無排卵月經(jīng)等);
②男性化(多毛、粉刺、聲音低調(diào)、陰蒂肥大);
③肥胖;
④不孕。
(2)內(nèi)分泌檢查所見：
①LH高值、FSH正常值;
②注射GnRH后LH分泌增多，F(xiàn)SH分泌正常;
③雌酮/雌二醇比值升高;
④血中睪酮或雄烯二酮升高。
(3)卵巢所見：
①B超見多個卵泡囊性變;
②雙合診及B超見卵巢腫大;
③腹腔鏡見卵巢內(nèi)膜肥厚及表面隆起;④鏡下見卵泡膜細胞層肥厚增殖和間質(zhì)增生。
以上的(1)、(2)、(3)項是必有的項目，3項均具備時可診斷為PCOS，其他項目做為參考，若所有必備和參考項目均具備，則為典型PCOS病例。
此外，亦有人提出的診斷標(biāo)準(zhǔn)如下：
①臨床癥狀：包括：A.閉經(jīng)(60天以上);B.功能性子宮出血或持續(xù)無排卵(3個月以上);C.不孕;D.男性化體征;E.肥胖。
②治療性診斷：一度閉經(jīng)，以氯米芬或加HCG療法，于月經(jīng)周期第5天開始，氯米芬50mg/d，連服5天，多可恢復(fù)排卵功能。無效時，可于停氯米芬后第2～4天加用HCH1000U，1次/d，共3天，治療3個療程以上仍未見排卵。
③內(nèi)分泌檢查：包括：A.血中LH較高(20～50mU/ml)及GnRH過度反應(yīng)，血FSH在正常范圍或較低;B.血睪酮升高(60%以上);C.HMG(人絕經(jīng)期促性腺激素)225U/d，用3天后，于用藥的第6天尿中的雌激素呈過度增高反應(yīng)(150μg/24h以上);D.地塞米松4mg/d，口服，于第5天的尿中11-去氧-17-酮類固醇增高(600μg/24h以上)。
④卵巢形態(tài)(包括內(nèi)鏡所見)：肉眼所見：A.無新鮮黃體形成;B.卵巢包膜增厚;C.卵巢增大;D.囊狀腫大的卵泡并列于包膜下。組織所見：卵泡膜細胞及間質(zhì)細胞黃素化。

用CT和磁共振以鑒定和除外盆腔腫瘤
一、卵巢男性化腫瘤
包括支持一間質(zhì)細胞瘤、門細胞瘤、類脂細胞瘤、性母細胞瘤、腎上腺殘跡瘤、黃體　瘤、畸胎瘤和轉(zhuǎn)移癌。以上除性母細胞瘤外，其他腫瘤多呈單側(cè)生長實質(zhì)性腫瘤，雄激素分泌呈自主性，男性化癥候明顯，并常伴有腹水及轉(zhuǎn)移灶。
二、腎上腺疾病
包括先天性腎上腺皮質(zhì)增生、腺瘤和腺癌。后二者主要分泌雄烯二酮和DHEA，亦為自主性分泌，不受ACTH促進和地塞米松抑制。而先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，21羥化酶缺陷者，有典型外陰-泌尿生殖竇畸形伴性器發(fā)育不良。
三、甲狀腺疾病
包括甲亢和甲低。甲亢時T3、T4、SHBG增高，雄激素代謝清除率降低，使血漿睪酮升高致男性化和月經(jīng)失調(diào)。甲低時，雄激素向雌激素轉(zhuǎn)化增加致無排卵。
四、遺傳性多毛癥
有家族史，僅單純性多毛而無PCOS癥狀和體征。生育力正常。
五、卵巢卵泡膜細胞增生癥(ovarian hyperthecosis)
該癥促性腺激素分泌正常，卵巢不增大，但卵泡膜細胞呈巢(島)性增生，血漿雄激素升高明顯，伴嚴重男性化。對氯菧酚胺治療不敏感。
六、胰島素拒抗綜合征和黑色素棘皮瘤
為一種脂島素受體缺陷性疾病(A/B型)，可出現(xiàn)類似于PCOS癥狀體征。其顯著特征是，高胰島素血癥和頸、腋部黑色素棘皮瘤。
七、高催乳素血癥
閉經(jīng)、溢乳、不孕、PRL和DHEAS升高，男性化癥候不明顯，卵巢正常。
1.多囊卵巢的鑒別 多囊卵巢并非多囊卵巢綜合征的特征，尚可能是許多腺外或其他腺體病灶所產(chǎn)生表現(xiàn)之一，引起類似于PCOS的臨床表現(xiàn)，需加以鑒別。
2.多毛與毛發(fā)增多癥的病因鑒別 女性多毛(伴或不伴男性化)的病因很多，但其共同特點是存在雌激素相對不足和雄激素(或其作用)增多，使血雄激素升高或雌激素/雄激素比值下降，偶爾也可由于組織對雄激素的敏感性增高所致，部分病人伴有一定程度的男性化表現(xiàn)。
根據(jù)詳細的病史、體查和必要的實驗室檢查與特殊檢查，病因鑒別一般不難。臨床上要首先確定是否有高雄激素血癥。
3.遲發(fā)性先天性腎上腺皮質(zhì)增生 該疾患臨床癥狀與PCOS極為相似。病人在青春期出現(xiàn)月經(jīng)不規(guī)律，多毛和不育。常見21-羥化酶缺乏。診斷依據(jù)是血17α-羥孕酮明顯升高，或ACTH試驗，17α-羥孕酮反應(yīng)明顯增高。
4.分泌雄激素腫瘤 卵巢腫瘤如支持-間質(zhì)細胞瘤、門細胞瘤或腎上腺腫瘤。男性化表現(xiàn)重，雄激素水平接近男性，超聲或CT或MRI有陽性發(fā)現(xiàn)。
5.泡膜細胞增殖癥 雄激素過高，多數(shù)伴多毛。臨床上多數(shù)發(fā)病遲緩。發(fā)病年齡大于40歲，絕經(jīng)前高發(fā)，可并發(fā)糖尿病、高血壓、肥胖、黑棘皮癥等。也有表現(xiàn)為閉經(jīng)、不孕、多毛、子宮內(nèi)膜增生或腺癌等。本病在卵巢間質(zhì)內(nèi)有黃素化泡膜細胞島形成，而PCOS則沒有。舒經(jīng)酚促排卵及卵巢楔形切除術(shù)對PCOS有一定療效，而對泡膜細胞增殖癥通常無效。主要鑒別需依靠術(shù)后病理診斷。
6.高泌乳素血癥 10%～30%的PCOS患者血清泌乳素水平輕度升高，應(yīng)與其他原因引起的高泌乳素血癥相鑒別。如垂體腺瘤，甲狀腺功能低下，服用藥物引起的高泌乳血征。常見的垂體微腺瘤高泌乳血癥者雖然閉經(jīng)、無排卵、泌乳素增高，但FSH和LH及雌激素均低下，MRI有時可發(fā)現(xiàn)垂體微腺瘤。
7.庫欣綜合征 該征有獨特的體征，如滿月臉、紫紋、高血壓等。血清皮質(zhì)醇增高，失去晝夜節(jié)律。