典型的孤獨癥一定有三個方面的表現(xiàn)：
第一，語言方面的損害;
第二，行為方面的損害，刻板的，重復(fù)的一些行為，對某些物品特別依戀;
第三，就是社會交往能力的損害。而且這些都必須是有質(zhì)的損害。
這三點必須同時具備，才考慮是孤獨癥。
自閉癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)
關(guān)于自閉癥的診斷，至今仍沒有統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)，目前使用較廣的是由美國精神病協(xié)會編寫的《精神病學(xué)的診斷和統(tǒng)計手冊》對于自閉癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)又作了一些修改，即自閉癥必須至少符合下列12項中的6 項情況，同時至少具有A中的2 項，B 中的1項，C 中的1項。
A社會交往有實質(zhì)性的損傷，其表現(xiàn)如下：使用多種非語言行為有明顯的障礙;與同伴間的關(guān)系未達(dá)到該年齡兒童應(yīng)具有的水平;不會自發(fā)地與同伴分享歡樂和興趣;缺乏社會交往或情感交流。
B 語言交流受到嚴(yán)重影響：口語發(fā)展遲緩或完全喪失;獨處時有一定的言語能力，但嚴(yán)重缺乏與人進(jìn)行交談的能力;刻板或重復(fù)地使用某些語言或鸚鵡學(xué)舌式的語言;缺乏與其發(fā)展水平相當(dāng)?shù)母鞣N角色游戲或模仿性游戲的能力。
C行為、興趣及活動模式呈局限性、刻板性和重復(fù)性：專注于一種或幾種刻板的有限的興趣模式，這種專注在強度和注意點上是不正常的;固執(zhí)地堅持某些古怪的、無關(guān)緊要的動作和行為;刻板的或重復(fù)性的動作;固執(zhí)地專注于物體的某些部分。
D 在3 歲以前，以語言交流為主的社會交往或象征游戲及想象性游戲發(fā)展遲緩或不正常。
E 無法用瑞特失調(diào)或兒童分離失調(diào)解釋的障礙。
對個體的評估包括3個相關(guān)的階段：篩選、臨床評估和后續(xù)評估。

孤獨癥需要與其他的廣泛性發(fā)育障礙以及其他兒童常見精神神經(jīng)疾病進(jìn)行鑒別。
1. 阿斯伯格綜合征(AS)阿斯伯格綜合征是廣泛性發(fā)育障礙的一種類型，患兒有社會交流障礙和重復(fù)刻板行為，但是在語言和認(rèn)知能力方面發(fā)育正常，而且多數(shù)AS兒童可能在認(rèn)知的某些方面表現(xiàn)為超常，尤其是對文字、地圖、統(tǒng)計表和火車時刻表的記憶方面。語言能力盡管正常，但是仍然可以發(fā)現(xiàn)AS兒童口頭語言存在異常，給人感覺為語言迂腐和過于正式而顯得象賣弄文字，動作笨拙是AS的一個特征，在學(xué)校難于和同學(xué)建立友誼關(guān)系，通常僅僅在學(xué)齡期才被發(fā)現(xiàn)。較容易與高功能孤獨癥混淆，鑒別要點是高功能孤獨癥兒童存在語言發(fā)育遲緩，而AS兒童沒有明顯的語言發(fā)育落后現(xiàn)象。
2. 廣泛性發(fā)育障礙未注明(PDD-NOS) 該診斷通常用于診斷那些輕型或不典型孤獨癥。
3. Rett綜合征 Rett綜合征僅見于女孩，患兒在早期發(fā)育正常，在大約6-24個月左右起病，病情發(fā)展通常經(jīng)歷四個階段，早期起病停滯階段(6-18月)、快速倒退階段(1-4歲)、假性停滯階段(學(xué)前-學(xué)齡早期)和晚期運動衰退階段(5-15歲)。在第一和第二階段出現(xiàn)孤獨癥樣表現(xiàn)，包括語言功能的喪失、特征性的手部刻板"洗手"動作、智力顯著倒退和過度通氣。但是該病患兒在第三四階段表現(xiàn)有較為明顯的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和體征，例如肌張力減低、軀干共濟(jì)失調(diào)和失用、脊柱側(cè)突和后突，重癥患兒出現(xiàn)強直狀態(tài)，多數(shù)病例伴有癲癇發(fā)作。據(jù)此可與孤獨癥鑒別。
4. 兒童瓦解性精神障礙 瓦解性精神障礙又稱嬰兒癡呆或Heller綜合征，患兒在至少兩歲以前發(fā)育正常。之后出現(xiàn)明顯而迅速的語言、社交、游戲和適應(yīng)能力倒退，大小便失禁等，早期發(fā)病者與孤獨癥的鑒別相當(dāng)困難。
5. 兒童精神發(fā)育遲滯(MR) 部分MR兒童可以表現(xiàn)有孤獨癥樣癥狀，多數(shù)孤獨癥兒童亦表現(xiàn)精神發(fā)育遲滯?？梢愿鶕?jù)孤獨癥兒童的社交障礙、行為特征以及部分特別認(rèn)知能力加以鑒別。
6. 兒童精神分裂癥 孤獨癥兒童的某些行為方式類似精神分裂癥，但是孤獨癥兒童不存在妄想和幻覺，鑒別不難。
7. 其他需要與孤獨癥鑒別的疾病還有注意缺陷多動障礙、嚴(yán)重學(xué)習(xí)障礙、選擇性緘默癥、感受性語言發(fā)育障礙等。