一般將脊柱裂分為顯性脊柱裂與隱性脊柱裂2種。
1.顯性脊柱裂 為一種嚴重的先天性疾患，視伴發(fā)脊髓組織受累程度不同而在臨床上癥狀差異十分懸殊。其雖可見于頭及鼻根部，但90%以上發(fā)生于腰骶處。
(1)脊膜膨出型：以腰部和腰骶部為多見。其病理改變主要是脊膜通過缺損的椎板向外膨出達到皮下，形成背部正中囊腫樣腫塊。其內容除少數(shù)神經(jīng)根組織外，主要為腦脊液充盈，因此透光試驗陽性，壓之有波動感，重壓時出現(xiàn)根性癥狀。增加腹壓或幼兒啼泣時，此囊性物張力增加。其皮膚表面色澤多正常;少數(shù)變薄、脆硬，并與硬脊膜粘連(圖1，2)。
(2)脊膜脊髓膨出型：較前者少見。除脊膜膨出外，脊髓本身亦突至囊內，見于胸腰段以上，椎管后方骨缺損范圍較大。膨出囊基底較寬，透光試驗多陰性，手壓之可出現(xiàn)脊髓癥狀(應避免加壓性檢查)。多伴有下肢神經(jīng)障礙癥狀(圖3)。
(3)伴有脂肪組織的脊膜(或脊膜脊髓)膨出型：即在前兩型的基礎上，囊內伴有數(shù)量不等的脂肪組織，較少見。
(4)脊膜脊髓囊腫膨出型：即脊髓中央管伴有積水的脊膜脊髓膨出。此型病情嚴重，且臨床癥狀較多，易因并發(fā)癥而難以正常發(fā)育，易早逝。
(5)脊髓外翻型：即脊髓中央管完全裂開，呈外翻狀暴露于體表，伴有大量腦脊液外溢，表面可形成肉芽面。此為最嚴重的類型，因多伴有下肢或全身其他畸形，且多有雙下肢癱瘓等，癥狀復雜，死亡率甚高。
(6)前型：指脊膜向前膨出達體腔者，臨床上甚為罕見，僅從MR檢查中發(fā)現(xiàn)。
2.隱性脊柱裂 較前者多見，因不伴有硬膜囊異常，臨床上少有主訴，因此需治療者更屬少見。一般分為以下5型。
(1)單側型：即椎板一側與棘突融合，另一側由于椎板發(fā)育不良而未與棘突融合，形成正中旁的縱形(或斜形)裂隙。臨床上時可發(fā)現(xiàn)，單純此種畸形一般不引起癥狀。
(2)浮棘型：即椎骨兩側椎板均發(fā)育不全，互不融合，其間形成一條較寬的縫隙，因棘突呈游離漂浮狀態(tài)，故稱之為“浮棘”。兩側椎板與之有纖維膜樣組織相連(圖4)。此型在臨床上常伴有局部癥狀，嚴重者需手術治療。
(3)吻棘型：即一個椎節(jié)(多為第1骶椎)雙側椎板發(fā)育不良，棘突亦缺如，而上一椎節(jié)的棘突較長，以致當腰部后伸時，上一椎節(jié)棘突嵌至下一椎節(jié)后方裂隙中，似接吻狀，故在臨床上稱“吻棘”，又稱“嵌棘”(圖5)。可出現(xiàn)局部或根性癥狀，對其中嚴重者，應行手術將上椎節(jié)棘突下方做部分或大部截除。
(4)完全脊柱裂型：指雙側椎板發(fā)育不全伴有棘突缺如者，形成一長型裂隙(圖6)。此型在臨床攝X線平片時?？砂l(fā)現(xiàn)，其中90%的病例并無癥狀。
(5)混合型：指除椎裂外尚伴有其他畸形者，其中以椎弓不連及移行脊椎等多見。
1.顯性脊柱裂 由于患兒體表上的畸形，早期即為家人或助產(chǎn)士所發(fā)現(xiàn)。視脊膜、脊髓等膨出的程度，脊髓有無發(fā)育不全，以及早期在處理上是否合理等的不同，在臨床上可出現(xiàn)輕重差別懸殊的主訴與體征。神經(jīng)組織損害嚴重者，可出現(xiàn)雙下肢弛緩性癱瘓及兩便失禁等，而單純脊膜膨出者則可能無任何主訴。
本病的診斷不難，可根據(jù)后背中線囊腫、其隨哭聲而飽脹、伴或不伴神經(jīng)癥狀等而進行診斷與鑒別診斷。
2.隱性脊柱裂
(1)80%以上的病例臨床上并無任何主訴，亦無體征可見，多在體檢時偶然發(fā)現(xiàn)。
(2)浮棘者：因腰骶部后結構發(fā)育不良，易出現(xiàn)腰肌勞損等慢性腰痛癥狀，壓迫局部可有痛感或下肢神經(jīng)放射癥狀，尤以腰椎過度前屈或后伸時最為突出。確診需依據(jù)正位X線平片或CT檢查所見。
(3)吻棘型病例：易過早出現(xiàn)腰痛，尤其是腰部后伸時，可因吻棘的尖部嵌入裂隙致深部組織受壓而出現(xiàn)疼痛，嚴重者向雙下肢放射。確診尚需依據(jù)正、側位X線平片等。
(4)合并其他畸形者：癥狀多較明顯，易在早期攝片時確診。

1.診斷并不困難。但還需進一步判斷屬于那一種畸形，背部中央皮膚缺損且神經(jīng)系統(tǒng)癥狀嚴重者，為脊髓裂;若為囊性包塊，透光試驗陽性，神經(jīng)系統(tǒng)正常，脊柱X線片僅示脊柱后裂，提示單純脊膜膨出;反之，則提示脊髓脊膜膨出;若囊性包塊偏離中線，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀較集中于一側，脊柱X線片示中線骨性中隔、半側椎體、狹的椎間盤等時，提示半側脊髓脊膜膨出。
2.本畸形尚須與畸胎瘤、脂肪瘤和皮樣囊腫等相鑒別。這類腫瘤捫診較堅實，按壓不能回納，透光試驗陰性，表面皮膚正常，故鑒別不難。但需注意，這類腫瘤常與脊柱裂合并存在。