臨床表現(xiàn)
GISTs是胃腸道最常見的間葉源性腫瘤，占胃腸道惡性腫瘤的1～3%，估計年發(fā)病率約為1～2/10000，多發(fā)于中老年患者，40歲以下患者少見，男女發(fā)病率無明顯差異。大部分GISTs發(fā)生于胃(50～70%)和小腸(20～30%)，結直腸約占10～20%，食道占0～6%，腸系膜、網膜及腹腔后罕見。
GISTs的癥狀依賴于腫瘤的大小和位置，通常無特異性。胃腸道出血是最常見癥狀。而在食管，吞咽困難癥狀往往也常見。部分病人因腸穿孔就診，可增加腹腔種植和局部復發(fā)的風險。
GISTs病人第一次就診時約有11～47%已有轉移。轉移主要在肝和腹腔，淋巴結和腹外轉移即使在較為晚期的病人也較為罕見。轉移瘤甚至可發(fā)生在原發(fā)瘤切除后30年。小腸GISTs惡性程度和淋巴結轉移率最高，而食道GISTs惡性程度低。因此，嚴格來說，GISTs無良性可言，或至少為一類包括潛在惡性在內的惡性腫瘤。
CT、超聲內鏡、消化道造影可協(xié)助GISTs大小、局部浸潤、轉移、位置等的判斷。
根據病人消化道出血或不時的臨床表現(xiàn)，結合內鏡檢查如胃鏡、腸鏡檢查的非粘膜發(fā)生腫瘤結果，CT或內鏡超聲顯示的發(fā)生于胃腸道壁的腫瘤，可作出初步的診斷。消化道造影可幫助診斷腫瘤在胃腸道的確切位置及大致范圍。但臨床診斷不足以確診GISTs。GISTs的確診最終需病理切片及免疫組化的結果。典型的GISTs免疫組化表型為CD117和CD34陽性。近30%病例中SMA陽性，少部分病例S-100和Desmin肌間蛋白陽性。但少數病例(<5%)CD117陰性，且存在一些CD117陽性的非GISTs腫瘤。因此，GISTs的免疫組化診斷也并非絕對的，尚需結合臨床和一般病理結果，有時需通過免疫組化排除其它腫瘤。

GISTs常需與下列腫瘤鑒別，這些胃腸道腫瘤常有與GISTs類似的臨床表現(xiàn)。
1、胃腸道平滑肌瘤/肉瘤 GISTs大多CD117和CD34彌漫性陽性表達，SMA不表達或為局灶性表達，而平滑肌瘤/肉瘤CD117和CD34陰性表達，SMA彌漫性陽性表達。
2、胃腸道神經鞘瘤 GISTs中只有少部分病例中有S-100表達，而胃腸道神經鞘瘤S-100彌漫性陽性表達，CD117和CD34陰性表達。
3、胃腸道自主神經瘤 CD117、CD34、S-100、 SMA和Desmin均陰性表達，電鏡下可見神經分泌顆粒。
對GISTs的惡性程度判斷除了臨床上的局部浸潤、轉移、復發(fā)等因素外，腫瘤部位也是一考慮因素，一般說胃、食道及直腸的GISTs惡性程度較低，而小腸和結腸惡性程度較高。腫瘤的大小及核分裂數也是判斷GISTs惡性程度的標準之一。