本病兒童或青年時期常無癥狀，多因長期膽汁淤積致膽石形成膽道感染后才有表現(xiàn)。腹痛、畏寒、發(fā)熱及黃疸是本病的主要癥狀，與膽石病、膽管炎相同，容易造成判斷失誤。膽道感染嚴重者可發(fā)展成膽源性肝膿腫和敗血癥。緩解期可無任何癥狀，部分患者也可因反復膽道感染而出現(xiàn)肝臟腫大及壓痛，最終導致肝硬化和門靜脈高壓。
黃志強從外科治療角度出發(fā)，根據(jù)Caroli病的CT結(jié)果，將囊腫在肝內(nèi)的分布與有關(guān)病理改變分成以下臨床類型：
Ⅰ型：單純型或局限型，常呈肝葉性分布，不伴肝纖維化。其中再分兩個亞型，周圍型(Ⅰa)，囊腫群在肝的周圍，一葉或一側(cè)。中央型(Ⅰb)，囊腫群在肝中央部，與肝門處主要肝管相通。
Ⅱ型：彌漫型，常伴有肝纖維化。
Ⅲ型：彌漫型伴節(jié)段性分布的肝內(nèi)囊腫群。
Ⅳ型：合并膽總管囊狀擴張。
本病主要依靠影像學檢查確診，尤其是膽道直接影像學檢查，如ERCP或PTC。
術(shù)前未能確診者需注意術(shù)中仔細探查。Mercadire曾描述過“Caroli征”，即術(shù)中用手指按壓含有可疑病變的肝葉，膽管囊狀擴張的局部有囊性感覺并持續(xù)下陷一段時間。術(shù)中膽道造影對明確診斷亦有幫助。

1.與原發(fā)性肝內(nèi)膽管結(jié)石繼發(fā)的肝內(nèi)膽管擴張的鑒別
(1)Caroli病患者的年齡較繼發(fā)性肝內(nèi)膽管擴張者輕，而且后者往往長期反復發(fā)作膽管炎合并有結(jié)石或狹窄致膽道梗阻而逐漸發(fā)生。
(2)膽管憩室樣擴張或多個部位的膽管擴張其形態(tài)相同或相似，多為先天性擴張。
(3)繼發(fā)性肝內(nèi)膽管擴張其下端必定有結(jié)石或膽管狹窄，而先天性膽管擴張者只有部分伴有膽管結(jié)石或狹窄。
(4)先天性膽管擴張者其膽管壁上黏膜少而管壁較薄，繼發(fā)性膽管擴張則管壁較厚。
(5)伴有先天性肝纖維化的必定為先天性膽管擴張。
2.多發(fā)性肝內(nèi)囊腫 單純性多發(fā)性肝內(nèi)囊腫與膽道不相通，PTC或99m TcHIDA造影可明確診斷。