盆腔包塊是最常見的癥狀。常伴有腹脹感，有時腫瘤扭轉(zhuǎn)破裂出血，可有急性腹痛。腹水較為少見。由于腫瘤生長較快，故病程較短。大多數(shù)病人的月經(jīng)及生育功能正常，僅在極少數(shù)表現(xiàn)兩性畸形的患者中有原發(fā)性無月經(jīng)癥狀或第二性征發(fā)育差、陰蒂大、多毛等男性特征。北京協(xié)和醫(yī)院的18例無性細胞瘤患者中，有3例是XY核型的性腺發(fā)育不全兩性畸形。
對年輕患者卵巢瘤的性質(zhì)，應(yīng)首先考慮生殖細胞腫瘤。有關(guān)生殖細胞腫瘤的類型，血清腫瘤標志物可有助于鑒別。如果血清AFP及HCG均陰性，包塊雖增長快、病程短，但又并非很惡性的表現(xiàn)、又沒有很明顯的腹水、一般健康情況好，可以多考慮無性細胞瘤的診斷。無性細胞瘤的血清LDH有升高現(xiàn)象。Casey曾報道9例卵巢無性細胞瘤，其中8例術(shù)前血清LDH均有升高，為248～3245U/L(正常值100～180U/L)。因無性細胞瘤腹膜后淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移多見，可作B超或CT觀察淋巴結(jié)情況。
診斷方面尚應(yīng)注意是否存在下列兩種情況：
1.混合型無性細胞瘤 無性細胞瘤內(nèi)常混合存在其他類型的惡性生殖細胞腫瘤，如未成熟畸胎瘤、胚胎癌或絨癌等。北京協(xié)和醫(yī)院35例無性細胞瘤中，單純型18例，混合型17例，幾乎各占半數(shù)?；旌闲椭杏行┦且詿o性細胞瘤為主，其中混有少量或極少量其他成分。有些則以其他類型惡性生殖細胞瘤為主，僅含有少量無性細胞瘤成分。血清腫瘤標志物AFP及HCG檢測，對混合類型的診斷很有幫助，若陽性則應(yīng)考慮混合型的可能。病理標本應(yīng)多作切片進行全面的病理取材，也是重要的診斷步驟。Fox組中有1例無性細胞瘤曾作40個蠟塊檢查，其中僅有1塊可見到畸胎瘤成分。Abell組中，1例原發(fā)性腫瘤的19個蠟塊檢查，全部表現(xiàn)為無性細胞瘤，而腹腔內(nèi)轉(zhuǎn)移灶的切片內(nèi)有卵黃囊瘤及畸胎瘤。北京協(xié)和醫(yī)院有2例第1次手術(shù)切除的標本為無性細胞瘤，腫瘤復(fù)發(fā)后再次手術(shù)病理檢查結(jié)果為無性細胞瘤及卵黃囊瘤?？梢娙绻〔牟蝗?，則不能發(fā)現(xiàn)同時存在的其他腫瘤成分。
2.兩性畸形 如果有原發(fā)性閉經(jīng)、第二性征差或甚至有男性化體征，應(yīng)注意兩性畸形的可能而進行下列檢查：
①取口腔黏膜細胞找染色質(zhì);
②作血細胞培養(yǎng)，檢查性染色體的類型;
③內(nèi)分泌測定，如陰道細胞學檢查血LH、睪酮、尿17-羥、17-酮等;
④仔細檢查腫瘤側(cè)性腺及對側(cè)性腺的組織學形態(tài)。

混合型腫瘤所含的卵黃囊瘤、未成熟畸胎瘤及絨癌，其惡性程度遠遠超過無性細胞瘤。如果不予以鑒別，就不能對其預(yù)后做出正確估計，必將妨礙正確總結(jié)無性細胞瘤的特點和發(fā)展規(guī)律。在治療方面，混合型亦有所區(qū)別。無性細胞瘤是放射治療高度敏感的腫瘤，放射對晚期或復(fù)發(fā)性無性細胞瘤非常有效，而其他類型的惡性生殖細胞瘤效果很差。故明確腫瘤類型的性質(zhì)，更有利于選用正確的治療方案。